Siderius X-Linked Mental Retardation syndrome

Qu'est-ce que Siderius X-Linked Mental Retardation syndrome?

C'est une génétique rare syndrome qui n'affecte que les hommes. Il présente principalement une déficience intellectuelle.

Un retard mental lié à l'X survient chez environ 1 sur 5-6,000 hommes. Cependant, le type Siderius est beaucoup plus rare et sa prévalence exacte est actuellement inconnue. On pense qu'il affecte moins d'une poignée d'individus.

Ce syndrome est aussi connu comme :
Chromosome Xp11.22 - Microdélétion Retard mental, lié à l'X, Syndromique, Type Siderius Siderius X-Linked Mental Retardation syndrome Siderius-hamel Syndrome

Quelles sont les causes des changements génétiques Siderius X-Linked Mental Retardation syndrome?

Elle est causée par des mutations du gène PHF8.

Le syndrome est hérité dans un modèle récessif lié à l'X. Cela le rend beaucoup plus fréquent chez les hommes. Les femelles sont les porteuses du gène muté.

Quels sont les principaux symptômes de Siderius X-Linked Mental Retardation syndrome?

Le principal symptômes de la syndrome comprennent la déficience intellectuelle et le retard de développement. Ceci est généralement identifié comme léger à modéré. Ce retard comprend un retard du développement moteur et un retard du développement de la parole.

Une fente labiale et palatine sont également fréquentes symptômes de la syndrome. Les personnes touchées ont également généralement des caractéristiques faciales uniques qui incluent un visage long, un front incliné, un large pont nasal, des oreilles basses et de grandes mains.

Traits/caractéristiques cliniques possibles :
Scoliose, Synophrys, Anomalie du nez, Fente palatine, Fente labiale non médiane, Polydactylie préaxiale de la main, Grandes mains, Déficience intellectuelle, Délié postérieur bas, Visage long, Déficience cognitive, Cryptorchidie

Comment quelqu'un se fait-il tester pour Siderius X-Linked Mental Retardation syndrome?

Les premiers tests de Siderius X-Linked Mental Retardation syndrome peut commencer par un dépistage par analyse faciale, en passant par le FDNA Telehealth plateforme de télégénétique, qui permet d'identifier les marqueurs clés de la syndrome et souligner la nécessité de tests supplémentaires. Une consultation avec un conseiller génétique puis un généticien suivra.

Informations médicales sur Siderius X-Linked Mental Retardation syndrome

Siderius et al., (1999) reported a three-generation family where mental retardation and cleft lip and palate appeared to be segregating as autosomal recessive. The gene was mapped to Xp11.3-q21.3. The IQ in the affected males was reported as 60-80, behaviour was said to be aggressive with unpredictable outburst. Other dysmorphic features noted were a broad nasal tip, synophrys, a low posterior hairline, small retractile testes, scoliosis, a long face, and large hands. A large X-linked family was reported by Laumonnier et al., (2005). Mutations were found in PHF8, which encodes a new member of the PHD finger protein family. These PHD finger genes might regulate transcription. Long thin fingers and toes, were additional clinical findings in this family. A novel mutation was reported by Abidi et al., (2007).
Two brothers diagnosed as having autistic features, mental retardation and facial clefting were found to have Xp11.22 micro-deletions (Qiao et al., 2008). PHF8 was deleted as were FAM120C and WNK3 which the authors suggest might be involved in the autistic disorder.
Autism was again a feature of the case reported by Chung et al., (2011).
Redin et. al. (2014) performed exome trio testing in 106 patients with intellectual disability but without major anomalies or suspicion or mitochondrial/ peroxisomal disorders. Two males with mild intellectual disability had a hemizygous missense mutation (one de novo, one maternally inherited) of the PHF8 gene.
Microarray analysis of fifteen patients with nonsyndromic cleft/lip palate was performed by da Silva et. al. (2018). One patient with unilateral cleft lip/palate had an 85.9 kb duplication at Xp11.22 encompassing the PHF8 gene.

* This information is courtesy of the L M D.
If you find a mistake or would like to contribute additional information, please email us at: [email protected]

Soyez plus rapide et plus précis Diagnóstico Genético!

Plus de 250,000 patients analysés avec succès!
N'attendez pas des années pour un diagnostic. Agissez maintenant et gagnez un temps précieux.

Commencer ici!

"Notre chemin vers un diagnostic de maladie rare a été un voyage de 5 ans que je ne peux décrire que comme une tentative de faire un road trip sans carte. Nous ne connaissions pas notre point de départ. Nous ne connaissions pas notre destination. Maintenant nous avons de l'espoir. "

Image

Paula et Bobby
Parents de Lillie

Qu'est-ce que la FDNA Telehealth?

FDNA Telehealth est une entreprise de santé numérique de premier plan qui offre un accès plus rapide à une Analyse Génétique précise.

Dotée d'une technologie hospitalière recommandée par les plus grands généticiens, notre plateforme unique met les patients en contact avec des Experts En Génétique pour répondre à leurs questions les plus urgentes et clarifier toute préoccupation qu'ils pourraient avoir concernant leurs Symptômes.

Avantages de la FDNA Telehealth

Icône FDNA

Credibility

Notre plateforme est actuellement utilisée par plus de 70% des généticiens et a été utilisée pour diagnostiquer plus de 250,000 patients dans le monde.

Icône FDNA

Accessibilité

FDNA Telehealth fournit une analyse faciale et un dépistage en quelques minutes, suivi d'un accès rapide aux conseillers en génétique et aux généticiens.

Icône FDNA

Facilité d'utilisation

Notre processus transparent commence par un diagnostic initial en ligne par un conseiller en génétique et s'ensuit par des consultations avec des généticiens et des tests génétiques.

Icône FDNA

Précision et précision

Capacités et technologies avancées d'intelligence artificielle (IA) avec un taux de précision de 90% pour une meilleure précision analyse génétique.

Icône FDNA

La valeur pour
De l'argent

Accès plus rapide aux conseillers en génétique, aux généticiens, aux tests génétiques et au diagnostic. En moins de 24 heures si nécessaire. Économisez du temps et de l'argent.

Icône FDNA

Confidentialité et sécurité

Nous garantissons la meilleure protection de toutes les images et informations des patients. Vos données sont toujours sûres, sécurisées et cryptées.

La FDNA Telehealth peut vous rapprocher d'un diagnostic.
Planifiez une réunion de conseil ginitique en ligne dans les 72 heures!

EspañolDeutschPortuguêsFrançaisEnglish