Sturge-Weber syndrome

Qu'est-ce que Sturge-Weber syndrome?

C'est une maladie neurologique rare syndrome. L'une de ses caractéristiques d'identification est une tache de porto très distinctive sur le front, le cuir chevelu ou autour des yeux d'un individu affecté. Cette tache doit être accompagnée de vaisseaux sanguins anormaux ou affectés sur le cerveau du même côté de la tête que la tache. Une tache de porto seule n'est pas Sturge-Weber syndrome.

Le syndrome est souvent aussi appelée, en termes médicaux, angiomatose encéphalo-trigéminale.

Quelles sont les causes des changements génétiques Sturge-Weber syndrome?

Des mutations du gène GNAQ sont responsables de la syndrome. Le syndrome n'est pas héritée mais la conséquence de mutations aléatoires ou nouvelles.

Quels sont les principaux symptômes de Sturge-Weber syndrome?

Le principal symptômes de la syndrome sont une tache de porto sur un côté du visage et des vaisseaux sanguins anormaux dans le cerveau du même côté du visage. Tous les deux symptômes doit être présent pour que Sturge-Weber soit identifié.

Ces vaisseaux sanguins anormaux peuvent alors dclencher un certain nombre d'autres symptômes en lien avec syndrome. Ceux-ci incluent des crises et des convulsions, un retard de développement (en particulier un retard cognitif), une faiblesse d'un côté du corps et une éventuelle paralysie. Environ 50 % des personnes infectées par le syndrome souffrent également de glaucome qui est une affection de l'œil qui peut causer de la douleur, une sensibilité à la lumière et des problèmes de vision.

Comment quelqu'un se fait-il tester pour Sturge-Weber syndrome?

Les premiers tests de Sturge-Weber syndrome peut commencer par un dépistage par analyse faciale, en passant par le FDNA Telehealth plateforme de télégénétique, qui permet d'identifier les marqueurs clés de la syndrome et souligner la nécessité de tests supplémentaires. Une consultation avec un conseiller génétique puis un généticien suivra.

Informations médicales sur Sturge-Weber syndrome

Il y a eu des rapports occasionnels dans la littérature de patients atteints de NF et Sturge-Weber syndromes (Srivastava et al., 2013). Dans ce dernier rapport, l'enfant avait une tache de vin de poirt sur une paupière supérieure, son visage et son palais. Il avait à l'IRM une angiomatose piale et des hamartomes des noyaux gris centraux. À l'âge de 7 ans, il avait 19 plaques café au lait dont 7 mesuraient plus de 5 mm. neurofibromes et patchs café au lait.

* Ces informations sont une gracieuseté de L M D.
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