SHORT syndrome

Qu'est-ce que SHORT syndrome?

Cette maladie rare est une maladie génétique multisystémique, ce qui signifie qu'elle affecte plusieurs systèmes et organes du corps.

Il y a actuellement moins de 50 cas de cette maladie rare enregistrés dans le monde à ce jour.

Le syndrome est nommé pour son principal symptômes: petite taille, dépression oculaire, anomalie de Rieger et retard de dentition.

Syndrome Synonymes :
Lipodystrophie partielle avec anomalie de Rieger et petite taille Petite taille, hyperextensibilité, hernie, dépression oculaire, anomalie de Rieger et retard de poussée dentaire

Quelles sont les causes des changements génétiques SHORT syndrome?

Les mutations du gène PIK3R1 sont responsables du syndrome. Il est hérité selon un modèle autosomique dominant.

Dans le cas de l'hérédité autosomique dominante, un seul parent est porteur de la mutation génique, et ils ont 50% de chances de la transmettre à chacun de leurs enfants. Les les syndromes hérités d'une transmission autosomique dominante sont causés par une seule copie de la mutation génique.

Dans certains cas, un syndrome génétique peut être le résultat d'une mutation de novo et le premier cas d'une famille. Dans ce cas, il s'agit d'une nouvelle mutation génique qui se produit pendant le processus de reproduction.

Quels sont les principaux symptômes de SHORT syndrome?

Le principal symptômes comprennent une petite taille et un retard dans l'éruption des dents d'un individu.

Le syndrome présente également une anomalie de Rieger qui signifie des problèmes oculaires et potentiellement un glaucome, une hyperextensibilité des articulations, un potentiel de hernie intestinale, ainsi qu'une dépression oculaire ou des yeux enfoncés.

Le syndrome peut affecter plusieurs organes du corps et présenter de multiples malformations congénitales. La croissance peut être affectée dans l'utérus et un faible poids de naissance est à prévoir.

Les principales caractéristiques faciales de la maladie comprennent un visage triangulaire, un petit menton avec une fossette, la perte de graisse sous la peau, une perte auditive et des oreilles anormalement placées.

Traits/caractéristiques cliniques possibles :
Petite taille, Opacification du stroma cornéen, Hernie de la paroi abdominale, Hyperglycémie, Glaucome, Hypertrophie des épiphyses, Intolérance au glucose, Hypoplasie de l'os zygomatique, Ailes nasales sous-développées, Hypodontie, Développement retardé de la parole et du langage, Hypertélorisme, Brachydactylie, Diabète sucré, Oeil profondément enfoncé, Embryotoxon postérieur, Petit pour l'âge gestationnel, Clinodactylie du 5ième doigt, Malocclusion dentaire, Aplatissement malaire, Retard d'éruption des dents, Retard de la maturation squelettique, Myotonie, Quantité anormale de poils, Déviation radiale du doigt, Rides prématurées de la peau , Visage triangulaire, Perte de poids, Clinodactylie, Dosage frontal, Menton creux, Front saillant, Télécanthus, Pont nasal large, Cataracte, Aplasie/Hypoplasie de l'iris, Anomalie du système immunitaire, Anomalie de l'os de la hanche, Morphologie anormale de la chambre antérieure, Durée de naissance inférieure au 3e centile, morphologie pupillaire anormale, déficience auditive neurosensorielle, polydactylie de la main, proéminente supraor crêtes bitales, anomalie de Rieger

Comment quelqu'un se fait-il tester pour SHORT syndrome?

Les premiers tests de SHORT syndrome peut commencer par un dépistage par analyse faciale, en passant par le FDNA Telehealth plateforme de télégénétique, qui permet d'identifier les marqueurs clés de la syndrome et souligner la nécessité de tests supplémentaires. Une consultation avec un conseiller génétique puis un généticien suivra. 

Sur la base de cette consultation clinique avec un généticien, les différentes options pour les tests génétiques seront partagées et le consentement sera recherché pour des tests supplémentaires.

Informations médicales sur SHORT syndrome

SHORT syndrome combines the features of Rieger anomaly with a characteristic facial appearance (triangular face, lack of facial fat, hypoplastic alae nasi) and short stature. Developmental milestones and cognition are normal. The syndrome is linked to heterozygous mutations in the PIK3R1 gene on chromosome 5q13.

The name is an acronym (S-short stature, H-hyperextensible joints, O-ocular depression, R-Rieger anomaly, T-teething (delayed)). The face is small and triangular with deep-set eyes. The eye signs include megalocornea, hypermetropia, and Rieger anomaly. Subcutaneous fat is diminished, and the skin may be wrinkled, which gives the appearance of premature ageing. Note that insulin resistance is a major feature. The bone age is delayed. Speech delay may be a feature.

Aarskog et al., (1983) and Bankier et al., (1995) reported dominant families where affected individuals had similar features (see Rieger anomaly-partial lipodystrophy). Sorge et al., (1996) reported a father, son and daughter with features of SHORT syndrome without lipodystrophy or diabetes. Koenig et al., (2003) reported a mother and son with the condition. There was evidence of insulin resistance in the mother.

Schwingshandl et al., (1993) and Verge et al., (1994) reported cases who were demonstrated to have insulin resistance. Their case had polycystic ovaries and late menarche.

Haan and Morris (1998) present a further case with evolution of the facial features from the neonatal period. They also describe the radiographic features, which include slender long bones with large epiphyses, short metacarpals with coned epiphyses, and Wormian bones of the skull.

Two patients reported by Reardon and Temple (2008) had nephrocalcinosis.

Mutations in PIK3R1 resulting in partial lipodystrophy have now been found. (Thauvin-Robinet et al., 2013). This is confirmed by Chudasama et al., (2013) and by Dyment et al., (2013).

Avila et al., (2016) reviewed the clinical characteristics of 40 patients with SHORT syndrome. The most frequent features included facial dysmorphism, ocular depression, lipoatrophy, short stature, IUGR, teething delay, thin, wrinkled skin with visible veins, absent hypertriglyceridemia, speech delay, insulin resistance, hyperextensibility of joints, inguinal hernia, diabetes, and anterior eye chamber abnormalities. Intellectual disability was rare.
Dysmorphic features were triangular face, prominent forehead, hypoplastic alae nasi, mild midface hypoplasia, micrognathia, large low-set ears, thin lip and downturned mouth, and progeroid-like face.

García-Morato et al., (2017) described two patients with a combination of primary immunodeficiency and SHORT syndrome caused by heterozygous splice site mutations in the same nucleotide of the PIK3R1 gene (NM_181523.2:c.1425+1G>A; c.1425+1G>T). Clinical features included poor weight gain since birth, mitral valve abnormalities, recurrent infections (upper airway, ear, gastrointestinal, skin and lacrimal ducts), and dysmorphic features resembling SHORT syndrome. One patient also had non-Hodgkin lymphoma and, later, Hodgkin lymphoma. He died at the age of 26 years.

* This information is courtesy of the L M D.
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