Paula e Bobby
Pais de lillie
Glass syndrome
O que é Glass syndrome?
Glass, ou associado ao SATB2 síndromes, é uma condição genética que se apresenta com vários graus de deficiência intelectual.
É um descrito recentemente síndromes, caracterizada por fala ausente ou limitada, anormalidades craniofaciais que afetam especificamente o palato e os dentes, bem como problemas comportamentais.
Esta síndromes também é conhecido como:
Exclusão do cromossomo 2 q32-q33 Síndromes Cromossomo 2 q33. 1 - Microdeleção SATB2 associada síndromes
Quais mudanças genéticas causam Glass syndrome?
Mutações e deleções no gene SATB2 no cromossomo 2 são conhecidas por causar a síndromes. A condição não é hereditária, mas os sintomas podem variar de acordo com a extensão das deleções.
A herança da microdeleção ocorre quando há uma deleção de vários genes em um cromossomo. O cromossomo específico no qual as deleções ocorrem determinará a síndrome que elas causam.
Quais são os principais sintomas de Glass syndrome?
O principal sintomas do Glass syndrome incluem deficiência intelectual e limitado a zero desenvolvimento da fala. Problemas comportamentais e, especificamente, hiperatividade e tendências agressivas, caracterizam o síndromes.
Indivíduos com o síndromes também podem apresentar atraso no desenvolvimento de suas habilidades motoras. Uma personalidade feliz e superamigável é característica dos indivíduos com a doença.
Condições físicas do síndromes incluem anomalias craniofaciais, anormalidades dentais, incluindo dentes extras ou ausentes e dentes de tamanho ou formato anormal.
Alguns indivíduos apresentam fenda palatina ou arco alto na boca, bem como testa proeminente, orelhas de implantação baixa e filtro longo.
Possíveis traços / características clínicas:
Cabelo esparso, Polidactilia do pé pré-axial, Talipes, Equinovaro Talipes, Número reduzido de dentes, Camptodactilia, Quantidade de cabelo anormal, Retrusão do meio da face, Comportamento feliz, Estrabismo, Saliência frontal, Perturbação do sono, Desvio tibial dos dedos dos pés, Microcefalia, Comportamento agressivo, Displasia das unhas, Aracnodactilia, Andar de base ampla, Nariz bulboso, Crista nasal convexa, Autismo, Transtorno de déficit de atenção e hiperatividade, Fenda palatina, Anormalidade da morfologia da calvária, Anormalidade da voz, Anormalidade da falange do polegar, Morfologia anormal do testículo, Fissuras palpebrais inclinadas, Dente cônico, Clinodactilia do 5 o dedo, Assimetria facial, Filtro liso, Cabelo fino, Achatamento do malar, Apinhamento dentário, Fala e desenvolvimento da linguagem atrasados, Baixa estatura, Palato alto, Testa alta, Ponte nasal proeminente, Hiperatividade, Comprometimento cognitivo, Hipotonia muscular , Deficiência intelectual, Hérnia inguinal, Anormalidade da morfologia dentária, Face longa, Nariz comprido, Inserção baixa, rotação posterior orelhas, filtro longo
Como alguém faz o teste de Glass syndrome?
O teste inicial para Glass syndrome pode começar com a triagem de análise facial, por meio do FDNA Telehealth plataforma telegenética, que pode identificar os principais marcadores do síndromes e delineia a necessidade de mais testes. Seguirá uma consulta com um conselheiro genético e, em seguida, um geneticista.
Com base nesta consulta clínica com um geneticista, as diferentes opções para testes genéticos serão compartilhadas e o consentimento será solicitado para testes adicionais.
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