Amyotrophy, Hereditary Neuralgic (HNA)

O que é Amyotrophy, Hereditary Neuralgic (HNA)?

Esta doença rara é uma condição genética que geralmente se apresenta com sintomas quando um indivíduo afetado atinge a idade adulta precoce.

Atualmente, acredita-se que a condição afete 200 famílias em todo o mundo, até o momento.

Dor forte no braço e no ombro, que pode durar de alguns minutos a vários dias, é a principal característica dessa doença rara.

Esta síndromes também é conhecido como:
Amiotrofia; Neurálgico hereditário; Com predileção por neuropatia do plexo braquial; Neurite de amiotrofia neurálgica hereditária com predileção braquial; Napb Parsonage e Turner síndromes Parsonage-Turner síndromes

Quais mudanças genéticas causam Amyotrophy, Hereditary Neuralgic (HNA)?

Mais da metade de todos os casos da síndromes são o resultado de mutações no gene SEPT9, que pode ser encontrado no cromossomo 17. Os demais casos identificados não possuem um gene específico ainda identificado como responsável por causar a síndrome. É herdado em um padrão autossômico dominante.

No caso de herança autossômica dominante, apenas um dos pais é o portador da mutação do gene e eles têm 50% de chance de transmiti-la a cada um de seus filhos. As síndromes herdadas em uma herança autossômica dominante são causadas por apenas uma cópia da mutação do gene.

Quais são os principais sintomas de Amyotrophy, Hereditary Neuralgic (HNA)?

Dor forte no braço e ombro é o principal sintoma do síndromes. Essa dor pode durar dias ou semanas de cada vez e causa desgaste dos músculos que piora com o tempo.

O síndromes é causada por mutações genéticas, mas uma série de fatores ambientais, físicos e emocionais podem desencadeá-la. Esses fatores incluem estresse, parto, exercícios excessivos, cirurgia, estresse emocional, resfriados e infecções.

Alguns indivíduos com o síndromes tem algumas das seguintes características faciais distintas - assimetria facial, dedos palmados, olhos posicionados muito próximos, uma baixa estatura e excesso de dobras cutâneas nos braços e pescoço.

Possíveis traços / características clínicas:
Baixa estatura, Hiporreflexia, Hipotelorismo, Ponte nasal deprimida, Insuficiência respiratória, Face redonda, Perturbação do sono, Ptose, Fissura palpebral inclinada, Degeneração axonal, Fenda oral, Palato fendido, Atrofia do músculo esquelético, Acrocianose, Blefarofimose, Fissura palpebral inclinada, Degeneração axonal, Fenda oral, Palato fendido, Atrofia do músculo esquelético, Acrocianose, Blefarofimose, Artralgia, Epidemia profunda, , Anormalidade EMG, assimetria facial, anomalia de Sprengel, herança autossômica dominante, neuropatia periférica, polineuropatia, parestesia, deficiência neurológica da fala, boca estreita, fraqueza muscular, orelhas baixas

Como alguém faz o teste de Amyotrophy, Hereditary Neuralgic (HNA)?

Os testes iniciais para Amiotrofia, Síndromes Neurálgica Hereditária podem começar com a triagem de análise facial, por meio da plataforma de telegenética da FDNA Telehealth, que pode identificar os principais marcadores da síndrome e delinear a necessidade de novos testes. Seguirá uma consulta com um conselheiro genético e, em seguida, um geneticista.

Com base nesta consulta clínica com um geneticista, as diferentes opções para testes genéticos serão compartilhadas e o consentimento será solicitado para testes adicionais.

Informações médicas sobre amiotrofia, neurálgica hereditária

Syndrome Overview:
Hereditary neuralgic amyotrophy (HNA) is characterized by sudden attacks of severe pain in the upper limbs followed by muscle wasting/atrophy. Some families have characteristic facial features that include hypotelorism and cleft palate. Heterozygous mutations in the SEPT9 gene cause the autosomal dominant disorder, but there is evidence of genetic heterogeneity.

Clinical Description:
Brachial plexus neuritis exists in both a sporadic (more common) and familial form, and it seems likely that only the familial form has dysmorphic features.

The neurological condition is characterized by episodes of pain, mostly in the upper arm, followed by weakness and sometimes wasting. Sensory changes coexist with the weakness, but recovery over weeks is usually full. Occasionally the lower cranial nerves are involved.

In approximately half of patients, nerves outside the brachial plexus are involved during an attack, including the lumbosacral plexus, phrenic nerve and recurrent laryngeal nerve (van Alfen et al., 2006).

In addition to muscle weakness and wasting, clinical manifestations can include vocal cord paralysis and respiratory distress.

EMG shows evidence of axonal interruption in muscles supplied by the nerves involved. SAPs and MAPs may be reduced in distal segments of clinically affected nerves. There is no evidence of a generalized neuropathic process.

The dysmorphic features include a small mouth, hypotelorism and often small, upslanting palpebral fissures. Other dysmorphic features include short stature, partial syndactyly, cleft uvula or cleft palate, and excessive skin folds on the neck and arms.

Note that Schilbach-Rott syndrome presents with a very similar facial appearance.

Differentiation from familial recurrent pressure palsy, which is inherited in the same way, can be problematic, as in some families the condition might be provoked by trauma.

In the family reported by Erikson (1974), all three affected members had a cleft palate.

Airaksinen et al., (1985) reported 13 affected members from three generations of a family and provided a good review of the literature.

Orstavik et al., (1997) reported an affected mother and son.

One patient presented with a vocal cord paralysis (To and Traquina, 1999).

Watts et al., (2002) suggest a founder effect in the American population.

Laccone et al., (2008) reported a family that was remarkable in terms of the facial dysmorphology (blepharophimosis, ptosis, upslanting, short palpebral fissures and cleft palate/uvula).

van Alfen (2011) reviewed the syndrome, differential diagnosis, associated factors and treatment. Tjoumakaris et al., (2012) also include epidemiology and MR images.

The names of Parsonage and Turner are associated with this condition.

Age of Onset:
Onset ranges from infancy to adulthood. The median age of onset is 28 years (van Alfen et al., 2006).

Specific Mutations:
This condition maps to 17q24-25 (Pellegrino et al., 1996; Stogbauer et al., 1997; Wehnert et al., 1997), but there is evidence of heterogeneity (Pellegrino et al., 1996; Stogbauer et al., 1997). The locus was refined to 17q25 (Meuleman et al., 1999).

Note above the two clinical phenotypes and the fact that the non-classic type did not map to 17q24 (van Alfen et al., 2000).

The mutated gene, SEPT9, has now been found (Kuhlenbaumer et al., 2005). Septins are implicated in the formation of the cytoskeleton, cell division and tumorigenesis.

Leshinsky-Silver et al., (2013) described six patients from a family with heterozygous R88W mutation in the SEPT9 gene. Clinical characteristics in the proband included severe inspiratory stridor, tachypnea, choking, feeding problems and paradoxical diaphragmatic movements at birth. Recurrent bilateral paralysis of the vocal cords, recurrent brachial weakness and nerve paralysis, mild hypotelorism, neck and arm skin folds, and hypotonia were additional features. Other family members exhibited relapsing-remitting episodes of pain and arm weakness without any involvement of the vocal cords or the diaphragm.

Chuk et al., (2016) reported a 5-year-old male patient with a de novo missense mutation in the SEPT9 gene and neuralgic amyotrophy in the right upper limb after an episode of gastroenteritis. He underwent treatment with intravenous immunoglobulin. Pain was diminished in six hours, and 12 months later, he had full recovery of function and muscular bulk.

* This information is courtesy of the L M D.

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