Basel Vanagaite Smirin Yosef syndrome (BVSYS)

O que é Basel Vanagaite Smirin Yosef syndrome (BVSYS)?

Esta doença rara é uma condição psicomotora genética que afeta os olhos e o cérebro

Identificado pela primeira vez no Brasil, leva o nome de pesquisadores de Israel que aprofundaram o entendimento da doença.

Os principais sintomas da síndromes incluem deficiência intelectual, convulsões, defeitos cardíacos e problemas com os olhos.

Quais mudanças genéticas causam Basel Vanagaite Smirin Yosef syndrome (BVSYS)?

Mutações no gene MED25 são responsáveis pela síndromes. É herdado em um padrão autossômico recessivo.

Herança autossômica recessiva significa que um indivíduo afetado recebe uma cópia de um gene mutado de cada um de seus pais, dando-lhes duas cópias de um gene mutado. Os pais que carregam apenas uma cópia da mutação do gene geralmente não apresentam sintomas, mas têm uma chance de 25% de transmitir as cópias das mutações do gene para cada um de seus filhos.

Quais são os principais sintomas de Basel Vanagaite Smirin Yosef syndrome (BVSYS)?

A deficiência intelectual é um dos principais sintomas da doença. Outras condições de saúde relacionadas à síndromes incluem convulsões e defeitos cardíacos.

A síndrome afeta os olhos dos indivíduos e essas características exclusivas podem incluir olhos bem separados, pálpebras superiores caídas, estrabismo e sobrancelhas esparsas. A catarata também é um problema.

Outras características físicas da condição podem incluir fenda palatina, cabelo ralo, cabeça pequena, pele fina e filtro curto.

Como alguém faz o teste de Basel Vanagaite Smirin Yosef syndrome (BVSYS)?

Os testes iniciais para a síndromes da síndrome Basel Vanagaite Smirin Yosef podem começar com uma triagem de análise facial, por meio da plataforma de telegenética FDNA Telehealth, que pode identificar os principais marcadores da síndrome e delinear a necessidade de mais testes. Seguirá uma consulta com um conselheiro genético e, em seguida, um geneticista.

Com base nesta consulta clínica com um geneticista, as diferentes opções para testes genéticos serão compartilhadas e o consentimento será solicitado para testes adicionais.

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Paula e Bobby
Pais de lillie

O que é FDNA Telehealth?

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