Hennekam Lymphangiectasia-Lymphedema syndrome 1 (HKLLS1)

O que é Hennekam Lymphangiectasia-Lymphedema syndrome 1 (HKLLS1)?

Hennekam síndromes é uma doença rara que afeta o sistema linfático. O sistema linfático também envolve os sistemas circulatório e imunológico. É o que transporta as células imunológicas e linfáticas pelo corpo.

Sintomas e expectativa de vida com o síndromes pode variar amplamente entre os pacientes, incluindo aqueles da mesma família. Alguns pacientes sobrevivem até a idade adulta. Existem atualmente 50 casos de síndromes relatado em todo o mundo. O síndromes geralmente é reconhecido no nascimento.

este síndromes também é conhecido como:
Linfangiectasia-linfedema de Hennekam Síndromes Hennekam síndromes Displasia Linfática Generalizada

Quais mudanças genéticas causam Hennekam Lymphangiectasia-Lymphedema syndrome 1 (HKLLS1)?

É causada por mutações nos genes CCBE1, FAST4 ou ADAMTS3. A síndromes de Hennekam é herdada em um padrão autossômico recessivo.

Herança autossômica recessiva significa que um indivíduo afetado recebe uma cópia de um gene mutado de cada um de seus pais, dando-lhes duas cópias de um gene mutado. Os pais que carregam apenas uma cópia da mutação do gene geralmente não apresentam sintomas, mas têm uma chance de 25% de transmitir as cópias das mutações do gene para cada um de seus filhos.

Quais são os principais sintomas de Hennekam Lymphangiectasia-Lymphedema syndrome 1 (HKLLS1)?

A linfangiectasia, ou vasos linfáticos inchados, é a mais comum sintoma de Hennekam síndromes. Isso tende a afetar mais gravemente os vasos que transportam as células linfáticas de e para os intestinos. Isso também pode afetar a pele, os rins e o coração de um indivíduo ou paciente afetado.

Outro principal sintoma é o linfedema, que é uma acumulação de fluido no corpo que causa inchaço e inchaço.

As características faciais exclusivas incluem uma parte média achatada do rosto, pálpebras inchadas, olhos muito espaçados, orelhas pequenas e boca. Uma pequena cabeça e fusão prematura dos ossos do crânio também são características reconhecidas de Hennekam síndromes.

Outras características incluem deficiência intelectual leve a grave, anemia (falta de glóbulos vermelhos), vários baços, rins mal colocados, anormalidades genitais e hérnia umbilical. Excesso de pelos corporais, escoliose e pé torto também são reconhecidos como sintomas da doença.

Possíveis traços / características clínicas:
Craniossinostose coronal, criptorquidia, sindactilia cutânea dos dedos, incisivo cônico, epicanto, erisipela, rim ectópico, deficiência auditiva condutiva, achatamento do malar, erupção retardada dos dentes, maturação esquelética retardada, filtro liso, deficiência auditiva autossômica recessiva, herança neurossensorial, herança auditiva autossômica recessiva, Paquigiria, Edema periorbital, Derrame pericárdico, Linfangiectasia pericárdica, Refluxo vesicoureteral, Retrognatia, Derrame pleural, Linfangiectasia pleural, Testa larga, Hirsutismo, Rim em ferradura, Hiperatividade, Hidronefrose, Hipoaluminemia leve, Hipoaluminismo, Hipoaluminemia leve, Hipoaluminismo Glaucoma, Supercrescimento gengival, Ponte nasal deprimida, Boca estreita, Palato estreito, Pectus excavatum, Contratura articular da mão, Deficiência intelectual, Linfangiectasia intestinal, orelhas de implantação baixa, Linfedema, Defeito do septo atrial, Pregas palmar transversais únicas bilaterais, Ponte nasal larga , Perdedores de proteína entram opatia

Como alguém faz o teste de Hennekam Lymphangiectasia-Lymphedema syndrome 1 (HKLLS1)?

O teste inicial para a síndromes de Linfangiectasia-Linfedema de Hennekam pode começar com a triagem de análise facial, por meio da plataforma de telegenética FDNA Telehealth, que pode identificar os principais marcadores da síndrome e delinear a necessidade de novos testes. Seguirá uma consulta com um conselheiro genético e, em seguida, um geneticista.

Com base nesta consulta clínica com um geneticista, as diferentes opções para testes genéticos serão compartilhadas e o consentimento será solicitado para testes adicionais.

Informações médicas sobre Hennekam Lymphangiectasia-Lymphedema syndrome 1 (HKLLS1)

Hennekam et al., (1989) described a brother and two sisters, and a cousin from an inbred pedigree, with a syndrome combining intestinal lymphangiectasia, lymphoedema of the limbs and face, and unusual facies. Onset of the lymphoedema was between 1 and 12 years. Affected individuals suffered from recurrent bouts of erysipelas. In other cases oedema has been present at birth, is progressive, and can be asymmetrical. The facies were flat with malar hypoplasia and marked hypertelorism, a flat nasal bridge, a small mouth, delayed eruption of the teeth, which were irregularly spaced, and small ears with narrow external meati and a thick helix. There are prominent lateral palatine ridges. Mild short stature, mental retardation and seizures were also part of the condition. Gabrielli et al., (1991) reported a further affected male who also had gum hypertrophy, supernumerary oral frenula and skin syndactyly of the fingers. There was pachygyria in the parietal region.
Mikelsaar and Lurie (1992) reported a boy with features of Aarskog syndrome and lymphoedema of the legs. There were similarities to Hennekam (1989), but intelligence was normal. Yasunaga et al., (1993) reported a mildly affected boy with the characteristic facial features but with little oedema and again with normal intelligence.
Cormier-Daire et al., (1995) reported a case with craniosynostosis of the coronal sutures and an ectopic kidney. Angle and Hersh (1997) reported an affected girl with the condition. She was also noted to have atretic ear canals, vesicoureteral reflux, rectal prolapse, and syndactyly of 4th and 5th toes. She also had a ventricular septal defect. Erkan et al., (1998) reported a 17 month old Turkish girl with features of the condition. The parents were consanguineous. It is difficult to evaluate the facial features from the clinical photographs however. Huppke et al., (2000) reported two brothers with features of the condition. MRI scans revealed small subcortical hyperintensities in both patients and a large cystic lesion in the younger patient, probably representing an old infarction.
Scarcella et al., (2000) reported two sisters with features of the condition. Unfortunately photographs were not published. Additional complications were hypothyroidism and hypertrophic pyloric stenosis. Both sisters died early within the first year of life. Glaucoma is present in about 10% of cases.
Forzano et al., (2002) reported a possible severely affected case. Four further cases were reported by Al-Gazali et al., (2003).
Bellini et al., (2003) reported a case with nonimmune hydrops fetalis, a congenital chylothorax and pulmonary lymphangiectasia.
Van Balkom et al., (2002) provide an excellent review. The patient reported by Musumeci et al., (2006), had massive genital involvement, including groups of red-violet pseudo-vesicular lesions.
The condition has now been mapped to 18q21 and mutations found in CCBE1 (Alders et al., 2009). Alders et al., (2013) looked at patients with CCB1 mutations and those without - they found no significant clinical differences between the 2 groups. The degree of lymphatic dysplasia was more severe in the mutation positive group.
Alders et al., (2014) looked at patients who were CCB1 negative and using exome sequencing found homozygous mutations in FAT4, the gene responsible for Van Maldergem syndrome. The families testing positive were those of Al-Gazali et al., (2003), Hennekam et al., (1989) and Erkan et al., (1998). DEspite a good deal of overlap, lymphedema is not a feature of Van Maldergem syndrome. Facial pictures shown by these authors of both conditions are convincingly similar.
Note the relatively mild case reported by Frosk et al., (2015). Polydactyly was present (in the case report post-axial, in the discussion pre-axial).

* This information is courtesy of the L M D.
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