Bosch-Boonstra-Schaaf Optic Atrophy syndrome (BBSOAS)

O que é Bosch-Boonstra-Schaaf Optic Atrophy syndrome (BBSOAS)?

Esta doença rara é uma condição genética que afeta a visão geral de um indivíduo afetado.

Identificados pela primeira vez em 2104, existem atualmente 50 casos registrados até o momento.

Deficiência intelectual e características faciais únicas, bem como deficiência visual, são comuns sintomas do síndromes.

Esta síndromes também é conhecido como:
Cromossomo 5 q15 - microdeleção

Quais mudanças genéticas causam Bosch-Boonstra-Schaaf Optic Atrophy syndrome (BBSOAS)?

Mutações no gene NR2F1 no cromossomo 5 são responsáveis pela síndromes. A condição é herdada em um padrão autossômico dominante.

No caso de herança autossômica dominante, apenas um dos pais é o portador da mutação do gene e eles têm 50% de chance de transmiti-la a cada um de seus filhos. As síndromes herdadas em uma herança autossômica dominante são causadas por apenas uma cópia da mutação do gene.

Quais são os principais sintomas de Bosch-Boonstra-Schaaf Optic Atrophy syndrome (BBSOAS)?

Deficiência intelectual, atraso no desenvolvimento e diminuição da acuidade visual (visão geral) são os principais sintomas do síndromes.

Características faciais únicas do síndromes incluem orelhas protuberantes, uma ponte nasal pequena e alta, nariz arrebitado, dobras epicânticas (dobras que vão da pálpebra até o canto do olho) e dedos afilados.

Baixo tônus muscular é outra característica física do síndromes.

Possíveis traços / características clínicas:
Defeito do campo visual, palidez do disco óptico, nistagmo, herança autossômica dominante, deficiência visual, atraso de desenvolvimento global, estrabismo, dedo afilado, deficiência intelectual

Como alguém faz o teste de Bosch-Boonstra-Schaaf Optic Atrophy syndrome (BBSOAS)?

Os testes iniciais para a síndromes de Atrofia Óptica Bosch-Boonstra-Schaaf podem começar com uma triagem de análise facial, por meio da plataforma de telegenética FDNA Telehealth, que pode identificar os principais marcadores da síndrome e delinear a necessidade de novos testes. Seguirá uma consulta com um conselheiro genético e, em seguida, um geneticista.

Com base nesta consulta clínica com um geneticista, as diferentes opções para testes genéticos serão compartilhadas e o consentimento será solicitado para testes adicionais.

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Paula e Bobby
Pais de lillie

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