Trisomy 18 syndrome

Qu'est-ce que Trisomy 18 syndrome?

Aussi connu sous le nom d'Edwards syndrome, c'est un chromosome rare syndrome qui présente des anomalies et symptômes qui affectent de nombreuses parties du corps. En raison de la gravité de symptômes de nombreux nourrissons atteints meurent avant la naissance ou au cours du premier mois de vie. Les 5-10 % d'enfants qui survivent la première année ont une déficience intellectuelle sévère. Le risque d'avoir un enfant avec syndrome augmente avec l'âge de la mère.

Ce syndrome est aussi connu comme :
celui d'Edouard syndrome Hyp Hypophosphatémie, liée à l'X ; Xlh rachitisme hypophosphatémique résistant à la vitamine D ; Rachitisme Hpdr résistant à la vitamine D, lié à l'X

Quelles sont les causes des changements génétiques Trisomy 18 syndrome?

Le syndrome est causée par la présence de trois copies du chromosome 18 dans chaque cellule au lieu de deux. Chez les 5 % de personnes ayant un chromosome supplémentaire 18 dans certaines cellules du corps, elles présentent une forme de la maladie connue sous le nom de trisomie en mosaïque 18.

La majorité des cas surviennent à la suite d'événements aléatoires au cours du processus de reproduction. Il n'est généralement pas hérité.

Quels sont les principaux symptômes de Trisomy 18 syndrome?

Le principal symptômes de la syndrome inclure une croissance lente avant la naissance avec un faible poids à la naissance.

Caractéristiques physiques du syndrome comprennent une petite tête, une tête de forme anormale, une petite mâchoire et une petite bouche et des poings serrés avec des doigts qui se chevauchent.

Les malformations cardiaques congénitales et les anomalies des organes sont courantes et sont généralement diagnostiquées avant la naissance. Ces conditions médicales graves contribuent à la courte espérance de vie des nourrissons atteints de syndrome, dont beaucoup ne survivent pas à la naissance.

Dans le petit nombre d'enfants atteints de syndrome qui survivent la première année, la déficience intellectuelle est un symptôme de l'état.

Traits/caractéristiques cliniques possibles :
Anomalie de l'émail dentaire, enthésite, élévation de la phosphatase alcaline, élévation du taux d'hormone parathyroïdienne circulante, hyperostose craniofaciale, courbure fémorale, courbure fibulaire, atrophie rénale en phosphate, variabilité phénotypique, sténose du canal rachidien, hérédité dominante liée à l'X, condyles fémoraux distaux trapézoïdaux, perte prématurée des dents, Rachitisme hypophosphatémique, Raccourcissement du col du talus, Inclinaison tibiale, Fractures récurrentes, Compression de la moelle épinière, Bossage frontal, Concentration anormale de calcium dans le sang, Anomalie de la métaphyse, Anomalie de la morphologie osseuse de la ceinture pelvienne, Inclinaison des jambes, Os douleur, arthralgie, dysfonctionnement tubulaire rénal, arthrose, ostéomalacie, déficience auditive, petite taille, Genu varum, aplatissement du dôme du talus, irrégularité métaphysaire, hypophosphatémie, hypominéralisation de l'émail

Comment quelqu'un se fait-il tester pour Trisomy 18 syndrome?

Les premiers tests de Trisomy 18 syndrome peut commencer par un dépistage par analyse faciale, en passant par le FDNA Telehealth plateforme de télégénétique, qui permet d'identifier les marqueurs clés de la syndrome et souligner la nécessité de tests supplémentaires. Une consultation avec un conseiller génétique puis un généticien suivra. 

Sur la base de cette consultation clinique avec un généticien, les différentes options pour les tests génétiques seront partagées et le consentement sera recherché pour des tests supplémentaires.

Informations médicales sur Trisomy 18 syndrome

Trisomy 18 was described by Edwards et al. (1960) and Smith et al (1960). This the second most common autosomal trisomy after trisomy 21 in liveborn children.
This chromosomal trisomy is characterized by severe psychomotor and growth retardation, microcephaly, microphthalmia, microstomia, micrognathia, short sternum, clenched fingers and multiple additional congenital malformations.
A seven-year-old boy reported by Demir et al., (2005) had a cleft lip and palate, a Klippel-Feil anomaly and conductive deafness. A CT scan revealed two narrow bony canals.
Weon et al., (2007) reported a single case with developmental delay and profound deafness at 28 months. He had microtia, a unilateral, slightly small ear canal on one side, and bilateral duplication of the ear canals, as shown on MRI. The cochlea was normal. The lateral and superior semicircular canals appeared bulbous and enlarged,and the oval windows were absent.
Kew and Abdullah (2012) reported a man with unilateral sensorineural hearing loss, a facial nerve palsy, and ipsilateral duplication of the interior auditory canal. Radiologically, there was aplasia of the vestibulocochlear nerve.
Imataka et al. (2016) retrospectively described clinical features and survival in 44 individuals with trisomy 18 who received intensive care treatments. The average birth weight was 1585.5±493.6 g. Congenital heart disease was observed in 95% of patients including VSD in 37 patients, PDA in 17 patients, ASD in 14 patients, coarctation of the aorta in 8 patients, double outlet right ventricle in 6 patients, endocardial cushion defect in 3 patients, tricuspid atresia in 2 patients, tetralogy of Fallot TOF in 2 patients, mitral valve atresia in 2 patients, transposition of great arteries and hypoplastic left heart syndrome in 1 patient. Among the major central nervous malformations, 4 patients had complicated brain or spinal anomaly (two had spinal meningocele, 1 had holoprosencephaly and 1 had Dandy-Walker malformation). Esophageal atresia was present in 16 individuals and umbilical hernia in 4 individuals.
Dereddy et al. (2016) described the outcome of 29 live-born patients with trisomy 18. Clinical characteristics included central nervous system anomalies (in order of frequency: microcephaly, posterior fossa cyst, cerebellar abnormalities, agenesis of corpus callosum, myelomeningocele and encephalocele), cardiovascular abnormalities (including: ventricular septal defect, atrial septal defect, double outlet right ventricle, hypoplastic left heart, Shone’s complex, coarctation of the aorta, unbalanced atrioventricular canal defect, and Tetralogy of Fallot), genitourinary anomalies (multicystic kidney, renal agenesis, undescended testes), and tracheoesophageal fistula.
Correia et al. (2016) described eye anomalies in four patients (from a cohort of 31) with trisomy 18, including corneal opacities, cataract, microphthalmia, retinal folds, Peters anomaly, anophthalmia, iridocorneal adhesions, short and slanting palpebral fissures, inner epicanthic folds, ptosis, sparse or abnormally long eyelashes, abnormally thick lids, and blepharophimosis.
Cammarata-Saclisi et al. (2017) described five patients (four females and a male) with mosaic trisomy 18. Percentage of mosaic varied between 9 to 70% in peripheral blood cells.

* This information is courtesy of the L M D.
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