Floating-Harbor syndrome (FLHS)

O que é Floating-Harbor syndrome (FLHS)?

A síndromes de Floating-Harbor é uma doença genética que se apresenta com características e características faciais únicas.

Outros sintomas principais incluem baixa estatura proporcional, atraso na idade óssea e atraso no desenvolvimento da fala.

É nomeado para os hospitais na Califórnia onde foi descrito pela primeira vez.

Quais mudanças genéticas causam Floating-Harbor syndrome (FLHS)?

Mutações no gene SRCAP localizado no cromossomo 16 são responsáveis pela síndromes. A maioria dos casos é o resultado de uma mutação de novo, mas ocasionalmente a síndrome pode ser causada pela herança da deleção de um dos pais afetados.

Em alguns casos, uma síndrome genética pode ser o resultado de uma mutação de novo e o primeiro caso em uma família. Neste caso, trata-se de uma nova mutação gênica que ocorre durante o processo reprodutivo.

No caso de herança autossômica dominante, apenas um dos pais é o portador da mutação do gene e eles têm 50% de chance de transmiti-la a cada um de seus filhos. As síndromes herdadas em uma herança autossômica dominante são causadas por apenas uma cópia da mutação do gene.

Quais são os principais sintomas de Floating-Harbor syndrome (FLHS)?

O sintomas do síndromes incluem deficiência intelectual leve e atraso no desenvolvimento da fala.

Na infância, indivíduos com o síndromes pode mostrar atraso na idade óssea, mas geralmente corrige em qualquer lugar a partir de 6-12 anos de idade.

Condições físicas do síndromes incluem rosto triangular, linha baixa do cabelo, olhos fundos, cílios longos, nariz grande que se torna mais proeminente com a idade, filtro curto e lábios finos.

Os indivíduos também podem ter dedos curtos, baqueteamento digital, um quinto dedo curvo e, às vezes, uma voz estridente.

Possíveis traços / características clínicas:
Criptorquidismo, Maturação esquelética retardada, Limitação da mobilidade articular, Olho profundamente inclinado, Deficiência auditiva condutiva, Cantos da boca voltados para baixo, Coarctação da aorta, Clinodactilia do 5 dedo, Malformação do coração e grandes vasos, Constipação, Em forma de cone epífises das falanges da mão, Válvula uretral posterior congênita, Columela larga, Atraso de linguagem expressivo, Filtro liso, Nariz proeminente, Braquidactilia, Camptodactilia do dedo, Varicocele, Telecanto, Face triangular, Estrabismo, Filtro curto, Hérnia umbilical, Hérnia umbilical, , Hipermetropia, Má absorção, Hipospádia, Comprometimento cognitivo, Baixa estatura, Ala nasal subdesenvolvida, Hipoplasia do pênis, Hidronefrose, Hirsutismo, Herança autossômica dominante, Orelhas giradas posteriormente, Veia cava superior esquerda persistente, Boca larga, Otite média recorrente, Pescoço curto, Fino borda vermelha, trigonocefalia, cílios longos, linha do cabelo posterior baixa, inserção baixa, orelhas giradas posteriormente, J flacidez untuosa

Como alguém faz o teste de Floating-Harbor syndrome (FLHS)?

O teste inicial para a síndromes de Floating-Harbor pode começar com uma triagem de análise facial, por meio da plataforma de telegenética FDNA Telehealth, que pode identificar os principais marcadores da síndrome e delinear a necessidade de mais testes. Seguirá uma consulta com um conselheiro genético e, em seguida, um geneticista. 

Com base nesta consulta clínica com um geneticista, as diferentes opções para testes genéticos serão compartilhadas e o consentimento será solicitado para testes adicionais.

Informações médicas sobre Floating-Harbor Síndromes

Síndromes Visão geral:
Porto Flutuante síndromes é caracterizada por baixa estatura, atraso na idade óssea, atraso no desenvolvimento da fala e características craniofaciais típicas. Este autossômico dominante síndromes é causada por mutações no gene SRCAP. A maioria dos indivíduos afetados apresenta uma mutação de novo.

Esta é provavelmente uma baixa estatura distinta, mas difícil de diagnosticar síndromes. Os primeiros dois pacientes foram atendidos nos hospitais Boston Floating e Harbor General, daí o nome. Em um, o peso ao nascer foi ligeiramente reduzido, mas em ambos, a altura subsequente sempre permaneceu abaixo do 3 percentil. O fenótipo facial pode ser difícil de diagnosticar em crianças pequenas (Hersh et al., 1998). O nariz é largo, a boca grande e as orelhas são inseridas baixas e rodadas posteriormente. O crânio é longo da frente para trás e as crianças afetadas apresentam um leve atraso no desenvolvimento, especialmente da linguagem. O pescoço é curto, mas com uma linha do cabelo posterior baixa / normal. Os olhos são profundos, mas normalmente colocados. A idade óssea está marcadamente atrasada. Alguns casos na literatura são certamente duvidosos (por exemplo: caso 1 de Patton et al., 1991; o caso de Majewski e Lenard, 1991) - ver Lipson (1991) para comentários adicionais.
Todos os casos foram esporádicos. No entanto, Lacombe et al., (1995) relataram um caso convincente cuja mãe tinha algumas características da doença (embora as características faciais na idade adulta não fossem convincentes).
Robinson et al., (1988) descreveram outros pacientes e fornecem uma boa revisão.
White et al., (2010) relataram uma série de 10 pacientes e revisaram os casos relatados. Eles destacam as características comportamentais, como hiperatividade, curto período de atenção e comportamento agressivo; como incapacitantes foram os problemas de fala e linguagem.
Murray Feingold (2006) fornece um acompanhamento de 32 anos para o primeiro paciente relatado. Aos 37 anos, o paciente estava bem de saúde, mas com alguma artrite nos quadris e nas costas. Ele trabalha em um supermercado ensacando mantimentos e consegue ler algumas palavras. Ele é baixo, tem alguma ptose e suas orelhas estão ligeiramente giradas para trás. Sua configuração nasal não mudou. Seu pescoço é curto e ele tem uma linha posterior baixa do cabelo. Seus polegares são curtos e largos.
Wieczorek et al., (2001) relataram dois casos convincentes em que um tinha apenas baixa estatura leve (- 2 DP) na idade de 11 anos e o outro respondeu com sucesso à terapia com hormônio do crescimento.
Wiltshire et al., (2005) descreveram um paciente que respondeu menos ao tratamento com hormônio de crescimento e que desenvolveu um cordão amarrado durante o tratamento. Eles especularam sobre uma relação entre o tratamento com hormônio do crescimento e o desenvolvimento do cordão umbilical.
Anormalidades renais (cistos renais, hipertensão) foram relatadas em um paciente com mutação SRCAP (Reschen et al., 2012). Um acompanhamento de longo prazo de um paciente com uma mutação foi fornecido por Nagasaki et al., (2014).
A puberdade precoce foi relatada em uma menina por Stagi et al., (2007), e anormalidades do ouvido médio resultando em surdez condutiva por Hendrickx et al., (2010).
Chudley e Moroz (1991) e Houlston et al., (1994) relataram casos com doença celíaca.
Observe o caso relatado por Yagi et al., (2016) com epífises pontilhadas.
Lazebnik et al., (1996) relataram um caso com uma tetralogia de Fallot, mas nenhuma fotografia clínica foi publicada.
O diagnóstico nos irmãos relatado por Fryns et al., (1996) é incerto, e o mesmo se aplica ao par mãe e filho relatado por Ioan e Fryns (2003). A mãe e o filho relatados por Penalozaet et al., (2003) também estão em dúvida.
Mãe e filha foram relatadas por Arpin et al., (2012). Não havia raios-X disponíveis e a mãe também tinha um distúrbio convulsivo. As características faciais eram normais.
Ala-Mello e Peippo (1996) relataram um caso com um incisivo superior supranumerário e uma voz excepcionalmente aguda. Em um estudo de acompanhamento deste paciente (Ala-Mello e Peippo, 2004), eventual altura foi calculada para ser normal.
Milani et al. (2018) descreveu uma paciente do sexo feminino de quatro anos com Floating-Harbor síndromes associada a uma nova mutação SRCAP e caracterizada pela doença de Perthes.

Um paciente com microdeleção 12 q15-q21. 1 relatada por Lopez et al., (2012) tinha algumas características de Floating-Harbor síndromes, mas quando outros pacientes com esse diagnóstico foram examinados, não foram encontradas deleções 12 q15-q21.

* Esta informação é cortesia da L M D.
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