Robinow syndrome

Qu'est-ce que Robinow syndrome?

Robinow syndromeest une maladie génétique rare qui a été identifiée pour la première fois dans 1969.

La maladie a deux formes, autosomique dominante et autosomique récessive, et selon le type provoque une gravité variable de symptômes.

Les caractéristiques déterminantes de la syndrome comprennent le nanisme des membres courts, les anomalies affectant la tête et le visage, ainsi que les anomalies affectant les organes génitaux externes d'un individu diagnostiqué.

Quelles sont les causes des changements génétiques Robinow syndrome?

La forme autosomique récessive du syndrome est causée par des mutations du gène ROR2. Les symptômes associés à ce type de syndrome sont généralement plus sévères.

L'hérédité autosomique récessive signifie qu'un individu affecté reçoit une copie d'un gène muté de chacun de ses parents, ce qui lui donne deux copies d'un gène muté. Les parents qui ne portent qu'une seule copie de la mutation génique ne présenteront généralement aucun symptôme, mais auront 25% de chances de transmettre les copies des mutations génétiques à chacun de leurs enfants.

La forme autosomique dominante du syndrome est causée par des mutations des gènes WNT5A ou DVL1. Les symptômes sont généralement plus légers avec ce type de syndrome.

Dans le cas de l'hérédité autosomique dominante, un seul parent est porteur de la mutation génique, et ils ont 50% de chances de la transmettre à chacun de leurs enfants. Les syndromes hérités d'une transmission autosomique dominante sont causés par une seule copie de la mutation génique.

Quels sont les principaux symptômes de Robinow syndrome?

Les caractéristiques faciales et physiques comprennent les membres courts et le nanisme. Doigts et orteils courts ainsi que petites mains. Une langue fendue, un pont nasal déprimé, des plis oculaires, une bouche pointée vers le bas, des oreilles basses, un cou court et une lèvre supérieure fine.

Les personnes atteintes du syndrome peuvent également présenter des côtes fusionnées ou manquantes, des organes génitaux sous-développés, des problèmes dentaires et des anomalies rénales et cardiaques.

Comment quelqu'un se fait-il tester pour Robinow syndrome?

Les premiers tests de Robinow syndrome peut commencer par un dépistage par analyse faciale, en passant par le FDNA Telehealth plateforme de télégénétique, qui permet d'identifier les marqueurs clés de la syndrome et souligner la nécessité de tests supplémentaires. Une consultation avec un conseiller génétique puis un généticien suivra. 

Sur la base de cette consultation clinique avec un généticien, les différentes options pour les tests génétiques seront partagées et le consentement sera recherché pour des tests supplémentaires.

Informations médicales sur Robinow Syndrome

Syndrome Overview:
The most common skeletal features of Robinow syndrome are mesomelic short stature and facial dysmorphism, but the presentation is variable and can also include abnormalities in the genitalia, heart, teeth and kidneys. Robinow syndrome, autosomal dominant 1 is caused by mutations in the WNT5A gene.

Clinical Description:
This syndrome was first described by Robinow et al., (1969). Clinical characteristics included mesomelic limb shortening, short stature, flat facial profile, prominent forehead and hypertelorism. Other features include a micropenis in males, hydronephrosis or urinary tract infections, cleft lip and palate, and hemivertebrae.

The facial features are said to resemble those of a fetus, with a prominent forehead, hypertelorism, a wide mouth and a small nose with anteverted nostrils. There may be significant gum hypertrophy.

Mesomelic limb shortening is usually (but not always) apparent. Note that stature can sometimes be normal (see Bain et al., 1986 and Saraiva et al., 1999).

Schonau et al., (1990) reported a male infant who presented with ambiguous genitalia and persistence of the Mullerian ducts. Histology of the testes was normal whereas endocrinological studies showed partial deficiency of androgen receptors.

Balci et al., (1993) reported 14 cases from Turkey. Many of these cases had a split hand appearance, and one had an extra hypoplastic mesoaxial digit. Because of the high incidence of consanguinity, it is possible this series represents the recessive form of the condition.

Samoud et al., (1993) reported a case with sensorineural deafness.

The condition may be particularly frequent in Turkey (Aksit et al., 1997). The authors reported a case with almost complete syndactyly of the toes.

Balci et al., (1998) reported a further case from Turkey with vaginal atresia, hematocolpos and an extra middle finger.

Atalay et al., (1993) and Al-Ata et al., (1998) reported cases with tricuspid atresia and reviewed the evidence for congenital heart disease in this condition. They found that eight out of 53 cases had congenital heart defects. The lesions included ASD, Fallot tetralogy, coarctation of the aorta, valvular and peripheral pulmonary stenosis, VSD, and PDA.

Robinow (1993) provides a good review. Patton and Afzal (2002) provide a good review of the clinical and genetic aspects.

A midline cleft of the lower lip was reported by Kargi et al., (2004).

Tufan et al., (2005) reported two unrelated adults with a molecularly proven recessive form who had endocrine anomalies in one (low testosterone levels) and a rudimentary kidney with renal insufficiency in the other.


Molecular genetics:
Autosomal dominant and recessive families have been reported. Bain et al., (1986) reviewed the literature and noted that the definite recessive cases had significant vertebral anomalies and more severe mesomelic shortening of the arms, with abnormally modelled radii and ulnae.

However, this distinction may not be absolute. Mazzeu et al., (2007) also looked at AD and AR families (AR families were designated as such if the family history was compatible or if rib fusion was present). Hemivertebrae and scoliosis were much more common in AR cases, and umbilical hernia and supernumerary teeth were exclusively found in AR cases.

Mazzeu et al., (2007) reviewed clinical characteristics of 88 patients, including 37 with recessive type and 51 with dominant type. The most frequent clinical characteristics included (dominant versus recessive, respectively): anteverted nares (95.5% vs 96.2%), brachydactyly (81% vs 91.4%), clinodactyly (70% vs 87.8%), dental malocclusion (49.4% vs 93.6%), depressed nasal bridge ( 77.9% vs 48.7%), down-slanted mouth corners (62.9% vs 95.2%), hemivertebrae (22.7% vs 97.5%), hypertelorism (100% both), hypoplastic clitoris (45.9% vs 79.4%), hypoplastic labia minora (50.4% vs 80.8%), mesomelic limb shortening (80.1% versus 100%), micropenis (84.1% vs 100%), midface hypoplasia (80.6% vs 94.2%), prominent forehead (79.0% vs 77.8%), scoliosis (17.6% vs 77.4%), short hands (61.5% vs 83.9%), short nose (81.2% vs 93.2%), short stature (81.2% vs 97.3%), triangular mouth (64.9% vs 86.2%), upturned nose (86.7% vs 97%) and wide nasal bridge (96.8% vs 96.8%).

Person et al., (2010) reviewed the original family described by Robinow in 1969 and identified heterozygous missense mutations in the WNT5A gene.

Three de novo mutations in the WNT5A gene were reported by Roifman et al., (2015). The cases had a classical dominant Robinow phenotype.

Xiong et al., (2016) describe a Chinese girl with a de novo c.249C>G (p.Cys83Trp) variant in the WNT5A gene with classic features but normal stature.

* This information is courtesy of the L M D.
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