3-Methylglutaconic Aciduria

O que é 3-Methylglutaconic Aciduria?

Esta doença rara é uma doença metabólica genética muito rara. Atualmente, há menos de 20 casos registrados em todo o mundo, até o momento.

Geralmente, os sintomas desta doença rara podem estar presentes na infância, mas para outros os sintomas podem não aparecer até o início da idade adulta. Isso pode dificultar o diagnóstico, com base apenas em seus sintomas.

O atraso no desenvolvimento é um dos principais sintomas da síndromes e se manifesta na infância.

Quais mudanças genéticas causam 3-Methylglutaconic Aciduria?

Mutações nos genes AUH, HTRA2, DNACJ19, SERAC1, CLPB, TIMM50, OPA3, TAZ e MGCA1 são responsáveis por causar a síndromes.

Essas mutações afetam a capacidade do corpo de produzir o suficiente da enzima necessária para prevenir o acúmulo de ácido 3 -metilglutacônico. Isso leva ao acúmulo de ácido no sangue e também na urina.

No entanto, a pesquisa sobre a condição continua, pois alguns indivíduos apresentam síndromes apenas no início da idade adulta, enquanto outros afetados com síndromes desde a infância às vezes mostram uma melhora em sua condição e saúde.

É herdado em um padrão autossômico recessivo. Herança autossômica recessiva significa que um indivíduo afetado recebe uma cópia de um gene mutado de cada um de seus pais, dando-lhes duas cópias de um gene mutado. Os pais que carregam apenas uma cópia da mutação do gene geralmente não apresentam sintomas, mas têm uma chance de 25% de transmitir as cópias das mutações do gene para cada um de seus filhos.

Quais são os principais sintomas de 3-Methylglutaconic Aciduria?

Os sintomas podem se manifestar na infância para alguns indivíduos afetados, enquanto para outros os sintomas não aparecem até o início da idade adulta.

Os principais sintomas incluem atraso no desenvolvimento, incluindo motor e fala.

Cãibras musculares involuntárias, espasmos e fraqueza nos braços e nas pernas, muitas vezes referidos como espasticidade, também são sintomas.

A atrofia óptica é outra possível síndromes principal e afeta os nervos que transmitem informações dos olhos para o cérebro.

Quando os sintomas se manifestam no início da idade adulta, o principal sintoma é a leucoencefalopatia, que é uma lesão na substância branca do cérebro. Isso afeta o controle da fala, das pernas e dos braços e também pode apresentar demência ou sinais de demência.

Como alguém faz o teste de 3-Methylglutaconic Aciduria?

O teste inicial para 3-Methylglutaconic Aciduria síndromes pode começar com a triagem de análise facial, por meio do FDNA Telehealth plataforma telegenética, que pode identificar os principais marcadores do síndromes e delineia a necessidade de mais testes. Seguirá uma consulta com um conselheiro genético e, em seguida, um geneticista.

Com base nesta consulta clínica com um geneticista, as diferentes opções para testes genéticos serão compartilhadas e o consentimento será solicitado para testes adicionais.

Informações médicas sobre 3-Methylglutaconic Aciduria

This is a relatively benign condition manifesting with delayed speech development and macrocephaly. There may be some motor delay and symptomatic hypoglycaemia. The patient reported by Illsinger et al., (2004) presented with fever-associated epilepsy. Increased amounts of 3-methylglutaconic acid can be demonstrated in the urine and the enzyme 3-methylglutaconyl-CoA hydratase has been demonstrated to be deficient. Another patient with speech delay as the presenting sign was reported by Ensenauer et al., (2000).
Ijlst et al., (2002) showed that 3-methylglutaconyl-CoA hydratase is encoded by the AUH gene, an AU-specific RNA-binding protein. Mutation analysis of AUH in two patients revealed a nonsense mutation (R197X) and a splice-site mutation (IVS8-1G-->A).
Tavasoli et al. (2017) described a 3.5 years old male patient from consanguineous family with 3-Methylglutaconic Aciduria and a novel homozygous mutation in the AUH gene. At age of 22 months, the patient had central hypotonia and intention tremor. He walked a few steps with the help of parents and spoke just a few words. He also had moderate sensorineural hearing loss. Brain MRI at the age of two years showed delayed myelination in trigone region and nonspecific hypersignal intensities in centrum semiovale. Urine organic acid analysis revealed high level of 3-methylglutaconic and 3-hydroxyisovaleric acids. Acylcarnitine profile showed increased level of 3-hydroxyisovalerylcarnitine. The patient was treated with restricted leucine diet (60 mg/kg/day) and carnitine (100 mg/kg/day in three doses). At the age of 3.5 years, the patient was able to walk, he had only some incoordination during running, the speech and cognition were normal. Brain MRI showed improvement of myelination in trigone area.

* This information is courtesy of the L M D.

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Paula e Bobby
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