Anosmia, Isolated Congenital (ANIC)

O que é Anosmia, Isolated Congenital (ANIC)?

Duas famílias iranianas não relacionadas, com anosmia congênita, foram relatadas por Ghadami et al., (2004). Dois irmãos relatados por Karstensen et al., (2015) apresentaram mutações CNGA2 ligadas ao X.
Sailani et al., (2017) descreveram seis pacientes do sexo masculino de uma família com anosmia congênita isolada devido à mutação truncadora de proteína hemizigótica no gene CNAG2. Todos os pacientes apresentavam apenas anosmia congênita.

Sinônimos de Síndromes

Anosmia - anosmia familiar, congênita

Quais mudanças genéticas causam Anosmia, Isolated Congenital (ANIC)?

Genes, localizações e modos de herança
TENM1, Xq25 - Recessivo vinculado ao X
CNGA2, Xq28 - Recessivo vinculado ao X

Quais são os principais sintomas de Anosmia, Isolated Congenital (ANIC)?

Possíveis traços / características clínicas
Herança autossômica dominante, Anosmia

Como alguém faz o teste de Anosmia, Isolated Congenital (ANIC)?

O teste inicial para Anosmia, síndromes congênita isolada pode começar com uma triagem de análise facial, por meio da plataforma de telegenética FDNA Telehealth, que pode identificar os principais marcadores da síndrome e delinear a necessidade de mais testes. Seguirá uma consulta com um conselheiro genético e, em seguida, um geneticista. 

Com base nesta consulta clínica com um geneticista, as diferentes opções para testes genéticos serão compartilhadas e o consentimento será solicitado para testes adicionais.

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"Nosso caminho para o diagnóstico de uma doença rara foi uma jornada de 5 anos que só posso descrever como uma viagem sem mapa. Não sabíamos nosso ponto de partida. Não sabíamos nosso destino. Agora nós temos esperança. "

Imagem

Paula e Bobby
Pais de lillie

O que é FDNA Telehealth?

A FDNA Telehealth é uma empresa líder em saúde digital que fornece acesso mais rápido a análises genéticas precisas.

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