Intellectual disability – PACS1 mutations

O que é PACS1 síndromes?

É uma doença rara que se apresenta com deficiência intelectual, bem como problemas de fala e linguagem, bem como características faciais. Sintomas também pode incluir problemas neurológicos, comportamentais e outros médicos.

Menos de 30 indivíduos foram diagnosticados com o síndromes globalmente.

Esta doença rara também é conhecida como Schuurs-Hoeijmakers síndromes.

Quais mudanças genéticas causam PACS1 síndromes?

Mudanças no gene PACS1 são responsáveis pela síndromes.
É herdado em um padrão autossômico dominante. No caso de herança autossômica dominante, apenas um dos pais é o portador da mutação do gene, e eles têm 50% de chance de transmiti-la a cada um de seus filhos. Síndromes herdados em uma herança autossômica dominante são causados por apenas uma cópia da mutação do gene.

Quais são os principais sintomas de PACS1 síndromes?

Uma das principais sintomas do síndromes é deficiência intelectual, que pode variar de leve a moderada. Os indivíduos afetados também apresentam problemas de fala e, geralmente, sua fala varia de muito limitada a nenhuma.

Características faciais únicas do síndromes incluem sobrancelhas grossas e muito arqueadas, cílios longos, olhos largos, cantos externos apontando para baixo, pálpebras caídas, boca larga com cantos apontando para baixo, lábio superior fino e dentes bem espaçados.
Sintomas do síndromes também pode afetar várias partes do corpo, incluindo o coração e o cérebro.
Os indivíduos freqüentemente experimentam atrasos na caminhada e, em seguida, andam com passos largos, tornando sua caminhada instável.
Problemas de alimentação são comuns com o síndromes. Os indivíduos afetados, desde a infância, preferem alimentos moles e muitas vezes tm problemas para aprender a mastigar. Mais tarde, os indivíduos também costumam sofrer de refluxo.
Neurológico sintomas do síndromes incluem recursos que afetam a comunicação e as habilidades sociais, frequentemente associadas ao autismo. Os indivíduos também podem ser diagnosticados com déficit de atenção, transtorno de hiperatividade (ADD, ADHD) ou transtorno obsessivo-compulsivo (TOC). As convulsões também são comuns com o síndromes.

Como alguém é testado para PACS1 síndromes?

O teste inicial para PACS1 síndromes pode começar com a triagem de análise facial, por meio do FDNA Telehealth plataforma telegenética, que pode identificar os principais marcadores do síndromes e delineia a necessidade de mais testes. Seguirá uma consulta com um conselheiro genético e, em seguida, um geneticista.

Com base nesta consulta clínica com um geneticista, as diferentes opções de teste genético serão compartilhadas e o consentimento será solicitado para testes adicionais.

Informações médicas sobre Intellectual disability – PACS1 mutations

Schuurs-Hoeijmakers et al., (2012) reported 2 unrelated children who were remarkably similar facial features (downslanting palpebral fissures, hypertelorism, arched eyebrows, low anterior hairline, thin upper lip, large lowset ears and bulbous nasal tip. Both were found to have PACS1 mutations. Another case was reported by Gadzicki et al., (2015) who note the facial similarities with the 2 patients reported by Schuurs-Hoeijmakers et al (2012) patients. They note specifically, the hypertelorism, down-slanting palpebral fissures, thin upper lip, a wide mouth with down-turned corners and a cupid bow.
A female patient with a de novo novel heterozygous missense mutation in the PACS1 gene was described by Miyake et. al. (2018). She had developmental delay, short stature, growth impairment, hypotonia, microcephaly, and typical dysmorphic features (arched eyebrows, widely spaced eyes, wide mouth with downturned corners, and thin upper vermilion).

* This information is courtesy of the L M D.
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