Turner syndrome

Qu'est-ce que Turner syndrome?

Turner syndrome affects only females. 1 in every 2,000 females born is diagnosed with the syndrome.

This rare disease is characterized by a short stature, heart defects and a failure of the reproductive organs, specifically the ovaries to develop.

In some instances the syndrome is not diagnosed until puberty when these symptoms become apparent.

Syndrome Synonyms:
Visuospatial/perceptual Abilities; Vspa

Quelles sont les causes des changements génétiques Turner syndrome?

Le syndrome survient au hasard lorsque le fœtus féminin se développe dans l'utérus. Les bébés filles atteintes de cette maladie naissent avec un seul chromosome X normal. Le deuxième chromosome x est manquant ou partiellement absent.

Dans certains cas, un syndrome génétique peut être le résultat d'une mutation de novo et le premier cas d'une famille. Dans ce cas, il s'agit d'une nouvelle mutation génique qui se produit pendant le processus de reproduction.

Quels sont les principaux symptômes de Turner syndrome?

Girls with Turner syndrome usually have a short stature. The main feature of the condition is underdeveloped ovaries which prevent individuals with the condition from having periods, and to the development of secondary sexual characteristics, leading to their infertility.

Congenital hydrops (accumulation of liquid in the neck and hands), and abnormal heart defect are two of the main features that can lead to the diagnosis before puberty.


Comment quelqu'un se fait-il tester pour Turner syndrome?

Les premiers tests de Turner syndrome peut commencer par un dépistage par analyse faciale, en passant par le FDNA Telehealth plateforme de télégénétique, qui permet d'identifier les marqueurs clés de la syndrome et souligner la nécessité de tests supplémentaires. Une consultation avec un conseiller génétique puis un généticien suivra. 

Sur la base de cette consultation clinique avec un généticien, les différentes options pour les tests génétiques seront partagées et le consentement sera recherché pour des tests supplémentaires.

Informations médicales sur Turner syndrome

In 1938, Turner HH described a syndrome characterized by the triad of abnormal puberty, webbing of the skin of the neck and cubitus valgus. Turner's syndrome is present in females and is characterized by the absence of all or part of one of the two X chromosomes. Typical findings include congenital lymphedema, short stature, and primary hypogonadism. The diagnosis is frequently made in childhood due to short stature, in adolescence due to delayed puberty and streak gonads or in adulthood due to infertility.
Turner's syndrome occurs in about 1 in 2500 live female births. Approximately half of the affected girls have monosomy X, 5-10% have an isochromosome of the long arm of X (loss of the short arm (Xp)) and the rest have partial Xp or Xq deletion, ring chromosome or mosaicism for 45,X and an additional cell lineage. Deletions distal to Xq21 appear to have no effect on stature.Short stature is, in part, related to haploinsufficiency of the SHOX gene (Rao et al.1997) and loss of a region at Xp22.3 appears to be associated with the neurocognitive problems (Ross et al. 2000). Boucher et al. (2001) suggested that infants with a 45,X karyotype are the most likely to have congenital lymphedema. The presence of an isochromosome Xq suggests an increased risk for hypothyroidism and inflammatory bowel disease (Elsheikh et al. 2001).
Prenatal findings in fetuses with When Turner's syndrome include fetal edema on ultrasonography, congenital cardiac defect and renal abnormalities. After birth, puffy hands and feet and redundant nuchal skin might be present. The mean birth length is low normal; a decrease in growth velocity occurs at about 18 months of age. Congenital anomalies include hypoplastic left heart or coarctation of the aorta, bicuspid aortic valve, partial anomalous pulmonary venous return and aortic dilatation later in life (Kim et al. 2011). Renal anomalies are present in up to 30% of patients with Turner's syndrome and most frequently include rotational abnormalities such as horseshoe kidney and double renal collecting system.
Physical examination frequently shows a broad chest with widely spaced nipples, short and webbed neck, cubitus valgus, and, occasionally, Madelung deformity and short fourth metacarpals. Dysmorphic features include a high palate, nail dysplasia (small, narrow hyperconvex nails), retrognathia, low-set ears, hypertelorism and epicanthal folds (Sävendahl L and Davenport ML, 2000). Additional features include hearing loss, autoimmune abnormalities and liver function abnormalities. Ocular abnormalities are common and include amblyopia, strabismus, ptosis, hypermetropia, and red-green colour deficiency (Chrousos et al. 1984).Characteristic neurocognitive phenotype includes a normal IQ, accompanied by selective deficits in visuospatial reasoning skills, executive function, and social cognition.
The incidence of coronary heart disease is increased in adulthood and a prolonged QT interval has been reported. The risk of low bone mineral density and fractures is also increased.
The mean final height of the untreated individuals is 143.2 cm (Lyon et al. 1985); treatment with growth hormone helps to increase the final height by about 12 cm. Normal menarche is uncommon in women with Turner's syndrome and pregnancy can be achieved through in vitro fertilization with oocyte donation.

* This information is courtesy of the L M D.
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