Paula e Bobby
Pais de lillie
Bosch-Boonstra-Schaaf Optic Atrophy syndrome (BBSOAS)
O que é Bosch-Boonstra-Schaaf Optic Atrophy syndrome (BBSOAS)?
Esta doença rara é uma condição genética que afeta a visão geral de um indivíduo afetado.
Identificados pela primeira vez em 2104, existem atualmente 50 casos registrados até o momento.
Deficiência intelectual e características faciais únicas, bem como deficiência visual, são comuns sintomas do síndromes.
Esta síndromes também é conhecido como:
Cromossomo 5 q15 - microdeleção
Quais mudanças genéticas causam Bosch-Boonstra-Schaaf Optic Atrophy syndrome (BBSOAS)?
Mutações no gene NR2F1 no cromossomo 5 são responsáveis pela síndromes. A condição é herdada em um padrão autossômico dominante.
No caso de herança autossômica dominante, apenas um dos pais é o portador da mutação do gene e eles têm 50% de chance de transmiti-la a cada um de seus filhos. As síndromes herdadas em uma herança autossômica dominante são causadas por apenas uma cópia da mutação do gene.
Quais são os principais sintomas de Bosch-Boonstra-Schaaf Optic Atrophy syndrome (BBSOAS)?
Deficiência intelectual, atraso no desenvolvimento e diminuição da acuidade visual (visão geral) são os principais sintomas do síndromes.
Características faciais únicas do síndromes incluem orelhas protuberantes, uma ponte nasal pequena e alta, nariz arrebitado, dobras epicânticas (dobras que vão da pálpebra até o canto do olho) e dedos afilados.
Baixo tônus muscular é outra característica física do síndromes.
Possíveis traços / características clínicas:
Defeito do campo visual, palidez do disco óptico, nistagmo, herança autossômica dominante, deficiência visual, atraso de desenvolvimento global, estrabismo, dedo afilado, deficiência intelectual
Como alguém faz o teste de Bosch-Boonstra-Schaaf Optic Atrophy syndrome (BBSOAS)?
Os testes iniciais para a
Com base nesta consulta clínica com um geneticista, as diferentes opções para testes genéticos serão compartilhadas e o consentimento será solicitado para testes adicionais.
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