Hypothyroidism, Congenital, Nongoitrous

O que é Hypothyroidism, Congenital, Nongoitrous?

O hipotireoidismo congênito refere-se ao hipotireoidismo que está presente no nascimento. Isso significa que a glândula tireoide não funciona em parte ou em tudo. A tireóide, gera os hormônios que contêm iodo e que ajudam a regular o crescimento e o desenvolvimento do cérebro, assim como o metabolismo do corpo. O hipotireoidismo congênito afeta a quantidade de níveis desses hormônios em um indivíduo afetado que, por sua vez, pode afetar diferentes partes do corpo.

O rótulo da síndromes de não bócio refere-se aos casos em que a tireoide está parcial ou totalmente ausente em oposição a aumentada. Se não for tratada, a condição pode causar crescimento retardado e deficiência intelectual.

Como resultado, o teste de hipotireoidismo congênito é padrão na triagem neonatal e nos testes nos Estados Unidos.

A condição afeta 1 em todos 2-4,000 recém-nascidos nos EUA. Por razões ainda desconhecidas, descobriu-se que afeta mais de duas vezes mais recém-nascidos do sexo feminino do que masculino.


Quais mudanças genéticas causam Hypothyroidism, Congenital, Nongoitrous?

Acredita-se que apenas 2-5% dos casos da síndromes sejam hereditários. Aquelas que são causadas por mutações nos genes PAX8, TSHR, TSHB, PAX8, NKX2- 5, TRHR, CHNG3, THRA, TBLIX e IRS4.

A maioria dos casos é o resultado de mutações de novo. Quando herdados, são herdados em um padrão autossômico recessivo.

Em alguns casos, uma síndrome genética pode ser o resultado de uma mutação de novo e o primeiro caso em uma família. Neste caso, trata-se de uma nova mutação gênica que ocorre durante o processo reprodutivo.

Herança autossômica recessiva significa que um indivíduo afetado recebe uma cópia de um gene mutado de cada um de seus pais, dando-lhes duas cópias de um gene mutado. Os pais que carregam apenas uma cópia da mutação do gene geralmente não apresentam sintomas, mas têm uma chance de 25% de transmitir as cópias das mutações do gene para cada um de seus filhos.

Quais são os principais sintomas de Hypothyroidism, Congenital, Nongoitrous?

Os principais sintomas estão ligados ao hipotireoidismo da síndromes. Em bebês, isso pode incluir dificuldade para alimentar e dormir mais do que o normal. Se não for tratada em bebês, pode causar deficiência intelectual.

Outros sintomas podem incluir crescimento retardado e maturidade esquelética retardada.

Como alguém faz o teste de Hypothyroidism, Congenital, Nongoitrous?

O teste inicial para Hypothyroidism, Congenital, Nongoitrous síndromes pode começar com a triagem de análise facial, por meio do FDNA Telehealth plataforma telegenética, que pode identificar os principais marcadores do síndromes e delineia a necessidade de mais testes. Seguirá uma consulta com um conselheiro genético e, em seguida, um geneticista.

Com base nesta consulta clínica com um geneticista, as diferentes opções para testes genéticos serão compartilhadas e o consentimento será solicitado para testes adicionais.

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