Paula e Bobby
Pais de lillie
Basel Vanagaite Smirin Yosef syndrome (BVSYS)
O que é Basel Vanagaite Smirin Yosef syndrome (BVSYS)?
Esta doença rara é uma condição psicomotora genética que afeta os olhos e o cérebro
Identificado pela primeira vez no Brasil, leva o nome de pesquisadores de Israel que aprofundaram o entendimento da doença.
Os principais sintomas da síndromes incluem deficiência intelectual, convulsões, defeitos cardíacos e problemas com os olhos.
Quais mudanças genéticas causam Basel Vanagaite Smirin Yosef syndrome (BVSYS)?
Mutações no gene MED25 são responsáveis pela síndromes. É herdado em um padrão autossômico recessivo.
Herança autossômica recessiva significa que um indivíduo afetado recebe uma cópia de um gene mutado de cada um de seus pais, dando-lhes duas cópias de um gene mutado. Os pais que carregam apenas uma cópia da mutação do gene geralmente não apresentam sintomas, mas têm uma chance de 25% de transmitir as cópias das mutações do gene para cada um de seus filhos.
Quais são os principais sintomas de Basel Vanagaite Smirin Yosef syndrome (BVSYS)?
A deficiência intelectual é um dos principais sintomas da doença. Outras condições de saúde relacionadas à síndromes incluem convulsões e defeitos cardíacos.
A síndrome afeta os olhos dos indivíduos e essas características exclusivas podem incluir olhos bem separados, pálpebras superiores caídas, estrabismo e sobrancelhas esparsas. A catarata também é um problema.
Outras características físicas da condição podem incluir fenda palatina, cabelo ralo, cabeça pequena, pele fina e filtro curto.
Como alguém faz o teste de Basel Vanagaite Smirin Yosef syndrome (BVSYS)?
Os testes iniciais para a
Com base nesta consulta clínica com um geneticista, as diferentes opções para testes genéticos serão compartilhadas e o consentimento será solicitado para testes adicionais.
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