Shprintzen-Goldberg Craniosynostosis syndrome (SGS)

Qu'est-ce que Shprintzen-Goldberg Craniosynostosis syndrome (SGS)?

Cette maladie rare est une maladie génétique très rare qui affecte le tissu conjonctif du corps.

Le principal syndromes concernent les parties squelettiques, faciales et cardiovasculaires du corps.

Il y a, à ce jour, moins de 50 patients dans le monde diagnostiqués avec la maladie.

Syndrome Synonymes :
Craniosynostose avec arachnodactylie et hernies abdominales ; Craniosynostose marfanoïde Syndrome; Trouble marfanoïde avec craniosynostose, type I

Quelles sont les causes des changements génétiques Shprintzen-Goldberg Craniosynostosis syndrome (SGS)?

Les mutations du gène SKI sont responsables du syndrome. Il est hérité selon un modèle autosomique dominant.

Dans le cas de l'hérédité autosomique dominante, un seul parent est porteur de la mutation génique, et ils ont 50% de chances de la transmettre à chacun de leurs enfants. Les les syndromes hérités d'une transmission autosomique dominante sont causés par une seule copie de la mutation génique.

Quels sont les principaux symptômes de Shprintzen-Goldberg Craniosynostosis syndrome (SGS)?

Le principal symptôme de la syndrome est la fusion prématurée du crâne, la partie du crâne qui enveloppe le cerveau, les os dans la petite enfance.

Caractéristiques physiques caractéristiques du syndrome comprennent un crâne étroit et long, des yeux écartés, des oreilles basses, un menton fuyant, des yeux ou des yeux exorbités, des pieds plats, des doigts et des orteils longs et allongés et un palais haut.

D'autres problèmes de santé potentiels incluent un faible tonus musculaire et des hernies.

De graves retards de développement et une déficience intellectuelle sont également des caractéristiques courantes de la maladie.

Traits/caractéristiques cliniques possibles :
Hypotonie musculaire, Prolapsus de la valve mitrale, Graisse sous-cutanée minimale, Oreilles basses, tournées vers l'arrière, Hernie inguinale, Déficience intellectuelle, Micrognathie, Ostéopénie, Pectus excavatum, Élargissement métaphysaire, Metatarsus adductus, Poitrine étroite, Palais étroit, Myopie, Narines anversées, Anormal forme des corps vertébraux, faiblesse musculaire de la paroi abdominale, laxité articulaire, contracture articulaire de la main, hypermobilité articulaire, télécanthus, bossage frontal, ptosis, proptose, camptodactylie du doigt, talipes équinovarus, talipes, hernie ombilicale, scoliose, strabisme, microcéphalie, Côtes surnuméraires, Densité minérale osseuse réduite, Sporadique, Anomalie du pavillon, Morphologie anormale de la valve mitrale, Anomalie de la métaphyse, Anomalie des côtes, Aplasie/hypoplasie de la musculature de la paroi abdominale, Dilatation aortique, Malformation d'Arnold-Chiari de type I, Arnold - Malformation de Chiari, Arachnodactylie, Apnée, Anomalie vertébrale C1-C2, Camptodactylie de l'orteil, Morpholo de la valve aortique anormal gy, sommeil obstructif ap

Comment quelqu'un se fait-il tester pour Shprintzen-Goldberg Craniosynostosis syndrome (SGS)?

Le dépistage initial du syndrome de craniosynostose de Shprintzen-Goldberg peut commencer par un dépistage par analyse faciale, à travers le FDNA Telehealth plate-forme de télégénétique, qui peut identifier les marqueurs clés du syndrome et souligner le besoin de tests supplémentaires. Une consultation avec un conseiller en génétique puis un généticien suivra.

Sur la base de cette consultation clinique avec un généticien, les différentes options de tests génétiques seront partagées et le consentement sera recherché pour d'autres tests.

Informations médicales sur Shprintzen-Goldberg Craniosynostosis syndrome (SGS)

Shprintzen and Goldberg (1982) described two unrelated males with craniostenosis, exophthalmos, maxillary and mandibular hypoplasia, prominent lateral palatine ridges, low-set soft ears, abdominal hernias, arachnodactyly and camptodactyly. Milestones were delayed and there was hypotonia and mental retardation. Patients become increasingly dysmorphic with age with marked hypertelorism, shallow orbital ridges, downslanting palpebral fissures and marked micrognathia.
Note that a full skeletal survey was not reported on either of these cases, and the differential diagnosis includes skeletal dysplasias such as Melnick-Needles syndrome. Indeed Ades et al., (1995) reported four girls who they suggested had features of Shprintzen-Goldberg syndrome. However, radiographs did show many features of Melnick-Needles syndrome and some cases do seem to show overlap between the two conditions. The monozygotic twins reported by Ades et al., (1995) have also been reported by Kozlowski et al., (1992) as a new syndrome (see comments under Melnick-Needles syndrome). A sister of these twins was affected and the parents were apparently normal. Kosztolanyi et al., (1995) reported a further case with features of both conditions. Craniosynostosis was not present and the clinical features were consistent with Melnick-Needles Syndrome apart from the arachnodactyly. This child had laryngeal hypoplasia.
Saal et al., (1995) reported a further possible case with cloverleaf skull with hydrocephaly and hypoplasia of the corpus callosum. Choanal atresia was also present. Shah et al., (1996) reported a male with Marfanoid features and craniosynostosis.
Furlong (1987) described a similar condition without mental retardation (qv). Lacombe and Battin (1993) reported a further case with similar features, again with normal intelligence. It is possible that these cases are part of the same syndrome spectrum.
Sood et al., (1996) reported mutations in the fibrillin-1 gene in two unrelated cases with features of the condition. However Wang et al., (1997) suggested that one mutation (P1148A) was in fact polymorphic in Asian populations. Watanabe et al., (1997) made the same point.
It is not certain that all the cases reported under this designation have the same condition. Some cases appear to have a Marfanoid phenotype with craniosynostosis and are candidates for fibrillin-1mutations. Other cases appear to overlap with Melnick-Needles syndrome and sibs have been affected with apparently normal parents (Ades et al., 1995). Note the sibs reported by Richieri-Costa et al., (1993) as a newly recognized syndrome. The diagnosis reported in the case by Hassed et al., (1997) is also uncertain - there were features of Antley-Bixler syndrome. Care should be taken in assessing recurrence risks where a child has craniosynostosis and ""marfanoid"" features.
Greally et al., (1998) provide a review of cases up to 1998. Stoll (2002) provides a useful follow-up of a case of 24 years. Puberty was delayed until 18 years. At 24 years of age psychomotor development was normal.
Robinson et al., (2005) reported 14 cases from Germany. Some patients showed classical features (for instance SM and DM), in others the diagnosis was doubtful (for instance BL and ME). No pictures of all patients were available, especially not of the familial cases, and some may have the Loeys-Dietz syndrome (Loeys et al., 2005) - see elsewhere. Kosaki et al., (2006) reported 2 patients whom they thought had the Shprintzen-Goldberg syndrome (the 2nd patient probably had Loeys-Dietz syndrome). The first had a FBN1 mutation and the second a TGFRB2 mutation. As Robinson et al., (2006) commented, patients with TBFRB2 mutations, can look remarkably like Shprintzen-Goldberg syndrome patients.
Maternal half-sibs were reported by Shanske et al., (2012). Mother was a germline mosaic
Mutations in SKI, a TGF-beta repressor has now been found to be another major cause of the syndrome (Doyle et al., 2012, Carmignac et al., 2012).. Au et al., (2014) reported 2 new cases with SKI mutations (in exon 1 ) and review all other reported cases with this mutation.


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