Skraban-Deardorff syndrome

Qu'est-ce que Skraban-Deardorff syndrome?

C'est un neurodéveloppement rare syndrome. La déficience intellectuelle et le retard de développement sont caractéristiques de la syndrome. Les crises et les traits distinctifs du visage sont également associés à la syndrome.

Elle est également appelée déficience intellectuelle liée au WDR26.

Ce syndrome est aussi connu comme :
HANDICAP INTELLECTUEL AVEC CRISES, DÉMARCHE ANORMALE ET CARACTÉRISTIQUES DU VISAGE DISTINCTIVES

Quelles sont les causes des changements génétiques Skraban-Deardorff syndrome?

Des mutations du gène WDR26 sont responsables de la syndrome.

Il est hérité selon un mode autosomique dominant.

Quels sont les principaux symptômes de Skraban-Deardorff syndrome?

Le retard de développement et la déficience intellectuelle sont les principales caractéristiques du syndrome. L'étendue du retard peut varier dans sa sévérité entre les individus affectés, et aller de légère à sévère. Cependant, tous les individus souffrent de retard de la parole et beaucoup n'apprennent jamais à parler. Quelques personnes affectées commencent à parler au cours de leur deuxième année de vie.

Dans certains cas, des personnes ont également été diagnostiquées avec des caractéristiques semblables à celles de l'autisme, y compris des comportements spécifiques tels que le balancement et des mouvements anormaux des mains.

Les convulsions sont courantes symptôme, mais la plupart sinon toutes les crises qui surviennent sont traitables.

Comment quelqu'un se fait-il tester pour Skraban-Deardorff syndrome?

Les premiers tests de Skraban-Deardorff syndrome peut commencer par un dépistage par analyse faciale, en passant par le FDNA Telehealth plateforme de télégénétique, qui permet d'identifier les marqueurs clés de la syndrome et souligner la nécessité de tests supplémentaires. Une consultation avec un conseiller génétique puis un généticien suivra.

Informations médicales sur Skraban-Deardorff syndrome

Skraban et. al. (2017) described 15 patients with heterozygous mutations in the WDR26 gene. Clinical characteristics included developmental delay and intellectual disability, seizures (febrile, non-febrile, tonic-clonic, absence, Rolandic), CNS structural anomalies, hypotonia, abnormal gait (wide-based, spastic, hemiparetic, and/or stiff-legged) and happy and/or friendly personality. Dysmorphic features were coarse facial features, full cheeks (in childhood), anteverted nares, full nasal tip, prominent maxilla and protruding upper lip, decreased cupid’s bow, widely spaced teeth and abnormal gingiva.

* This information is courtesy of the L M D.
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