Emanuel syndrome

O que é Emanuel syndrome?

Esta doença rara é uma condição cromossômica que se acredita ter sido diagnosticada em mais de 100 pessoas até o momento.

Alguns de seus sintomas pode ser fatal na infância. Deficiência intelectual severa a profunda é uma das mais proeminentes sintomas do síndromes.

Síndromes Sinônimos:
Supernumerary Der (22) t (11; 22) Síndromes

Quais mudanças genéticas causam Emanuel syndrome?

A síndromes é causada por material genético extra de parte dos cromossomos 11 e 22, produto da translocação desequilibrada.

Os pais são portadores de translocações balanceadas entre cromossomos 11 e 22 sem perda ou ganho de material genético, mas na meiose (geração de gametas ou células reprodutivas) essas translocações levam a células desequilibradas, que têm ganho de material genético dos cromossomos 11 e 22.

Quais são os principais sintomas de Emanuel syndrome?

Na infância, o principal sintomas incluem tônus muscular fraco e falta de crescimento devido a dificuldades de alimentação.

Defeitos cardíacos congênitos e / ou rins muito pequenos em um indivíduo podem ser fatais para uma criança.

Atraso severo no desenvolvimento e deficiência intelectual profunda são características do síndromes.

As características físicas da condição incluem cabeça e maxilar muito pequenas e problemas nos ouvidos. Mais de 50% dos indivíduos afetados nascem com fenda ou palato elevado.

Supernumerary Der (22) t (11; 22) Síndromes
Persistência do canal arterial, etiqueta cutânea pré-auricular, Truncus arteriosus, Agenesia renal, Otite média recorrente, Prega cutânea nucal espessada, Hipoplasia renal, Convulsão, Artéria umbilical única, Hipoplasia do corpo caloso, Atraso na fala e no desenvolvimento da linguagem, Dificuldade auditiva, Palato alto, Refluxo gastroesofágico, Atraso de desenvolvimento global, Cifose, Constipação, Luxação congênita do quadril, Hérnia diafragmática congênita, Columela pendente, Erupção retardada dos dentes decíduos, Apinhamento dentário, Olho profundamente implantado, Criptorquidia, Assimetria facial, Dificuldades de alimentação na infância, Hipotonia muscular, Pré-auricular pit, Macrotia, Anormalidade do metabolismo / homeostase, Miopia, orelhas de implantação baixa, Filtro longo, mamilos de implantação baixa, Retardo de crescimento intrauterino, Deficiência intelectual, Hérnia inguinal, Micropênis, Micrognatia, Estenose pulmonar, Defeito do septo ventricular, Microcefalia, Estrabismo, Fissura palpebral inclinada, maxilar largo, escoliose, infecções respiratórias recorrentes, aorta estenose de válvula

Como alguém faz o teste de Emanuel syndrome?

O teste inicial para Emanuel syndrome pode começar com a triagem de análise facial, por meio do FDNA Telehealth plataforma telegenética, que pode identificar os principais marcadores do síndromes e delineia a necessidade de mais testes. Seguirá uma consulta com um conselheiro genético e, em seguida, um geneticista. 

Com base nesta consulta clínica com um geneticista, as diferentes opções para testes genéticos serão compartilhadas e o consentimento será solicitado para testes adicionais.

Informações médicas sobre Emanuel syndrome

DISEASE OVERVIEW:
Patients with Emanuel syndrome have severe global developmental delay and/or severe to profound intellectual disability (100%). The patient present further multiple additional features, like microcephaly (100%), cardiac defects - mostly aortic valve stenosis (60%), cleft palate (50%), renal malformations (30%), anal atresia or stenosis (20%), cerebral atrophy and hip dysplasia (30-80%, each). Additional findings are a typical dysmorphic face, craniofacial and skeletal abnormalities, gastroesophageal reflux, hypotonia, hearing loss, strabismus or other ophthalmologic issues, inguinal hernia, seizures, genital abnormalities (in males) and other less frequently observed manifestations. The syndrome is caused by a complex small supernumerary marker chromosome (sSMC) containing material from chromosomes 11 and 22. This is the result of 3:1 malsegregation of a parental balanced translocation between chromosomes 11 and 22; in human the translocation t(11;22)(q23;q11.2) is the most frequently observed one, excluding Robertsonian translocations.

CLINICAL DESCRIPTION (GENERAL):
Patients with Emanuel syndrome are severely mentally impaired and normally hardly able to communicate by single word sentences. They present with a typical facial appearance including  microcephaly, brachycephaly, prominent forehead, , downslanted palpebral fissures, epicanthal folds, depressed nasal bridge, long philtrum and microretrognathia. In children, round face with deeply set eyes are observed. Coarsening of facial features with time has been observed. Individuals with Emanuel syndrome are unable to walk at all or only with assistance. The physical capacities are primarily dependent on i) the severity of life-threatening conditions and the possibility to cure them by surgery and ii) the individual mental capacities of the patient, depending on its ‘genetic background’ apart from the syndrome.

CLINICAL DESCRIPTION (BODY SYSTEMS):
Brain/nervous system: cerebral atrophy, developmental delay, intellectual disability, speech impairment, seizures, hearing loss, seizures
Face: cleft palate; typical dysmorphies, craniofacial abnormalities
Eyes: strabismus or other ophthalmologic issues
Bones: microcephaly, hip dysplasia, other skeletal complications
Heart: cardiac defects like aortic valve stenosis
Urogenital system: renal malformations, genital abnormalities (in males)
Colon: anal atresia or stenosis, gastroesophageal reflux, inguinal hernia
Muscles: hypotonia

SYNDROME CHARACTERISTICS:
MODE(S) OF INHERITANCE: In carriers of a t(11;22)(q23;q11.2) the sSMC is a result of 3:1 malsegregation of the balanced translocation within a gamete. There is no clear Mendelian mode of inheritance;the risk for a couple with one of the putative parents being a carrier of the translocation to have an affected child is between 2 to 6%.
PENETRANCE: 100%
PREVELANCE: 0.003% in newborn; 0.02 in intellectually disabled individuals
LIFE EXPECTANCY: Several decades (oldest known patient died in mid-40s)
AGE OF ONSET: Prenatal/at birth
PRENATAL PRESENTATION: Intrauterine growth retardation, microcephaly, ear abnormalities, cleft palate, heart defect, enhanced nuchal translucency; risk of abortion is estimated to be 30%.

MOLECULAR GENETICS:
GENE LOCATION(S): Partial trisomy chr11:116,440,000-116,920,000 and chr22: 0-21,767,000 [GRCh37/hg19]
KNOWN MUTATION(S): Copy number variant – partial trisomy of chromosomes 11 and 22
TYPE OF MUTATION(S): complex sSMC

KEY PUBLICATIONS:
Emanuel syndrome in connection with the der(22)t(11;22) was first described in 1980, also referring to older, partially misdiagnosed older reports from the 1970s (Zackai and Emanuel, 1980). Hill et al. (2000) reported the for the Emanuel syndrome typical breakpoints in chromosomes 11 and 22, and Kurahashi and Emanuel (2001) demonstrated that palindrome mediated double-strand breaks during meiosis cause illegitimate recombination between subbands 11q23 and 22q11. Also it seems that the specific translocation t(11;22) is predominantly formed de novo during male spermatogenesis (Kurahashi and Emanuel 2001; Kato et al. 2006). Carriers of the balanced constitutional t(11;22) translocation are phenotypically normal. However, there is a 2-6% risk of their having live-born progeny with ES (Liehr 2012). Clinical features and their frequencies are best summarized under https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1263/. Recently, it became possible to identify Emanuel syndrome patients based on facial photographies (Liehr et al., 2018).

SURVEILLANCE:
Follow up is based on the expression of each individual’s symptoms; regular developmental assessments and reevaluation by a clinical geneticist are recommended.

MANAGEMENT AND TREATMENT:
As Emanuel syndrome cannot be cured, only symptomatic management is possible. Thus a multidisciplinary team is necessary; standard medication and surgical management of physical problems is indicated; also physical, occupational, and speech therapies should be prescribed; if applicable alternative communication methods maybe taught.

CLINICAL TRIALS:
N/A

PATIENT ORGANIZATIONS:
- http://www.c22c.org/
- https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/9835/index
- http://www.rarechromo.org
- http://www.emanuelsyndrome.org/gandd.htm


AFFILIATIONS:
(1) Jena University Hospital, Friedrich Schiller University, Institute of Human Genetics, Am Klinikum 1, D-07747 Jena, Germany


DATE OF UPDATE:
Maio 16, 2018

* This information is courtesy of the L M D.
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