Chromosome 16p13.3 Duplication syndrome

O que é Chromosome 16p13.3 Duplication syndrome?

Esta doença rara é uma síndromes genética causada pela duplicação de um gene localizado em uma parte específica do cromossomo 16.

É uma condição identificada recentemente, identificada pela primeira vez em 2010. Desde então, houve apenas 26 casos diagnosticados da síndrome.

Quais mudanças genéticas causam Chromosome 16p13.3 Duplication syndrome?

A síndromes é o resultado de uma duplicação do gene CREBBP localizado no cromossomo 16.

Quanto maior a duplicação, geralmente mais graves são as síndromes.

A síndrome não deve ser confundida com Rubinstein-Taybi, que é causada por mutações no gene CREBBP.

Quais são os principais sintomas de Chromosome 16p13.3 Duplication syndrome?

O síndromes causa atraso no desenvolvimento e se apresenta com deficiência intelectual leve a moderada. Os indivíduos também podem apresentar sinais de atraso no desenvolvimento da fala e da linguagem.

Muitos indivíduos são afetados por anormalidades nas articulações. Uma característica de identificação do síndromes é um polegar implantado proximalmente e muito pequeno.

O síndromes também pode afetar os olhos, com pálpebras superiores caídas e estrabismo (estrabismo) relatado entre os indivíduos. Outras características exclusivas incluem dentes pequenos e apinhados.

Problemas comportamentais foram relatados entre os indivíduos, incluindo DDA e transtorno do espectro do autismo.

Possíveis traços / características clínicas:
Defeito do septo ventricular, Variabilidade fenotípica, Camptodactilia, Colocação proximal do polegar, Fissura palpebral inclinada, Ptose, Retrusão do meio da face, Orelha protuberante, Herança autossômica dominante, Comportamento autista, Pes cavus, Deficiência intelectual, leve, Nariz curto, Orelhas de implantação baixa, Afunilada dedo, Face longa, Pectus excavatum, Nariz bulboso, Defeito do septo atrial, Falange curta do dedo, Dedo do pé curto, Achatamento do malar, Luxação do quadril


Como alguém faz o teste de Chromosome 16p13.3 Duplication syndrome?

O teste inicial para Chromosome 16p13.3 Duplication syndrome pode começar com a triagem de análise facial, por meio do FDNA Telehealth plataforma telegenética, que pode identificar os principais marcadores do síndromes e delineia a necessidade de mais testes. Seguirá uma consulta com um conselheiro genético e, em seguida, um geneticista. 

Com base nesta consulta clínica com um geneticista, as diferentes opções para testes genéticos serão compartilhadas e o consentimento será solicitado para testes adicionais.

Informações médicas sobre Chromosome 16p13.3 Duplication syndrome

Ciaccio et al. (2016) relatou uma menina com a duplicação 16 p13. 2 p13. 13 de 1.63 Mb (não envolvendo o gene CREBBP). As características clínicas foram atraso no desenvolvimento, anomalias comportamentais, microcefalia e hipotonia. As características dismórficas nos dois pacientes sem o gene CREBBP no segmento de duplicação (um paciente relatado anteriormente e um paciente relatado por Ciaccio et al.) Foram linha do cabelo baixa, micrognatia, ptose palpebral, filtro curto e lábio superior fino. Características novas adicionais foram hipertelorismo e ausência de cílios inferomediais.
Lee et al. (2016) descreveu um paciente e sua mãe com deficiência intelectual e uma duplicação do cromossomo 16 p13. 3. Acredita-se que o gene CREBBP represente o gene crítico sensível à dosagem responsável por este síndromes. As características clínicas do paciente incluíram deficiência intelectual moderada, atraso leve no desenvolvimento global, incoordenação motora, infecções frequentes durante a infância, fissura palpebral inclinada e ptose leve. O paciente e sua mãe tinham orelhas de implantação baixa. As características da mãe incluíam deficiência intelectual leve, uma expressão facial embotada, hipoplasia moderada da face média, ponta do nariz redonda, camptodactilia e um polegar pequeno implantado proximalmente com falanges distais mais curtas em ambas as mãos. A ressonância magnética do cérebro do paciente era normal, exceto para a caverna do septo pelúcido. A uretrocistografia miccional revelou um pequeno divertículo na bexiga urinária.


* Esta informação é cortesia da L M D.
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