Thoracic Aortic Aneurysms and Dissections

Quel est Thoracic Aortic Aneurysms and Dissections syndrome?

Il s'agit d'une maladie rare affectant l'aorte (le gros vaisseau sanguin responsable de la distribution du sang du cœur dans tout le corps). Aussi connue sous le nom de TAAD, cette génétique syndrome affecte la partie supérieure de l'aorte, connue sous le nom d'aorte thoracique (située près de la poitrine).

Le syndrome provoque une aorte plus faible et étirée (dilatation aortique). Cela peut à son tour conduire à un anévrisme, qui est un renflement dans la paroi du vaisseau sanguin. Cela peut mettre la vie en danger car il peut provoquer une déchirure de la paroi de l'aorte (dissection aortique), ce qui fait que le sang circule anormalement entre les différentes couches de l'aorte. Par conséquent, cela perturbe le flux sanguin vers d'autres organes et parties du corps cruciaux, y compris le cerveau. Il peut également provoquer la rupture de l'aorte.

Généralement le syndrome présente dans l'enfance, mais peut parfois ne pas être identifié jusqu'à l'âge adulte.

Quelles sont les causes des changements génétiques Thoracic Aortic Aneurysms and Dissections?

Il existe 8 gènes directement liés à l'anévrisme thoracique familial, mais il existe de nombreux syndromes qui peuvent avoir des anévrismes aortiques dans leurs caractéristiques.

Quels sont les principaux symptômes de Thoracic Aortic Aneurysms and Dissections?

Le principal symptômes de la syndrome concernent les anévrismes aortiques et les dissections aortiques.

Les anévrismes de l'aorte ne causent généralement pas symptômes. Cependant, ils peuvent parfois causer des douleurs dans des parties spécifiques du corps, notamment des douleurs au cou, à la poitrine ou au dos. Cela peut également s'accompagner d'un gonflement des bras, du cou ou de la tête. quelquefois symptômes peut inclure un essoufflement, une toux chronique ou des crachats de sang.

Le symptômes associés aux dissections aortiques comprennent des douleurs thoraciques ou dorsales sévères et soudaines. Parfois ces symptômes comprendra une peau plus pâle, un pouls faible et un engourdissement des membres ou une paralysie.

Certaines personnes atteintes de TAAD présentent également des caractéristiques familières avec d'autres syndromes, dont Marfan ou Loeys-Dietz. Cela peut inclure une grande taille, des vergetures, une hypermobilité articulaire et des anomalies thoraciques.
Autre possible symptômes des TAAD, qui affectent certaines personnes, comprennent des anomalies cardiaques congénitales, des hernies et une courbure anormale de la colonne vertébrale (scoliose).

Comment quelqu'un se fait-il tester pour Thoracic Aortic Aneurysms and Dissections?

Les premiers tests de Thoracic Aortic Aneurysms and Dissections peut commencer par un dépistage par analyse faciale, en passant par le FDNA Telehealth plateforme de télégénétique, qui permet d'identifier les marqueurs clés de la syndrome et souligner la nécessité de tests supplémentaires. Une consultation avec un conseiller génétique puis un généticien suivra. 

Sur la base de cette consultation clinique avec un généticien, les différentes options pour les tests génétiques seront partagées et le consentement sera recherché pour des tests supplémentaires.

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