Frontonasal Dysplasia

O que é Frontonasal Dysplasia?

Esta doença rara é genética síndromes que afeta o desenvolvimento da cabeça e do rosto antes do nascimento.

Existem 3 tipos identificados de síndromes: Digite 1, digite 2 e digite 3.

Cada tipo é causado por uma mutação em um gene específico, e cada síndromes compartilhou sintomas mais adicional sintomas que tornam cada forma do síndromes único.

este síndromes também é conhecido como:
Frontonasal Dysplasia; Fnd Malformação Frontonasal; Face com fenda mediana de Fnm Frontorhiny síndromes; Fenda facial mediana Síndromes

Quais mudanças genéticas causam Frontonasal Dysplasia?

O tipo 1 é causado por mutações no gene ALX3 e é herdado em um padrão autossômico recessivo.

O tipo 2 é causado por mutações no gene ALX4 e é herdado em um padrão autossômico dominante.

No caso de herança autossômica dominante, apenas um dos pais é o portador da mutação do gene e eles têm 50% de chance de transmiti-la a cada um de seus filhos. As síndromes herdadas em uma herança autossômica dominante são causadas por apenas uma cópia da mutação do gene.

O tipo 3 é causado por mutações no gene ALX1 e é herdado em um padrão autossômico recessivo.

Herança autossômica recessiva significa que um indivíduo afetado recebe uma cópia de um gene mutado de cada um de seus pais, dando-lhes duas cópias de um gene mutado. Os pais que carregam apenas uma cópia da mutação do gene geralmente não apresentam sintomas, mas têm uma chance de 25% de passar as cópias das mutações do gene para cada um de seus filhos.

Quais são os principais sintomas de Frontonasal Dysplasia?

O principal sintomas são o resultado de defeitos que ocorrem à medida que a cabeça e o rosto se desenvolvem antes do nascimento. Isso inclui olhos bem espaçados, nariz achatado e largo e uma ranhura vertical no meio do rosto.

O síndromes também pode afetar o cabelo de um indivíduo, e a queda de cabelo, cabelo ralo e esparso é comum junto com a linha do cabelo em forma de V ou com ponta de viúva. As narinas dos indivíduos são geralmente pequenas.

Tipo 2 do síndromes pode incluir defeitos cranianos graves, bem como uma condição conhecida como agenesia do corpo caloso (quando os dois hemisférios do cérebro não se fundem adequadamente) e os indivíduos podem ter níveis variáveis de deficiência intelectual. Anormalidades geniais também são comuns com esta forma de síndromes.

Sintomas ou características do tipo 3 Maio incluem olhos ausentes e orelhas de implantação baixa.

Possíveis traços / características clínicas:
Pico da viúva, Hipoplasia / aplasia do músculo peitoral, Etiqueta cutânea pré-auricular, Polidactilia pós-axial da mão, Epicanto, Cranium bifidum occultum, Braquidactilia, Coloboma, Deficiência auditiva condutiva, Agenesia do corpo caloso, Catarata, Ponta nasal larga, Ponta nasal bífida, Encefalocele basal anterior, Lipoma de corpo caloso, Orelhas de implantação baixa, Incapacidade intelectual, Fenda labial mediana, Fenda palatina mediana, Microftalmia, Contratura articular da mão, Hipertelorismo, Lipoma cutâneo frontal, Hipoplasia da maxila, Seios frontais hipoplásicos, Tetralogia de Fallot, Incisivos centrais superiores espaçados amplamente, Desvio radial do dedo, Camptodactilia, Clinodactilia, Ptose, Columela curta, Esporádica

Como alguém faz o teste de Frontonasal Dysplasia?

O teste inicial para Frontonasal Dysplasia pode começar com a triagem de análise facial, por meio do FDNA Telehealth plataforma telegenética, que pode identificar os principais marcadores do síndromes e delineia a necessidade de mais testes. Seguirá uma consulta com um conselheiro genético e, em seguida, um geneticista. 

Com base nesta consulta clínica com um geneticista, as diferentes opções para testes genéticos serão compartilhadas e o consentimento será solicitado para testes adicionais.

Informações médicas sobre Frontonasal Dysplasia

Three unrelated children were reported by De Moor et al., (1987) with true, but not gross, hypertelorism, a broad nasal root, and a median nasal cleft/groove. All had tetralogy of Fallot and were of normal intelligence. One child was short and another had low-set ears, but there were no other abnormal features.

Farlie et al. (2016) reviewed the molecular basis of Frontonasal Dysplasia syndromes.

Ullah et al., (2017) described four patients from a consanguineous family with homozygous protein-truncating mutations in the ALX3 gene. Clinical characteristics included hypertelorism, broad nasal bridge, broad bifid nasal tip, widened prominent philtrum ridge, and crowded teeth.

* This information is courtesy of the L M D.
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