Ectodermal Dysplasia 1, Hypohidrotic, X-Linked (XHED)

O que é Ectodermal Dysplasia 1, Hypohidrotic, X-Linked (XHED)?

A displasia ectodérmica é um grupo diversificado de doenças genéticas, que se acredita ter mais de 180 tipos.

Esses distúrbios congênitos são caracterizados por anormalidades em duas ou mais estruturas ectodérmicas, como cabelo, unhas, dentes ou glândulas sudoríparas; mas sem quaisquer outros achados sistêmicos.

Síndromes Sinônimos:
Displasia ectodérmica anidrótica Christ-siemens-touraine Síndromes Cst Síndromes Displasia ectodérmica 1, Tipo Hipohidrótico / cabelo / dente, ligada ao X; Ectd1 displasia ectodérmica 1; Ed1 Displasia Ectodérmica Anidrótica, ligada ao X; Eda Displasia Ectodérmica Anidrótica; Eda Displasia Ectodérmica Hipoidrótica, 1; Hed1 Displasia Ectodérmica Hipoidrótica; Hed Eda1 HED hiperpigmentação das pálpebras Displasia ectodérmica hipohidrótica - forma ligada ao X Xlhed

Quais mudanças genéticas causam Ectodermal Dysplasia 1, Hypohidrotic, X-Linked (XHED)?

O distúrbio está ligado ao X e é o resultado de mutações no gene EDA. Essas mutações afetam o ectoderma, a camada de células ao redor do corpo do feto em desenvolvimento a partir da qual o cabelo, a pele e as unhas se desenvolvem. Isso desencadeia o crescimento anormal do tecido associado à síndromes.

As síndromes herdadas em um padrão recessivo ligado ao X geralmente afetam apenas os homens. Os homens têm apenas um cromossomo X e, portanto, uma cópia de uma mutação genética nele causa a síndrome. As mulheres, com dois cromossomos X, apenas um dos quais sofrerá mutação, provavelmente não serão afetadas.

Quais são os principais sintomas de Ectodermal Dysplasia 1, Hypohidrotic, X-Linked (XHED)?

O tipo de síndromes um indivíduo pode ter dependerá do tipo de transtorno que ele tem.

Diferentes tipos de distúrbio desencadeiam diferentes aspectos físicos sintomas que pode variar em grau e gravidade entre os indivíduos.

Possível sintomas incluem anormalidades nos dentes, cabelo sobressalente ou ausente e problemas de pele.

Possíveis traços / características clínicas:
Número anormal de dentes, Anormalidade da testa, Anormalidade do nariz, Anidrose, Mamilo ausente, Cabelo esparso, Vermelhão do lábio inferior revirado, Displasia ectodérmica, Pele seca

Como alguém faz o teste de Ectodermal Dysplasia 1, Hypohidrotic, X-Linked (XHED)?

Os testes iniciais para a síndromes da displasia ectodérmica podem começar com uma triagem de análise facial, por meio da plataforma de telegenética FDNA Telehealth, que pode identificar os principais marcadores da síndrome e delinear a necessidade de mais testes. Seguirá uma consulta com um conselheiro genético e, em seguida, um geneticista.

Com base nesta consulta clínica com um geneticista, as diferentes opções para testes genéticos serão compartilhadas e o consentimento será solicitado para testes adicionais.

Informações médicas sobre Ectodermal Dysplasia 1, Hypohidrotic, X-Linked (XHED)

Also called Christ-Siemens-Touraine syndrome, this is the commonest of the ectodermal dysplasias. Affected males are of normal intelligence but have sparse scalp hair, eyebrows and eyelashes, and no body hair. They do not sweat and often present in infancy with high fevers. Most teeth are missing and those that do appear are of abnormal shape, mostly conical in outline. There is often pigmentation and dryness of skin around the eyes and most males have a prominent forehead, a saddle nose, prominent lips and a hoarse voice. A collodion-like picture can occur (Thomas et al., 2006). Both lacrimation and salivary secretions can be reduced. The patient reported by Ben Simon and Grinbaum (2004), had keratoconus and corneal perforation. Obligate carrier females might have sparse hair, but the best diagnostic signs, not always present, are abnormal dentition (oligodontia and abnormal size and shape) (Ruhin et al., 2001) and an abnormal pattern of sweat distribution. Note the unusual family reported by Sandhu et al., (2007) with palmoplantar hyperkeratosis. Occasional fully affected females with balanced translocations affecting EDA locus have been reported (Zankl et al., 2001). A severely affected female (other females in the family were mild or unaffected - not stated) reported by Kim et al., (2011), in a Korean family had an additional G198R mutation, that was probably the cause of the severity. Carrier females can have amastia (Ali et al., 2014)
Milia is an unusual finding (Mehta et al., 2014)
Note that in hot countries, the hyperthermia can have serious consequences - cerebral infarction, elevated liver enzymes, muscle necrosis - Prasun et al., (2012).
A case with a neuroblastoma was reported by Buoni et al., (2007) and one with infantile bilateral glaucoma by Callea et al., (2013)
Note that some of the males might have hypodontia alone (Fan et al., 2008).
The gene has been mapped to Xq12-13 (See Zonana et al., 1992 for review). Zonana et al., (1993) reported a deletion of the probe DXS732 in a family, with the generation of a junction fragment. Zonana et al., (1994) demonstrated the origin of mutation in ten families using linkage studies (although three cases had molecular deletions). There was a 3.5:1 male to female excess of the origin of mutation.
Kere et al., (1996) demonstrated mutations in a gene encoding a predicted transmembrane protein expressed in keratinocytes, hair follicles and sweat glands. Ferguson et al., (1998) could only find mutations in about 7% of affected males, however. They concluded that the remainder of the patients were likely to have mutations in unidentified exons of the gene. Ezer et al., (1997) demonstrated that the protein associates with the cell membrane and induces rounding in epithelial cell lines. Bayes et al., (1998) showed that the gene (EDA1) undergoes alternative splicing. The longest transcript, EDA1--A encodes at 391 amino acid transmembrane protein with a short collagenous domain. SSCP analysis of the nine exons of the EDA1-A form identified mutations in twelve out of fifteen patients. Monreal et al., (1998) identified a new splice form of the EDA1 gene incorporating seven new exons. Mutations were found in 95% of patients. Further mutations were reported by Vincent et al., (2001), Visinoni et al., (2003) and Sekiguchi et al., (2005).
Munoz et al., (1997) provided good evidence that an autosomal recessive form does occur with features identical to the X-linked recessive forms in males. Bhat et al., (2009) reported a female with the full-blown picture born to 2nd cousin parents. Father to son transmission was reported by Ferrier et al., (2009). Further analysis showed paternal UPD (uniparental disomy). There is a suggestion (Cluzeau et al., (2012) that the EDAR370A might alter severity.

* This information is courtesy of the L M D.
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