O Diagnóstico Genético Processo - Um guia
O diagnóstico genético processo não é fácil de navegar. Para muitos pacientes com doenças raras em potencial e suas famílias, compreender os diferentes estágios do processo pode ajudar a torná-lo uma experiência menos estressante.
Quando alguém pode decidir começar o diagnóstico genético processar?
- Se houver história conhecida de uma doença rara ou alteração genética em uma família.
- Antes de planejar uma gravidez, ou em alguns casos, os casais passam por testes genéticos antes de se casarem.
- Depois da inicial teste genético retornou resultados positivos para uma alteração genética ou marcador de doença rara.
- Devido a sintomas ou características, incluindo características faciais ou condições médicas, que não têm uma causa identificável conhecida e, juntas, podem sugerir uma doença rara ou causa genética.
Quais são as principais etapas do diagnóstico genético processar?
Aconselhamento Genitico
Aconselhamento genitico deve ser a primeira etapa do processo, mas não é uma etapa independente. Aconselhamento genitico deve acompanhar qualquer pessoa em teste genético, e durante todo todo o processo.
Uma vez que um indivíduo, casal ou família decide iniciar o processo, um conselheiro genético deve ser consultado. Esta consulta inicial pode determinar a precisão e o sucesso de todo o diagnóstico genético processo e não deve ser ignorado.
Durante uma reunião inicial com um conselheiro genético, os pacientes serão solicitados a fornecer todos os detalhes de seu próprio histórico médico, bem como informações sobre seu histórico médico familiar. Elas vão também deve explicar e descrever qualquer potencial sintomas e recursos, e seus razões para querer iniciar o teste genético.
Como parte desta etapa, um conselheiro genético explicará o diagnóstico genético processo, e o que isso implicará. Isso incluirá informações sobre possíveis opções de teste, bem como possíveis diagnóstico a partir deste teste. Um conselheiro genético fornecerá suporte emocional essencial para bem, ao longo de um processo que pode ser complicado, longo e estressante.
Eles também fornecerão ao paciente e à família suas recomendações para as quais opções de testes genéticos para prosseguir, com base na opinião e experiência de seus especialistas.
Análise Genética & Teste
O teste genético será recomendado aos pacientes com base em seu histórico médico, sua família histórico médico, seu atual sintomas, e a opinião especializada de seu conselheiro genético.
Existem muitos tipos de testes genéticos disponíveis, alguns dos quais são invasivos (e requerem um amostra de sangue ou amostra de líquido amniótico em torno de um bebê), enquanto outras são não invasivas e envolvem tecnologia de triagem facial.
Os diferentes tipos de testes genéticos incluem:
- Teste genético pré-natal invasivo e não invasivo
- Testes de triagem neonatal
- Análise facial de marcadores-chave para genética síndromes
- Teste genético para alterações genéticas específicas, ou síndromes
- Teste genético de futuros pais (triagem de portador)
Diagnóstico Genético
Recebendo um confirmado diagnóstico genético é o objetivo principal de todo o processo de diagnóstico. No entanto, a precisão desse diagnóstico e o tempo que leva para recebê-lo dependem do acesso a cuidados de qualidade e de testes direcionados nos estágios anteriores ao diagnóstico.
Mas, uma vez que o paciente tenha o diagnóstico confirmado, o próximo passo é dar suporte no gerenciamento de sua condição, em longo prazo. Para muitos pacientes com doenças raras, um diagnóstico é muitas vezes o primeiro passo no que se torna um processo vitalício para gerenciar sua doença rara, e sua sintomas. Será seguido por mais suporte por meio de aconselhamento genitico, bem como recomendações para possíveis opções de tratamento e outras vias de apoio.
Suporte após diagnóstico
Embora um diagnóstico confirmado possa encerrar o diagnóstico genético processo, ao mesmo tempo, também inicia um novo processo - o gerenciamento de longo prazo de uma doença rara. O manejo bem-sucedido requer coordenação e cooperação entre todos os envolvidos no cuidado de um paciente com doenças raras e, geralmente, essa cooperação é coordenada por um conselheiro genético. Uma de suas principais funções, após um diagnóstico, é coordenar o atendimento a um paciente com doença rara e garantir a consistência em todo ele. Eles também são capazes de traduzir termos médicos, jargões e procedimentos para pacientes e suas famílias, para que possam entender melhor suas próprias necessidades de cuidados.
Qual é o futuro do diagnóstico genético processar?
Atualmente, está ocorrendo uma espécie de transformação no diagnóstico de doenças raras. Estes desenvolvimentos visam melhorar o processo, em termos de garantir que resulta num diagnóstico mais preciso e em termos de torná-lo mais rápido, fácil de navegar e muito menos stressante para os doentes com doenças raras e aqueles que os apoiam.
Muitas partes do processo, especificamente aconselhamento genitico, estão se movendo online. Em parte, isso aborda questões de acessibilidade e desafios de localização para muitos pacientes. Há também uma perspectiva global crescente para o processo, permitindo a união de especialistas em genética, e pacientes, a fim de aumentar a conscientização e a pesquisa em genética síndromes. Também existem avanços envolvendo novas tecnologias de IA que são capazes de fornecer soluções de análise mais rápidas e precisas diretamente aos pacientes.
Por enquanto, esses novos desenvolvimentos não estão mudando radicalmente o processo de diagnóstico genético, mas eles estão trabalhando juntos para acelerar o processo, garantir que seja mais preciso e fornecer melhor suporte e tratamento para pacientes com doenças raras.
