Bosma Arhinia Microphthalmia syndrome

O que é Bosma Arhinia Microphthalmia syndrome?

Esta doença rara é uma condição genética diagnosticada atualmente em menos de 100 indivíduos em todo o mundo.

As características dominantes deste síndromes afetam principalmente o nariz e as orelhas dos indivíduos afetados.

Também pode afetar e atrasar a puberdade de indivíduos com a doença.

Esta síndromes também é conhecido como:
Arhinia, Choanal Atresia e Microphthalmia BAMS

Quais mudanças genéticas causam Bosma Arhinia Microphthalmia syndrome?

Mutações no gene SMCHD1 são responsáveis pela síndromes. É herdado em um padrão autossômico dominante.

No caso de herança autossômica dominante, apenas um dos pais é o portador da mutação do gene, e eles têm 50% de chance de passá-la para cada um de seus filhos. As síndromes herdadas em uma herança autossômica dominante são causadas por apenas uma cópia da mutação do gene.

Quais são os principais sintomas de Bosma Arhinia Microphthalmia syndrome?

Uma das principais sintomas da condição é arhinia, que é a ausência de um nariz externo. Os indivíduos podem nascer sem nariz ou com um nariz muito subdesenvolvido. Os indivíduos também podem ser afetados pela ausência de seios da face atrás do nariz.

O síndromes também afeta o modo como o cérebro se desenvolve em relação ao bulbo olfatório, que fornece nosso olfato. Os indivíduos podem ter olfato e paladar subdesenvolvido ou com falta de paladar.

Sintomas relacionadas aos olhos incluem globos oculares muito pequenos ou ausentes que podem causar problemas de visão e cegueira. Cataratas são comuns em indivíduos com síndromes.

Uma fenda ou palato muito alto arqueado também é uma característica comum do síndromes.

Os indivíduos também podem ter puberdade tardia.

Possíveis traços / características clínicas:
Achatamento do malar, Criptorquidia, Anormalidade do olfato, Aplasia / Hipoplasia afetando o olho, Aplasia do nariz, Aplasia / Hipoplasia da musculatura da parede abdominal, Aplasia / Hipoplasia envolvendo o nariz, Narinas ausentes, Catarata, Atresia coanal, Fenda palatina , Anormalidade lacrimal, Microftalmia, Coloboma da íris, Deficiência visual, Hiposmia, Hipertelorismo, Ginecomastia, Hipoplasia do pênis, Hipogonadismo, Hérnia da parede abdominal, Número reduzido de dentes

Como alguém faz o teste de Bosma Arhinia Microphthalmia syndrome?

O teste inicial para Bosma Arhinia Microphthalmia syndrome pode começar com a triagem de análise facial, por meio do FDNA Telehealth plataforma telegenética, que pode identificar os principais marcadores do síndromes e delineia a necessidade de mais testes. Seguirá uma consulta com um conselheiro genético e, em seguida, um geneticista. 

Com base nesta consulta clínica com um geneticista, as diferentes opções para testes genéticos serão compartilhadas e o consentimento será solicitado para testes adicionais.

Informações médicas sobre Bosma Arhinia Microphthalmia syndrome

Two unrelated patients were reported by Gifford et al., (1972) and more fully by Bosma et al., (1981) with nasal hypoplasia, colobomata of the irides and cataracts. They were of normal intelligence. In addition they had inguinal hernias, hypogonadotrophic hypogonadism and an absence of the sensations of taste and smell. One had a cleft palate. No CT scans were reported and some of the features could be encompassed by the Kallman syndrome.
Two further, sporadic cases were reported by Graham and Lee (2006). Both had microphthalmia. One case had mid-facial hypoplasia, cryptorchidism, hypogonadism, inguinal hernias, and normal intelligence. The other case had colobomatous (iris and retina) microphthalmia, lens dislocation, a cleft uvula, a small phalus and testes, a preauricular pit, and absent olfactory bulbs. Intelligence was near normal.
Mischkowski and Kubler (2006) reported a case of congenital nasal hypoplasia, hypogonadism and anosmia (under the title of Kallmann syndrome) who might have this condition. The eyes were normal. The patient reported by Becerra-Solano et al., (2016) had arrhinia, anophthalmia, hypogonadism and mild intellectual delay.
Shaw et al. (2017) described 40 patients with arrhinia spectrum and missense mutations in exons 3 to 13 of the SMCHD1 gene. All patients had arrhinia accompanied with other craniofacial abnormalities including high-arched or cleft palate, absent paranasal sinuses, hypoplastic maxilla, nasolacrimal duct stenosis or atresia, and choanal atresia. In 41% of the patients dysmorphic pinnae or low-set ears were noted. Additional features included hypogonadotropic hypogonadism (in 97%). Ocular involvement included anophthalmia or microphthalmia (77%), uveal coloboma (79%) and cataract (53%). Brain MRI showed lacking olfactory structures. Bosma Arhinia Microphthalmia syndrome diagnostic criteria (ophthalmologic findings, hypogonadotropic hypogonadism and arrhinia) was met in 84% of the patients. One individual with paternally inherited SMCHD1 mutation was diagnosed with muscular dystrophy but had no craniofacial abnormalities.

* This information is courtesy of the L M D.
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