Paula e Bobby
Pais de lillie
Anosmia, Isolated Congenital (ANIC)
O que é Anosmia, Isolated Congenital (ANIC)?
Duas famílias iranianas não relacionadas, com anosmia congênita, foram relatadas por Ghadami et al., (2004). Dois irmãos relatados por Karstensen et al., (2015) apresentaram mutações CNGA2 ligadas ao X.
Sailani et al., (2017) descreveram seis pacientes do sexo masculino de uma família com anosmia congênita isolada devido à mutação truncadora de proteína hemizigótica no gene CNAG2. Todos os pacientes apresentavam apenas anosmia congênita.
Sinônimos de Síndromes
Anosmia - anosmia familiar, congênita
Quais mudanças genéticas causam Anosmia, Isolated Congenital (ANIC)?
Genes, localizações e modos de herança
TENM1, Xq25 - Recessivo vinculado ao X
CNGA2, Xq28 - Recessivo vinculado ao X
Quais são os principais sintomas de Anosmia, Isolated Congenital (ANIC)?
Possíveis traços / características clínicas
Herança autossômica dominante, Anosmia
Como alguém faz o teste de Anosmia, Isolated Congenital (ANIC)?
O teste inicial para Anosmia,
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