Craniometaphyseal Dysplasia

O que é Craniometaphyseal Dysplasia?

Esta doença rara é uma condição genética que leva ao crescimento excessivo dos ossos da cabeça, braços e pernas.

Quando esse crescimento excessivo faz com que os ossos se empurrem uns contra os outros, ou juntos, muitos dos sintomas disto síndromes são acionados.

Síndromes Sinônimos:
Cmd; Craniometaphyseal Dysplasia, Tipo de Jackson; Cmdj

Quais mudanças genéticas causam Craniometaphyseal Dysplasia?

Mutações nos genes ANKH e GJA1 são responsáveis por causar a síndromes.

A síndrome pode ser herdada em um padrão autossômico dominante e recessivo, respeitosamente. Essa forma da doença leva a sintomas mais graves, incluindo aqueles que podem ser fatais.

Quando herdada em um padrão autossômico dominante, os sintomas da síndrome tendem a ser muito menos graves.

Herança autossômica recessiva significa que um indivíduo afetado recebe uma cópia de um gene mutado de cada um de seus pais, dando-lhes duas cópias de um gene mutado. Os pais que carregam apenas uma cópia da mutação do gene geralmente não apresentam sintomas, mas têm uma chance de 25% de transmitir as cópias das mutações do gene para cada um de seus filhos.

No caso de herança autossômica dominante, apenas um dos pais é o portador da mutação do gene e eles têm 50% de chance de transmiti-la a cada um de seus filhos. As síndromes herdadas em uma herança autossômica dominante são causadas por apenas uma cópia da mutação do gene.

Quais são os principais sintomas de Craniometaphyseal Dysplasia?

O crescimento excessivo de ossos na cabeça, braços e pernas causa muitos sintomas incluindo olhos muito espaçados, uma ponte nasal larga, olhos que se projetam mais do que a média, uma cabeça longa. Muitos indivíduos têm ossos de formas diferentes nas pernas e nos braços. O endurecimento dos ossos também é um sintoma.

Essas anormalidades no desenvolvimento e crescimento dos ossos podem dificultar a alimentação e a respiração, especialmente em bebês

Possíveis traços / características clínicas:
Herança autossômica dominante, Macrocefalia, Esclerose da base do crânio, Anormalidade da coluna vertebral, Anormalidade da morfologia do osso da cintura pélvica, Anormalidade da nasofaringe, Saliência paranasal óssea, Osteosclerose calvarial, Desalinhamento dos dentes, Insuficiência auditiva mista, Prognóstico metafisário, Mandibular Obstrução nasal, Hipertelorismo, Baixa estatura, Paralisia facial, Deformidade em frasco Erlenmeyer dos fêmures, Fémur distal em forma de clube

Como alguém faz o teste de Craniometaphyseal Dysplasia?

O diagnóstico inicial de Craniometaphyseal Dysplasia pode começar com facial análise genética triagem, como oferecido por FDNA Telehealth, que pode identificar os marcadores-chave do síndromes e delineia a necessidade de mais testes. Se mais testes forem recomendados, o que se seguirá é uma consulta com um conselheiro genético e, em seguida, um geneticista. Essas consultas geralmente envolvem uma revisão abrangente do histórico médico do paciente, um histórico familiar geracional documentando problemas de saúde e condições genéticas e um exame físico detalhado. Com base nesta consulta clínica, as opções e recomendações para testes genéticos serão compartilhadas com os pais / responsáveis do indivíduo e o consentimento será solicitado para testes adicionais. Este processo pode ocorrer ao longo de várias visitas à clínica. O teste genético envolverá uma amostra de sangue. Os resultados do teste serão então enviados de volta para o geneticista, que explicará o relatório resultante em detalhes com os pais / responsáveis do indivíduo sendo testado.

Informações médicas sobre Craniometaphyseal Dysplasia

Autosomal dominant inheritance, Macrocephaly, Sclerosis of skull base, Abnormality of the vertebral column, Abnormality of pelvic girdle bone morphology, Abnormality of the nasopharynx, Bony paranasal bossing, Calvarial osteosclerosis, Misalignment of teeth, Mixed hearing impairment, Metaphyseal widening, Mandibular prognathia, Nasal obstruction, Hypertelorism, Short stature, Facial palsy, Erlenmeyer flask deformity of the femurs, Club-shaped distal femur

"This craniotubular bone dysplasia is characterised by sclerosis of the skull, which includes the vault and the base, combined with abnormal metaphyseal modelling of the long bones. The initial symptoms are often progressive nasal obstruction and mouth breathing in childhood. In familial cases, the facial distortion might be the earliest complaint. Clinically there is broadening of the nasal base with paranasal bossing, telecanthus and a prominence of the facial bones, especially the jaw. Bilateral facial weakness and progressive deafness might be other childhood signs. Patients with optic nerve compression have also been reported (Puri and Chan, 2003). Intelligence is usually normal. Richards et al., (1996) reported surgical management of the craniofacial abnormalities. Most families have shown autosomal dominant inheritance although autosomal recessive inheritance has been occasionally observed, (Penchaszadeh et al., 1980; Tinschert and Braun 1998). The main differential diagnosis is craniodiaphyseal dysplasia. Elcioglu and Hall (1998) provide a follow up of an autosomal recessive case. Feingold (1999) provide a 28 year follow up of a case.
Nurnberg et al., (1997) mapped the gene to 5p14.1-p15.2 in a dominant family. Nurnberg et al., (2001) and Reichenberger et al., (2001) demonstrated mutations in the ANKH gene, This is homologous to the gene responsible for progressive ankylosis (ank) in the mouse. This gene codes for a protein spanning the outer cell membrane and shuttles inorganic pyrophosphate, a major inhibitor of physiologic and pathologic calcification, bone mineralisation, and bone absorption. The mutations were gain of function.
Iughetti et al., (2000) reported an inbred Brazilian family with an autosomal recessive form of the disorder and mapped the gene to 6q21-22. The patient reported by Frontera et al., (2011) whose Moroccan parents were first cousins also showed homozygosity at 6q21-q22. The phenotype was severe and included optic atrophy and mental retardation
Sheppard et al., (2003) provide a good review of medical and surgical management. Their case had hypocalcemia and secondary hyperparathyroidism, which returned to normal after calcium supplementation. The alkaline phosphatase remained markedly elevated.
Note that the ANKH gene is also responsible for chondrocalcinosis (see elsewhere) and a family with both was reported by Baynam et al., (2009). The recessive form linked to 6q21 is caused by mutations in GJA1 (Hu et al., 2013).
Singh et. al. (2016) reviewed the differential diagnoses of cranial sclerosis and appendicular involvement in children. They also reported a male with ANKH mutation with a history of diminishing vision and hearing loss. Cranial CT scan showed diffuse calvarial and skull base hyperostosis and narrowing internal auditory canals. X-rays showed metaphyseal widening, cortical thinning of all long bones (mostly distal femur that resembled an Erlenmeyer flask), cranial vault sclerosis, prominent mandible, widening of the metacarpal and phalangeal shafts, and diffuse broadening of the ribs and clavicles.
A review of oral manifestations was published by Martin et. al. (2017). The authors described a case with hypercementosis in a family with Craniometaphyseal Dysplasia. Clinical characteristics included pain and recurrent swelling associated with the upper left posterior teeth.

* This information is courtesy of the L M D.
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