Bloom syndrome (BLM)

O que é Bloom syndrome (BLM)?

Florescer síndromes é uma doença genética muito rara caracterizada por características faciais únicas.

Outras características definidoras do síndromes incluem crescimento anormal, sensibilidade ao sol com telangiectasias (pequenos vasos sanguíneos dilatados na pele), anormalidades da pigmentação e predisposição à malignidade da pele.

Mais de ⅓ dos casos conhecidos envolvem indivíduos de ascendência judaica Ashkenazi.

Esta síndromes também é conhecido como:
Bs; Bls

Quais mudanças genéticas causam Bloom syndrome (BLM)?

A síndromes é causada por mutações no gene RECQL3.

É um transtorno autossômico recessivo. Herança autossômica recessiva significa que um indivíduo afetado recebe uma cópia de um gene mutado de cada um de seus pais, dando-lhes duas cópias de um gene mutado. Os pais que carregam apenas uma cópia da mutação do gene geralmente não apresentam sintomas, mas têm uma chance de 25% de transmitir as cópias das mutações do gene para cada um de seus filhos.

Quais são os principais sintomas de Bloom syndrome (BLM)?

Indivíduos com o síndromes experimente sensibilidade ao sol. Isso geralmente leva a uma mancha de pele avermelhada permanente em forma de borboleta no nariz e nas bochechas.
A hiperpigmentação ou hipopigmentação também pode aparecer em outras partes do corpo, incluindo aquelas não expostas ao sol.

As características faciais e físicas incluem uma face longa e estreita, mandíbula inferior pequena e nariz e orelhas proeminentes. Indivíduos com o síndromes geralmente tem uma voz estridente e estatura muito baixa.

Outras condições de saúde incluem aumento do risco de diabetes e DPOC, bem como incidência muito maior de câncer. Indivíduos com o síndromes podem sofrer de mais de um tipo de câncer ao longo da vida.

Sofredores masculinos da síndromes são inférteis e as mulheres apresentam redução da fertilidade e menopausa precoce.

Possíveis traços / características clínicas:
Hipertricose, Baixa estatura, Ictiose, Manchas cutâneas hipopigmentadas, Hipoplasia do osso zigomático, Voz aguda, Hiperidrose, Neoplasia do trato gastrointestinal, Comprometimento cognitivo, Retardo de crescimento pós-natal, Herança autossômica recessiva, Polidactilia de mão, Protrusão de orelha , Covinha sacral, Sindactilia, Linfoma, Face estreita, Micrognatia, Leucemia, Anormalidade da estabilidade cromossômica, Deficiência intelectual, leve, Retardo de crescimento intrauterino, Hiperpigmentação irregular, Deficiência de aprendizagem específica, Neoplasia da pele, Nariz curto, Azoospermia, Anormalidade da pina , Mancha café-com-leite, Bronquiectasia, Agenesia do incisivo lateral superior, Leucemia aguda, Doença pulmonar crônica, Dolicocefalia, Diarreia, Nariz proeminente, Clinodactilia do 5 dedo, Achatamento do malar, Maturação esquelética retardada, Criptorquidismo, Circulação diminuída IgM total, nível de IgG circulante diminuído, nível de IgA circulante diminuído, Decre fertilidade avaliada em mulheres

Como alguém faz o teste de Bloom syndrome (BLM)?

O teste inicial para a síndromes de Bloom pode começar com uma triagem de análise facial, por meio da plataforma de telegenética FDNA Telehealth, que pode identificar os principais marcadores da síndrome e delinear a necessidade de mais testes. Seguirá uma consulta com um conselheiro genético e, em seguida, um geneticista. 

Com base nesta consulta clínica com um geneticista, as diferentes opções para testes genéticos serão compartilhadas e o consentimento será solicitado para testes adicionais.

Informações médicas sobre Bloom syndrome (BLM)

The cardinal skin lesions suggested by Bloom are telangiectatic erythematous lesions, appearing on the face in infancy, especially over the butterfly areas, but occasionally also over the dorsa of the hands and feet. These areas are sun-sensitive, made worse by exposure. The other cardinal feature is short stature, mostly pre-natal in onset but persisting into childhood and adulthood. Most individuals remain below 148 cms in height. The skin lesions sometimes become scarred, atrophic and depigmented and the eye-lashes might fall out. The lateral incisors can be absent and mild retardation has been reported. Males are infertile with azoospermia, although females can be fertile. Whereas most patients are Jewish in origin this is not exclusively the case, and a number of Japanese children have been reported. Oddoux et al., (1999) estimated the prevalence of heterozygotes amonst the Ashkenazi Jewish population to be one in 231. Frequent sister chromatid exchanges are the rule and this has been used for prenatal diagnosis (Howell and Davies, 1994). Malignancy, especially lymphomas or leukaemia, might develop. The average age of manifestation of leukaemias is 22 years and of solid tumours 35 years (German, 1983). Berger et al., (1996) reported a case who developed a Wilms' tumour at the age of four years. These authors found three other cases in the literature.
Webster et al., (1992) reported a girl with some features of Bloom syndrome who died at 19 years from pneumonia, immunodeficiency and a lymphoma-like illness. Point mutations were demonstrated in both DNA ligase I alleles. Although there are clinical similarities, DNA ligase I mutations have not been demonstrated in Bloom syndrome.
Sahn et al., (1997) reported a confusing case where there were telangiectasia of the conjunctiva. There were also erythematous scaly, lichenoid plaques on the dorsum of the hand. Sister chromatid exchange was increased, but so was chromosome breakage when cells were exposed to diepoxybutane.

GENETICS
The gene has been mapped to 15q26.1 (German et al., 1994; Ellis et al., 1994). Ellis et al., (1995) isolated the gene. It codes for a 1417 amino acid peptide with homology to the RecQ helicases. Shahrabani-Gargir et al., (1998) reported a common mutation amongst Ashkenazi Jews of Polish origins. Ellis et at., (1998) characterised a common 6-bp deletion and 7-bp insertion mutation at position 2281 in Ashkenazi Jewish populations. This mutation was present on 58 of 60 chromosomes, but only in about 5% on non-Jewish patients. The carrier frequency for the common allele in Ashkenazi Jewish populations is about 1% (Roa et al., 1999).
Ellis et al., (1995) studied the phenomenon of mosaicism for low sister-chromatid exchange cells in lymphoblastoid lines from Bloom patients. These usually occur where patients are doubly heterozygous for different mutations and are thought to be due to intragenic somatic recombination. Foucault et al., (1997) reported further mutations.
Woodage et al., (1994) reported a case with features of both Prader-Willi and Bloom syndromes. The patient was found to have maternal uniparental disomy for chromosome 15. Woods (1998) and Auerbach and Verlander (1997) provide good reviews of DNA repair defects. Mohaghegh and Hickson (2001) review the role of DNA helicases in cancer predisposition and premature ageing disorders. Gilbert (2001) reviews the options for carrier screening in Ashkenazi Jewish populations.
Gruber et al., (2002) presents evidence that Bloom heterozygosity increases the risk of colorectal cancer. In a survey of 134 persons on the Bloom syndrome registry, mutations were found in 125 (German et al., 2007).
Suspitsin et al. (2017) described two unrelated patients with Bloom syndrome. One patient developed medulloblastoma. The patients lacked increased skin sensitivity to ultraviolet irradiation.

* This information is courtesy of the L M D.
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