Paula e Bobby
Pais de lillie
Craniosynostosis, Adelaide Type (CRSA)
O que é Craniosynostosis, Adelaide Type (CRSA)?
A própria craniossinostose é uma condição, presente no nascimento, por meio da qual os ossos do crânio de um bebê se fundem prematuramente, antes que o cérebro se desenvolva totalmente. Isso, por sua vez, leva a um crânio com formato anormal à medida que o cérebro cresce.
Está intimamente ligada à síndromes de Saethre-chotzen e à síndrome de Pfeiffer.
Quais mudanças genéticas causam Craniosynostosis, Adelaide Type (CRSA)?
Não há nenhum gene definitivo ainda identificado como causador da síndromes.
É herdado em um padrão autossômico dominante.
Quais são os principais sintomas de Craniosynostosis, Adelaide Type (CRSA)?
Hallux valgus - uma anormalidade relacionada à articulação do dedão do pé. Isso pode causar artrite.
Anormalidades dos ossos do carpo localizados no punho.
Anormalidades dos dedos e unhas.
Anormalidades nos ossos dos pés.
Craniossinostose - onde os ossos do crânio de um bebê se unem muito cedo, criando anormalidades no crânio.
Possíveis traços / características clínicas:
Malsegmentação do osso do carpo, Craniossinostose, Epífises em forma de cone das falanges da mão, Epífises dos dedos dos pés em forma de cone, Encurtamento de todas as falanges médias dos dedos, Encurtamento de todas as falanges distais dos dedos, Hálux valgo
Como alguém faz o teste de Craniosynostosis, Adelaide Type (CRSA)?
O teste inicial para craniossinostose tipo Adelaide pode começar com a triagem de análise facial, por meio da plataforma de telegenética FDNA Telehealth, que pode identificar os principais marcadores da
Com base nesta consulta clínica com um geneticista, as diferentes opções para testes genéticos serão compartilhadas e o consentimento será solicitado para testes adicionais.
Informações médicas sobre Craniosynostosis, Adelaide Type (CRSA)
Ades et al., (1994) reported a dominant family where 16 individuals had an unusual form of craniosynostosis syndrome. Although the original suggestion was that the condition resembled Jackson-Weiss syndrome, the gene maps to 4p16 (Hollway et al., 1995) and not the FGFR-2 locus at 10q25-26. This family was found to have a mutation in the FGFR3 gene at (Pro250Arg) (Muenke et al., 1997).
Affected individuals had various degrees of craniosynostosis leading to facial asymmetry, a broad forehead, brachyturricephaly, and facial abnormalities such as hypertelorism, maxillary hypoplasia, mandibular prognathism and a low anterior hairline. There was varying degrees of hearing loss which could be sensorineural, conductive, or mixed. 50% of affected individuals had mental retardation which varied from borderline to moderate. The hands and feet were characteristic with brachydactyly and carpal and/or phalangeal fusion. Radiographs showed hypoplasia of the middle phalanx of the index, ring and little fingers, cone-shaped epiphyses, and capitate-hamate fusion, or more commonly cuboid-calcaneal fusion.
* This information is courtesy of the L M D.
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