Craniofacial Dysmorphism, Skeletal Anomalies, and Mental Retardation syndrome (CFSMR)

O que é Craniofacial Dysmorphism, Skeletal Anomalies, and Mental Retardation syndrome (CFSMR)?

Também conhecido como defeito TMCO1 síndromes, esta condição genética é caracterizada pelo desenvolvimento anormal do cérebro, rosto e tronco.

O síndromes é caracterizada por deficiência intelectual severa, limitada ao desenvolvimento zero da fala e problemas comportamentais.

Síndromes Sinônimos:
Displasia cérebro-facio-torácica; Displasia Cerebrofaciotorácica

Quais mudanças genéticas causam Craniofacial Dysmorphism, Skeletal Anomalies, and Mental Retardation syndrome (CFSMR)?

Mutações no gene TMCO1 são responsáveis pela síndromes. É por isso que também é freqüentemente referido como síndrome do defeito TMCO1. É herdado em um padrão autossômico recessivo.

Herança autossômica recessiva significa que um indivíduo afetado recebe uma cópia de um gene mutado de cada um de seus pais, dando-lhes duas cópias de um gene mutado. Os pais que carregam apenas uma cópia da mutação do gene geralmente não apresentam sintomas, mas têm uma chance de 25% de transmitir as cópias das mutações do gene para cada um de seus filhos.

Quais são os principais sintomas de Craniofacial Dysmorphism, Skeletal Anomalies, and Mental Retardation syndrome (CFSMR)?

O principal sintomas disto síndromes incluem deficiência intelectual grave e atraso na fala e nas habilidades motoras. ¼ dos indivíduos com o síndromes nunca aprenderá a falar, enquanto ½ de todos os indivíduos afetados nunca andará.

Costelas e anormalidades da coluna são comuns com o síndromes- incluindo costelas fundidas, vértebras fundidas e escoliose (curvatura da coluna).

Características faciais e físicas do síndromes incluem um crânio largo e curto, sobrancelhas arqueadas que se encontram no meio, olhos bem espaçados, uma ponte nasal larga, orelhas inseridas baixas, um lábio superior com curvas óbvias, dentes pequenos, uma fenda palatina ou lábio, dentes pequenos e um crescimento excessivo de as gengivas.

Na infância, indivíduos com o síndromes pode apresentar hipotonia (baixo tônus muscular) e problemas com a alimentação.

Problemas comportamentais com o síndromes também são comuns: podem incluir ansiedade, transtorno do espectro do autismo e comportamento autolesivo.

Possíveis traços / características clínicas:
Atrofia cortical cerebral, Polidrâmnio, Fenda palatina, Anormalidade do filtro, Anormalidade das costelas, Aplasia / Hipoplasia do corpo caloso, Aplasia / Hipoplasia do cerebelo, Ansiedade, Anormalidade da morfologia da calvície, Anormalidade do rim, Braquicefalia, , Costelas bífidas, Transtorno de déficit de atenção e hiperatividade, Defeito do septo atrial, Talipes equinovaro, Distância intermamillary ampla, Ptose, Fissura palpebral inclinada, Sinophrys, Sobrancelha esparsa e fina, Sobrancelha espessa, Escoliose, Mamilo supranumerário, Estrabismo facial, Estrabismo facial, Microcefalia, Maculopatia em olho de boi, Defeito de segmentação vertebral, Herança autossômica recessiva, Boca larga, Escroto xale, Pescoço curto, Dedo do pé sobreposto, Pes planus, Persistência do canal arterial, Polidactilia pós-axial da mão, Poliose, Cílios esparsos, Auto-mutilação, Dedo do pé sobreposto, Pes planus, Persistência do canal arterial, Polidactilia pós-axial da mão, Poliose, Cílios escassos, Auto-mutilação, Fusão de costela, Covinha sacral, Hipoplasia do corpo caloso, Sobrancelha muito arqueada, Palato alto, Hérnia, Hemivértebras, Baixa estatura, Hipoplasia do m axila, deficiência cognitiva

Como alguém faz o teste de Craniofacial Dysmorphism, Skeletal Anomalies, and Mental Retardation syndrome (CFSMR)?

O diagnóstico inicial de Dismorfismo Craniofacial, Anomalias Esqueléticas e Retardo Mental pode começar com a triagem de <glossary origin="genetic analysis">análise genética</glossary> facial, conforme oferecido por <glossary origin="FDNA Telehealth">FDNA Telehealth</glossary>, que pode identificar os principais marcadores da <glossary origin="syndrome">síndromes</glossary> e delinear a necessidade de mais testes. Se mais testes forem recomendados, o que se seguirá é uma consulta com um conselheiro genético e depois com um geneticista. Essas consultas geralmente envolvem uma revisão abrangente da história médica do paciente, uma história familiar geracional documentando problemas de saúde e condições genéticas e um exame fsico detalhado. Com base nesta consulta clínica, as opções e recomendações para testes genéticos serão compartilhadas com os pais / responsáveis do indivíduo e o consentimento será obtido para testes adicionais. Este processo pode ocorrer durante várias visitas à clínica. O teste genético envolverá uma amostra de sangue. Os resultados do teste serão então enviados de volta para o geneticista, que explicará o relatório resultante em detalhes com os pais / responsáveis do indivíduo sendo testado

Informações médicas sobre Craniofacial Dysmorphism, Skeletal Anomalies, and Mental Retardation syndrome (CFSMR)

Two sisters and a brother were described by Pascual-Castroviejo et al., (1975) with a condition they called 'cerebro-facio-thoracic dysplasia'. The parents were second cousins. The sibs had mental retardation, a narrow forehead, bushy eyebrows, synophrys, a triangular-shaped mouth with downturned corners, a short neck with a low posterior hairline, brachycephaly, marked maxillary hypoplasia and multiple skeletal abnormalities. The latter consisted of calcified interclinoid ligaments, bilateral exostoses of the ribs causing bifid or bridged ribs, and fused, wedged or hemivertebrae. Philip et al., (1992) reported two brothers with similar features. One had a cleft lip.
Guion-Almeida et al., (1996) reported a further case. Additional features were postaxial polydactyly of the hand, a supernumerary nipple, and an atrial septal defect.
A frontal upsweep of hair with poliosis was noted.Two sibs were reported (no photos) by Kanaka-Gantenbein et al., (2004). These sibs have been subsequently republished (with pictures) because of the development of a ""bull's eye"" maculopathy in 1 (Bouzas et al., 2005). Facially, the syndrome is difficult to diagnose, the main features being soft, but the skeletal changes are important, and these sibs had those.
Two unrelated patients, born to consanguineous parents, were reported by Cilliers et al., (2007), with additional features. One had large, bilateral optic disc colobomas, ptosis, small conical teeth, hypermobile joints and talipes. The other had hypodense areas in grey matter, which has been previously reported, and hypoplasia of the corpus callosum.
A new patient was reported by Smigiel et al., (2012) who had in addition, hypothyroidism, delayed bone age and short stature. A
Chiari type I malformation has also been reported (Cortesi e al., 2013). This patient was of tall stature.
Four out of 5 Turkish families reported by Alanay et al., (2014) were found to have homozygous TMCO1 mutations. A single case was reported by Pehlivan et al., (2014)

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