Yunis-Varon syndrome

Qu'est-ce que Yunis-Varon syndrome?

C'est une maladie génétique rare qui affecte plusieurs systèmes du corps. Son principal symptômes affectent les systèmes squelettique et nerveux, ainsi que le tissu ectodermique (cheveux et dents). Depuis 1980, seuls 25 cas de 19 familles ont été diagnostiqués et enregistrés.

Ce syndrome est aussi connu comme :
Dysplasie cléidocrânienne avec micrognathie, pouces absents et aphalangie distale

Quelles sont les causes des changements génétiques Yunis-Varon syndrome?

Des mutations du gène FIG4 sont responsables de la majorité des cas de syndrome.

Le syndrome a été signalée dans des familles où les parents des enfants touchés étaient liés par le sang. Cela augmente le risque qu'ils transmettent un trouble récessif, comme l'est Yunis-Varon.

Quels sont les principaux symptômes de Yunis-Varon syndrome?

Les traits du visage uniques associés à la syndrome comprennent une petite tête (microcéphalie), une lèvre supérieure en tente, une petite mâchoire, ainsi que des sourcils et des cils clairsemés ou absents. L'hypoplasie de la face médiane est également fréquente chez les syndrome, L'hypoplasie du milieu du visage se produit lorsque la mâchoire supérieure, les pommettes et les orbites ne se sont pas développées avec le reste du visage. Cela crée à son tour une apparence unique.

Le retard de développement et la déficience intellectuelle sont également associés à la syndrome. Ceux-ci sont souvent de nature sévère.

Autre grave symptômes de la syndrome comprennent l'absence ou le sous-développement des clavicules. Cela peut conduire au développement d'épaules « tombantes » chez les enfants touchés par le syndrome. Chez les nourrissons le symptôme conduit généralement à la fermeture retardée des fontanelles sur leur tête.
Des anomalies des doigts (doigts et orteils) sont également symptômes de la syndrome. Cela peut inclure des pouces absents, ainsi que des os manquants au bout des doigts et des orteils. D'autres anomalies osseuses peuvent être présentes et affecter les doigts. Cela conduit souvent à des doigts et des orteils raccourcis chez les personnes touchées.

Autre symptômes peut inclure des anomalies squelettiques, des malformations cardiaques et des anomalies des voies urinaires.

Traits/caractéristiques cliniques possibles :
Large crête alvéolaire secondaire, Cataracte, Cardiomyopathie, Morphologie anormale du palais, Anomalie du cou, Anomalie du sternum, Anomalie de l'épaule, Anomalie de l'omoplate, Ongle aplasique/hypoplasique, Anonychie, Aplastique de la clavicule, Aplasie/Hypoplasie des phalanges distales des orteils, Aplasie/Hypoplasie des lobes des oreilles, Aplasie/Hypoplasie des phalanges distales de la main, Aplasie/Hypoplasie du corps calleux, Aplasie/Hypoplasie du cervelet, Aplasie/Hypoplasie des mamelons, Aplasie/Hypoplasie des ongles , Aplasie/Hypoplasie des phalanges moyennes de la main, Aplasie/Hypoplasie de l'iris, Aplasie/Hypoplasie de l'hallux, Aplasie/Hypoplasie du sourcil, Arrhinencéphalie, Adactylie, Absence de pouce, Absence d'ossification sternale, Absence de mamelon, Blépharophose de l'antihélix, Morphologie anormale des cils, Anomalie de l'os de la hanche, Anomalie du sang et des tissus hématopoïétiques, Anomalie de la clavicule, Anomalie du fon tanelle

Comment quelqu'un se fait-il tester pour Yunis-Varon syndrome?

Les premiers tests de Yunis-Varon syndrome peut commencer par un dépistage par analyse faciale, en passant par le FDNA Telehealth plateforme de télégénétique, qui permet d'identifier les marqueurs clés de la syndrome et souligner la nécessité de tests supplémentaires. Une consultation avec un conseiller génétique puis un généticien suivra. 

Sur la base de cette consultation clinique avec un généticien, les différentes options pour les tests génétiques seront partagées et le consentement sera recherché pour des tests supplémentaires.

Informations médicales sur Yunis-Varon syndrome

Yunis-Varon syndrome is characterized by skeletal defects, including cleidocranial dysplasia and digital anomalies, and is often lethal in infancy. Mutations in the FIG4 gene on chromosome 6q21 cause the autosomal recessive disorder.

Yunis and Varon (1980) described four girls and one boy from three Colombian families with a condition that partially resembled cleidocranial dysostosis, but which had additional features. Clinical features included dolichocephaly, wide anterior fontanelles, sparse hair, hypoplastic facial bones, thin lips, short philtrum, micrognathia, a narrow palate, absent thumbs, hypoplastic first toes, and a micropenis. Radiographs revealed hypoplastic clavicles, aplasia or hypoplasia of the phalanges of the first toes, the middle phalanx of the second finger and the distal phalanges of the second to fifth fingers, as well as absence of the first metatarsals. All individuals died by the age of ten weeks.

Hughes and Partington (1983) described a similarly affected two-and-one-half-year-old boy. Additional features were microcephaly and soft tissue syndactyly. He had a dq of 40 at 30 months. Ades et al., (1993) reported a case with Tetralogy of Fallot and hypoplasia of the inferior cerebellum vermis.

Garrett et al., (1990) described two male siblings with a condition resembling Yunis-Varon syndrome, but the clavicles were normal and additional features included supra-acetabular constrictions and flared metaphyses. There were similarities to the severe form of osteodysplasty described by Kozlowski et al., (1973).

In the case reported by Dworzak et al., (1995), there was evidence of a generalized lysosomal storage disorder in that vacuoles, some empty and some filled with a PAS-positive material, were found in muscle, heart, CNS, and in cultured fibroblasts.

Rabe et al., (1996) report a further case and provide a good review of the literature. It is difficult to assess the case reported by Walch et al., (2000) with apparent evidence of lysosomal storage disease, as clinical photographs were not provided. Sumi et al., (2004) reported a case with cleft lip and palate. A new patient and an excellent review is provided by Basel-Vanagaite et al., (2008).

Corona-Rivera et al., (2011), reported two sisters who had in addition papillo-macular atrophic chorioretinopathy with a salt and pepper appearance. Mutations have now been found in FIG4 in 3 unrelated families (Campeau et al., 2013). The cardiovascular phenotype, which is dilated cardiomyopathy with systolic dysfunction, and high blood pressure from the age of 8 years, as well as growth retardation were emphasized by Varghese et al., (2014), which was the case initially reported by Hughes and Partington (1983).

* This information is courtesy of the L M D.
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