Sclerosteosis

Qu'est-ce que Sclerosteosis?

C'est une génétique rare syndrome. La plupart des cas de syndrome ont été identifiés parmi la population afrikaner en Afrique du Sud, mais des cas ont également été signalés aux États-Unis et au Brésil.

Le syndrome conduit à une prolifération osseuse qui à son tour provoque un certain nombre de problèmes de santé et symptômes.

Sclerosteosis est la forme la plus grave de la syndromes liés à la dysplasie osseuse sclérosante liée à la SOST.

Syndrome Synonymes :
Hyperostose corticale avec syndactylie Sost Maladie de Truswell-Hansen Truswell-Hansen syndrome

Quelles sont les causes des changements génétiques Sclerosteosis?

Les modifications du gène SOST sont responsables de la syndrome.

Il est hérité selon un mode autosomique récessif.

Quels sont les principaux symptômes de Sclerosteosis?

La prolifération osseuse est l'un des principaux symptôme de la syndrome. Cela conduit au développement d'os qui sont plus larges et plus denses que la normale. Cette prolifération affecte en particulier les os du crâne.

Caractéristiques faciales uniques de ce syndrome, sont pour la plupart causées par une prolifération osseuse. Ils comprennent une grande mâchoire, des dents mal alignées, une face médiane enfoncée, des yeux exorbités et un front proéminent.

La surcroissance osseuse excessive se poursuit tout au long de la vie d'un individu affecté, ce qui modifie en même temps ses caractéristiques faciales et squelettiques. Des os plus épais que la normale dans le crâne peuvent provoquer une pression supplémentaire sur le cerveau, ce qui, chez certaines personnes, provoque des maux de tête fréquents.

Cette prolifération osseuse excessive peut également affecter les nerfs crâniens, ces nerfs s'étendant du cerveau à la tête et au cou. Le pincement de ces nerfs peut entraîner une paralysie des muscles faciaux, une perte auditive et visuelle et une diminution ou une perte de l'odorat.
Dans certains cas, une prolifération osseuse excessive peut entraîner des problèmes pouvant mettre la vie en danger, s'ils se compriment de la partie du cerveau connectée à la moelle épinière.

Comment quelqu'un se fait-il tester pour Sclerosteosis?

Les premiers tests de Sclerosteosis peut commencer par un dépistage par analyse faciale, en passant par le FDNA Telehealth plateforme de télégénétique, qui permet d'identifier les marqueurs clés de la syndrome et souligner la nécessité de tests supplémentaires. Une consultation avec un conseiller génétique puis un généticien suivra.

Informations médicales sur Sclerosteosis

This is a distinct form of sclerosing bone dysplasia. Affected individuals are usually tall with a large head, a prominent forehead and a large mandible. Syndactyly of digits 2 and 3 can be seen, which may be either cutaneous or bony. There may be radial deviation of the terminal phalanges. Radiographs reveal increased density of the bones of the skull with enlarged frontal sinuses, enlarged sella turcica and sclerosis of the cranial foramina. The mandible becomes massively enlarged and there is usually hypodontia. In the spine the pedicles and laminae of the lumbar and sacral vertebrae show increased density, but the vertebral bodies are normal. The tubular bones are massive with cortical thickening and disturbance of modelling. Onset is after 5 years. Progressive cranial nerve palsies may lead to facial paralysis, deafness and optic atrophy. (However Beighton and Hamersma (1985) found that there was no visual loss due to optic nerve compression in a series of 45 patients). The condition is autosomal recessive and most cases have been described in individuals of Dutch ancestry, especially in the Afrikaner population of South Africa. Sugiura and Yasuhara (1975) reported a Japanese case and Bueno et al., (1994) a Spanish case. Beighton (1997) noted that some heterozygotes have widening of the calvarium with loss of distinction between the tables of the skull.
Balemans et al., (1999) mapped the gene to 17q12-q21 in the same region as van Buchem disease in the family reported by Paes-Alves et al., (1982) and the family reported by Stein et al., (1983).
Balemans et al., (2001) demonstrated nonsense mutations in the SOST gene coding for a novel secreted protein with a cystine-knot motif. Brunkow et al., (2001) also described a nonsense mutation near the amino terminus of the protein in Afrikaners and a splice mutation in an affected individual of Senegalese origin.
Hamersma et al., (2003) studied the course and complications in 63 affected individuals in South Africa, seen over a 38-year period. Thirty-four died during the course of the survey, 24 from complications related to elevation of intracranial pressure as a result of calvarial overgrowth. The mean age of death was 33 years, with an equal gender distribution. Facial palsy and deafness, as a result of cranial nerve entrapment, developed in childhood in 52 (82%). Mandibular overgrowth was present in 46 (73%) adults and syndactyly in 48 (76%).
Two sisters with novel homozygous frameshift mutations in the SOST gene were described by He et. al. (2016). They had syndactyly and increased bone density. The proband showed typical manifestations of generalized thickening of cranial vault and compression, whereas her sister only had exophthalmos.
Van Lierop et. al. (2017) reviewed 96 individuals with SOST-related conditions. Clinical characteristics were hearing loss (94%), facial palsy (93%), frontal bossing (90%), increased intracranial pressure (71%), and syndactyly (66%).

* This information is courtesy of the L M D.
If you find a mistake or would like to contribute additional information, please email us at: [email protected]

Soyez plus rapide et plus précis Diagnóstico Genético!

Plus de 250,000 patients analysés avec succès!
N'attendez pas des années pour un diagnostic. Agissez maintenant et gagnez un temps précieux.

Commencer ici!

"Notre chemin vers un diagnostic de maladie rare a été un voyage de 5 ans que je ne peux décrire que comme une tentative de faire un road trip sans carte. Nous ne connaissions pas notre point de départ. Nous ne connaissions pas notre destination. Maintenant nous avons de l'espoir. "

Image

Paula et Bobby
Parents de Lillie

Qu'est-ce que la FDNA Telehealth?

FDNA Telehealth est une entreprise de santé numérique de premier plan qui offre un accès plus rapide à une Analyse Génétique précise.

Dotée d'une technologie hospitalière recommandée par les plus grands généticiens, notre plateforme unique met les patients en contact avec des Experts En Génétique pour répondre à leurs questions les plus urgentes et clarifier toute préoccupation qu'ils pourraient avoir concernant leurs Symptômes.

Avantages de la FDNA Telehealth

Icône FDNA

Credibility

Notre plateforme est actuellement utilisée par plus de 70% des généticiens et a été utilisée pour diagnostiquer plus de 250,000 patients dans le monde.

Icône FDNA

Accessibilité

FDNA Telehealth fournit une analyse faciale et un dépistage en quelques minutes, suivi d'un accès rapide aux conseillers en génétique et aux généticiens.

Icône FDNA

Facilité d'utilisation

Notre processus transparent commence par un diagnostic initial en ligne par un conseiller en génétique et s'ensuit par des consultations avec des généticiens et des tests génétiques.

Icône FDNA

Précision et précision

Capacités et technologies avancées d'intelligence artificielle (IA) avec un taux de précision de 90% pour une meilleure précision analyse génétique.

Icône FDNA

La valeur pour
De l'argent

Accès plus rapide aux conseillers en génétique, aux généticiens, aux tests génétiques et au diagnostic. En moins de 24 heures si nécessaire. Économisez du temps et de l'argent.

Icône FDNA

Confidentialité et sécurité

Nous garantissons la meilleure protection de toutes les images et informations des patients. Vos données sont toujours sûres, sécurisées et cryptées.

La FDNA Telehealth peut vous rapprocher d'un diagnostic.
Planifiez une réunion de conseil ginitique en ligne dans les 72 heures!

EspañolDeutschPortuguêsFrançaisEnglish