Epileptic Encephalopathy, Early Infantile

O que é Epileptic Encephalopathy, Early Infantile?

Também conhecido como Ohtahara síndromes, esta doença rara se apresenta com espasmos infantis. Esses espasmos e convulsões geralmente ocorrem nos dias após o nascimento, e o síndromes geralmente é aparente em um indivíduo afetado antes do primeiro ano de vida.

este síndromes também é conhecido como:
Epilepsia - encefalopatia epiléptica infantil Epilepsia - limitada a mulheres, Epilepsia familiar, restrita a mulheres, com retardo mental; Efmr Juberg-hellman Síndromes

Quais mudanças genéticas causam Epileptic Encephalopathy, Early Infantile?

Mudanças nos seguintes genes estão associadas a causar o síndromes: ARX, CDKL5, SLC25A22, STXBP1, SPTAN1, KCNQ2, ARHGEF9, PCDH19, PNKP, SCN2A, PLCB1, SCN8A, ST3GAL3, TBC1D24, BRAT1. Embora esta lista esteja crescendo o tempo todo, com 94 genes atualmente identificados como responsáveis por causar o síndromes.

Malformações cerebrais ou danos também podem causar o síndromes.

Quais são os principais sintomas de Epileptic Encephalopathy, Early Infantile?

O principal sintoma do síndromes são convulsões. As convulsões vêm em muitos tipos diferentes, mas geralmente aquelas associadas com o síndromes tendem a acontecer logo depois que um indivíduo afetado acorda e forçam a flexão na cintura e no pescoço e, em seguida, o alongamento nos braços e nas pernas. Eles podem durar alguns segundos ou, em alguns casos, alguns minutos. Alguns indivíduos são afetados por mais de cem por dia. Geralmente, sua gravidade e frequência pioram com a idade, e alguns indivíduos também desenvolvem epilepsia e condições relacionadas. À medida que as convulsões pioram, o mesmo ocorre com a deficiência intelectual e problemas motores também associados ao síndromes. Os espasmos associados ao síndromes não respondem a medicamentos anticonvulsivantes.

A expectativa de vida para alguém com o síndromes não é alto. Aqueles que sobrevivem aos primeiros dois anos de vida tendem a ter graves deficiências cognitivas e físicas.

Possíveis traços / características clínicas:
Deficiência intelectual, Psicose, Crise não motora generalizada (ausência), Comportamento agressivo, Crise atônica, Herança ligada ao X, Início infantil, Status epiléptico, Atraso de desenvolvimento global, Crise de início focal, Crise tônico-clônica bilateral, Crise mioclônica generalizada

Como alguém faz o teste de Epileptic Encephalopathy, Early Infantile?

O teste inicial para Epileptic Encephalopathy, Early Infantile pode começar com a triagem de análise facial, por meio do FDNA Telehealth plataforma telegenética, que pode identificar os principais marcadores do síndromes e delineia a necessidade de mais testes. Seguirá uma consulta com um conselheiro genético e, em seguida, um geneticista. 

Com base nesta consulta clínica com um geneticista, as diferentes opções para testes genéticos serão compartilhadas e o consentimento será solicitado para testes adicionais.

Informações médicas sobre Epileptic Encephalopathy, Early Infantile

This entry refers to a small number of families in which there has been a clustering of generalized seizures, predominantly affecting females. In the family described by Juberg and Hellman (1971), and subsequently reinvestigated by Fabisiak and Erickson (1990), five generations of females were affected. It should be noted that only a proportion of the patients were mentally handicapped and no other neurological signs were noted. An interpretation of the genetic mechanism is difficult. X-linked dominant inheritance is possible, but other explanations are as likely.
Ryan et al., (1997) mapped the gene to Xq22. They provided a number of explanations for the fact that only females are affected including a functional homologue of the disease locus on the Y chromosome, metabolic interference, disturbance in the X-inactivation process and the possibility that the gene encodes a protein that is not required for development of the male brain.
Linkage of this condition to Xq22 is suggested (Ryan et al., 1997). The condition is also transmitted by totally unaffected males. Another four families were reported by Scheffer et al., (2008). Again there was transmission through unaffected males. Onset was in infancy (6-36 months), often with febrile convulsions. Multiple seizure types occurred and seizures ceased at a mean age of 12 years. Mutations in protocadherin 19, have now been shown to be causative (Dibbens et al., 2008). Two unrelated families with mutations, reported by Dibbens et al., (2011), had sisters and half-sisters affected. In both cases, parental mosaicism was found.
The clinical picture is reminiscent of Dravet syndrome - see elsewhere - and the whole condition is well reviewed by Depienne and LeGuern (2012).
Kurian et al. (2017) described five affected females with PCDH19 mutations. Age of onset was between 4.5 and 15 months. Clinical characteristics included normal intelligence or mild intellectual disability and pharmacoresistant seizures with clusters. Seizures types included focal seizures with secondary generalization, atypical absences, generalized tonic-clonic and atonic seizures and focal seizures. Radiological evidence of cortical dysplasia was obsrved in all cases.
Liu et al. (2018) reported five individuals with de novo mosaic PCDH19 genotype, including one female and two male patients, and two asymptomatic gonadal mosaic fathers. Both male patients had intellectual disability, aggression and were described as restless, one of them had autism spectrum disorder as well. The female patient had normal development. All three patients had normal brain MRIs.

* This information is courtesy of the L M D.
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