Cantu syndrome

O que é Cantu syndrome?

Esta doença rara é uma doença genética grave com sintomas que afetam diferentes sistemas do corpo.

Ele foi identificado pela primeira vez em 1982 e, até o momento, existem atualmente 50 casos documentados em todo o mundo.

O síndromes coloca os bebês afetados em risco de parto prematuro e prematuro.

Síndromes Sinônimos:
Osteocondrodisplasia Hipertricótica

Quais mudanças genéticas causam Cantu syndrome?

Mutações no gene ABCC9 causam a maioria dos casos. Mas mutações no KCNJ8 também são responsáveis por alguns casos.

A maioria dos casos é aleatória e o primeiro caso em uma família. A condição é herdada em um padrão autossômico dominante.

No caso de herança autossômica dominante, apenas um dos pais é o portador da mutação do gene, e eles têm 50% de chance de passá-la para cada um de seus filhos. As síndromes herdadas em uma herança autossômica dominante são causadas por apenas uma cópia da mutação do gene.

Em alguns casos, uma síndromes genética pode ser o resultado de uma mutação de novo e o primeiro caso em uma família. Neste caso, trata-se de uma nova mutação gênica que ocorre durante o processo reprodutivo.

Quais são os principais sintomas de Cantu syndrome?

As principais características faciais do síndromes incluem nariz largo, filtro longo, boca larga, cabeças grandes e dobras epicânticas.

O crescimento excessivo do cabelo é um fator importante sintoma e podem ser encontrados no couro cabeludo, testa, costas, rosto e membros.

Condições de saúde associadas ao síndromes incluem anormalidades cardíacas congênitas, incluindo PCA (persistência do canal arterial). Os indivíduos também podem sofrer de anormalidades esqueléticas, incluindo escoliose.

Alguns indivíduos apresentam problemas comportamentais.

Possíveis traços / características clínicas:
Alargamento metafisário, deficiência intelectual, leve, narinas antevertidas, tórax estreito, linha do cabelo anterior baixa, linha do cabelo posterior baixa, grande para a idade gestacional, linfedema, filtro longo, cílios longos, Coxa valga, cílios encaracolados, corpos vertebrais em forma de cuboide, sindactilia dos dedos, Epicanthus, Sela turca grande, Deformidade em frasco Erlenmeyer dos fêmures, Características faciais grosseiras, Congênita, hipertricose generalizada, Hipertrofia congênita do ventrículo esquerdo, Pregas plantares profundas, Maturação esquelética retardada, Macrocefalia, Vermelhão do lábio inferior espesso, Umbílio espesso do lábio , Testa proeminente, Sobrancelha espessa, Displasia esquelética, Polidactilia do pé pré-axial, Fossa posterior alargada, Densidade mineral óssea reduzida, Cardiomiopatia hipertrófica, Hipertricose, Falange distal curta do dedo, Hálux curto, Ponte nasal deprimida, Supercrescimento gengival, Densidade mineral óssea reduzida, Cardiomiopatia hipertrófica, Hipertricose, Falange distal curta do dedo, Hálux curto, Ponte nasal deprimida, Supercrescimento gengival, Isqui rami-plásico , Platyspondyly, Herança autossômica dominante, Pescoço curto, Proeminente supra cristas rbitais, ampla mout

Como alguém faz o teste de Cantu syndrome?

O teste inicial para Cantu syndrome pode começar com a triagem de análise facial, por meio do FDNA Telehealth plataforma telegenética, que pode identificar os principais marcadores do síndromes e delineia a necessidade de mais testes. Seguirá uma consulta com um conselheiro genético e, em seguida, um geneticista. 

Com base nesta consulta clínica com um geneticista, as diferentes opções para testes genéticos serão compartilhadas e o consentimento será solicitado para testes adicionais.

Informações médicas sobre Cantu syndrome

In the sibs reported by Cantu et al., (1982) generalised hypertrichosis was present from birth. Growth and development were normal. The facial features were slightly coarse and facial hair was abundant. The neck was short, and the shoulders and thorax were narrow. Cardiomegaly was a feature. There was also radiological evidence that the ribs were wide, and that the vertebral bodies were flat. The distal ends of the long bones showed metaphyseal widening and the pelvic bones were hypoplastic. There was bilateral coxa valga. It was also noted that the cortices of the long bones were ""thick and bright"". The distal phalanges of the big toes were short and the thumbs were probably similarly affected. A father and son were reported by Hiraki et al., (2014) with an ABCC9 mutation. The boy had craniosynostosis and his father an aortic aneurysm.
Nevin et al., (1996) reported a 16-year-old boy with similar features. He had normal intelligence. A pericardial effusion developed at 12 years of age but after an operation to create a pleuro-pericardial window he remained well at 16 years. Radiological abnormalities were present but not as obvious as in the original cases reported by Cantu et al., (1982). Garcia-Cruz et al., (1997) reported four new patients with the condition and provide a good review. They also provided a follow up of one of the original cases reported by Cantu et al., (1982). He was now 35 years of age and had recently developed a pericarditis and effusion. A few years before this lymphedema of one leg had developed. Echocardiography showed a concentric hypertrophic cardiomyopathy of the left ventricle.
Rosser et al., (1998) reported three further affected children. The parents of one were first cousins of Indian origin. Robertson et al., (1999) reported two further cases. One had deep plantar creases and pulmonary hypertension of unknown cause. Concolino et al., (2000) reported a possible case with proximal and distal megaepiphyses of the long bones and an advanced bone age.
Lazalde et al., (2000) reported a family where a father and three children had features of the condition. The father and one brother also had a thick calvarium. Grange et al., (2006) reported an affected mother and two affected daughters and postulated autosomal dominant inheritance; it was not mentioned whether the mother and the father of the children were consanguineous or not so that pseudo-dominance cannot be excluded.
A patient reported by Tan et al., (2005) with features of Cantu (coarse, hairy, thick ribs, liver disease) turned out to have a 1p36 deletion. The patient had, in addition, osteopenia, multiple fractures, a high cholesterol and type II diabetes.
Eleven percent of patients have lymphoedema (Garcia-Cruz et al., (2011). Park et al., (2014) reported a case of bronchopulmonary dysplasia and pulmonary hypertension.
Nine new patients were reported by Scurr et al., (2011) who add new features and expertly review the condition.
Heterozygous mutations in ABCC9 have now been reported (van Bon et al., 2012). Mutations in this gene can also cause idiopathic dilated cardiomyopathy.
Mutations in KCNJ8 can also cause this phenotype (Brownstein et al., 2013). The patient reported by these authors had on addition arterial tortuosity, aorta-pulmonary and bronchial collaterals, a dilated aorta root and multiple venous defects in the brain.
Five patients from a three-generation family with a novel missense mutation in the ABCC9 gene were reported by Marques et. al., (2018). Novel clinical characteristics included non-functioning pituitary adenoma.
Pachajoa et al., (2018) described a female patient with a novel de novo heterozygous missense mutation in the ABCC9 gene. Clinical characteristics included general hypertrichosis (distributed on the trunk, limbs, back region, and genitals), thick facial hair (mainly in the forehead region), bilateral epicanthal folds, broad nose, wide mouth, full lips, dental malocclusion, wide-spaced teeth, right fifth finger clinodactyly, bilateral sandal gap, dorsal scoliosis, and umbilical hernia.

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