Warburg Micro syndrome 1

Qu'est-ce que Warburg Micro syndrome?

C'est un neurodéveloppement rare syndrome qui affecte principalement les yeux et le développement du cerveau. Les problèmes de vision et de déficience intellectuelle sont les principaux symptômes de la syndrome par conséquent. Il y a actuellement moins de 100 cas enregistrés de syndrome dans le monde entier, ce qui le rend extrêmement rare.

Ce syndrome est aussi connu comme :
Micro Syndrome WARBM

Quels changements génétiques causent Warburg Micro syndrome?

Les gènes responsables de la syndrome ont été identifiés comme RAB18, RAB3GAP1, RAB3GAP2 et TBC1D20. Cependant, le syndrome a également été diagnostiqué chez des individus sans mutations dans l'un de ces gènes, ce qui suggère que d'autres gènes pourraient également en être responsables.

Le syndrome est hérité selon un mode autosomique récessif. L'hérédité autosomique récessive signifie qu'un individu affecté reçoit une copie d'un gène muté de chacun de ses parents, lui donnant deux copies d'un gène muté. Les parents porteurs d'une seule copie de la mutation du gène ne présenteront généralement aucune symptômes, mais ont 25 % de chances de transmettre les copies des mutations génétiques à chacun de leurs enfants.

Quels sont les principaux symptômes de Warburg Micro syndrome?

Le principal symptômes comprennent des anomalies de la vision et des yeux, notamment les petits yeux et les petites cornées. Chez certains nourrissons atteints, la cataracte (une opacification de la cornée) est souvent présente à la naissance. L'atrophie optique, dégénérescence du nerf optique entre les yeux et le cerveau, peut également être associée à la syndrome. Cela affecte à son tour la vision d'un individu.

Chez certaines personnes atteintes de la syndrome des élèves atroniques sont présents. Ce sont des pupilles très grandes, de forme irrégulière et qui réagissent mal à la lumière.

La déficience intellectuelle sévère est également commune aux syndrome. Cela inclut des retards de développement et, dans les cas graves, une incapacité à s'asseoir, à marcher ou à parler. Les traits autistiques sont également associés à la syndrome chez certains individus.

Anomalies du développement du cerveau associées à la syndrome comprennent un sous-développement du pont qui relie les parties droite et gauche du cerveau, un rétrécissement du cerveau et un rétrécissement de la partie du cerveau responsable de la coordination et de l'équilibre, ainsi que des anomalies impliquant trop de plis dans le cerveau et les plis qui sont exceptionnellement petits.


Caractéristiques faciales uniques associées à la syndrome comprennent une bouche étroite, un large pont du nez et des yeux enfoncés.
La faiblesse musculaire progressive est également un symptôme de la syndrome et cela conduit à des individus incapables de bouger leurs bras et leurs jambes. Alors que les nourrissons atteints de syndrome souvent présent avec une réduction du tonus musculaire et de la mollesse, avec le temps, ce tonus musculaire atteint un autre extrême et augmente au point de provoquer une spasticité ou une raideur dans les jambes. Cela entraîne à son tour la fixation permanente des joints dans une position pliée ou redressée. Avec le temps, cela s'étend également aux bras.
Les organes génitaux sous-développés sont communs avec le syndrome. Chez les hommes, cela comprend un petit pénis, un scrotum sous-développé et des testicules non descendus. Chez les femmes, cela peut affecter le développement du clitoris et des petites lèvres.

Comment quelqu'un se fait-il tester pour Warburg Micro syndrome?

Les premiers tests pour Warburg Micro syndrome peut commencer par un dépistage par analyse faciale, en passant par le FDNA Telehealth plateforme de télégénétique, qui permet d'identifier les marqueurs clés de la syndrome et souligner la nécessité de tests supplémentaires. Une consultation avec un conseiller génétique puis un généticien suivra.

Sur la base de cette consultation clinique avec un généticien, les différentes options pour les tests génétiques seront partagées et le consentement sera recherché pour des tests supplémentaires.

Informations médicales sur Warburg Micro syndrome 1

Warburg et al., (1993) reported two sibs and a cousin, from an inbred Pakistani family, who all had a similar condition. There was microcephaly, microcornea with congenital cataracts, optic nerve atrophy, retinal dystrophy and small pupils which were bound by posterior synechiae. All the patients were severely mentally retarded and most are blind. Other features included hypertrichosis, a beaked nose with a prominent root, and prominent ears. All three patients had agenesis of the corpus callosum and one patient was reported to have lissencephaly. There are similarities to COFS, but differs in that the neurological abnormalities are not progressive. (Graham et al., 2004). These authors also point out that the MRI imaging in MICRO is characteristic in that the gyral pattern is simplified and irregular, with a diminished number of abnormally shallow sulci, subtle microgyri and pachygyri over the frontal lobes. Four children from an inbred Shiite Muslim community from Lebanon were reported by Megarbane et al., (1999). They had ptosis as well as the other features of the condition. MRI scans showed ""gyration abnormalities"", the cerebellum was normal.
Rodr¡guez Criado et al., (1999) reported two sisters with features of the condition. They also had hypogenesis of ther cerebellar vermis, retinal colobomas, and spastic tetraparesis.
Pavone et al., (2000) reported a three and half year old girl with microcepahly, microphthalmia, coloboma of the iris and mild developmental delay. She was found have to marked cerebellar and wormian atrophy. The authors concluded that she had a new clinical entity, but they noted the similarity to Micro syndrome.
Fourteen children, from 11, north Pakistan families were reported by Ainsworth et al., (2001). Neurologically, the microcephaly was not always evident from birth and all were initially floppy, but then developed spasticity. The lens abnormalities were similar in all patients in that the lens was small, and the cataract was reported as being diffuse, with a dense small central opacity. All had atonic pupils.
An autopsy on a patient with Micro syndrome was reported by Hamano et al., (2003). The child had in addition ""brownish-pigmented spots scattered throughout the body surface. The brain showed a simplified gyral pattern and the thalami were fused.
Three Pakistani sibs reported by Aligianis et al., (2006) had congenital cataracts, microphthalmia, micropenis and cryptorchidism, noted from birth. Development was delayed. One sib had small puplils, hypermetropia and secondary glaucoma. The other sibs were very similar and 2 were microcephalic. The clinical picture was similar to both Martsolf and MICRO syndromes and a mutation was found in the catalytic subunit of RAB3GAP the same gene that is mutated in MICRO syndrome. These 2 syndromes, concluded the authors, could be variable expressions of the same scondition. The Hennekam et al., (1988) patients were also examined, but no mutations were found. RAB3GAP is heterodimeric (it is a regulator of calcium-mediated hormone and neurotransmitter exocytosis) and the mutation here is in RAB3GAP1 as opposed to RAB3GAP2 in Martsolf syndrome. Mutations in RABGAP2 can also cause MICRO syndrome. The Turkish boy (with a RAB3GAP mutation) reported by Yuksel et al., (2007) had skin hyperelasticity and joint hypermobility. Seven Egyptian patients, with severe mental retardation were reported by Abdel-Salam et al., (2007). MRI findings were agenesis of the corpus callosum, an abnormal gyral pattern, a small vermis, and delayed myelination.
Mutations in RAB18 have also been found to cause this syndrome (Bem et al., 2011).
Fifty-two new MICRO families and 3 Martsolf families were reported by Handley et al., (2013) - all with mutations - the authors again note the overlap with Martsolf syndrome. Not too that out of 144 families with MICRO (some from the literature) no mutations were found in 67.
Mutations in TBC1D20 have also been found (Liegel et al., 2013)
A patient reported byArroyo-Carrera et al., (2015) had microcephaly, spasticity and microcornea, cataract and a cleft palate. A clinical diagnosis of MICRO syndrome was made, but a 1q43-44 microdeletion was found.

* This information is courtesy of the L M D.
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