Klinefelter syndrome

O que é Klinefelter syndrome?

Esta doença rara é genética síndromes que ocorre quando um bebê do sexo masculino nasce com um cromossomo X extra, em vez de nascer com cromossomos XY. Outro nome para Klinefelter syndrome é XXY síndromes.

Existem três tipos de síndromes: onde o homem tem um cromossomo X extra em cada célula, a forma de mosaico do síndromes que é um cromossomo X extra em apenas algumas das células, ou a presença de mais de um cromossomo X extra que é particularmente raro e uma forma muito grave da doença.

Quais mudanças genéticas causam Klinefelter syndrome?

A síndromes é causada pela presença de um cromossomo X extra em todas ou em algumas células masculinas. Normalmente não há nenhuma razão conhecida para a presença desse cromossomo extra, exceto que ocorre durante a reprodução. Pode haver alguma evidência que sugira um risco maior de ocorrer, quanto mais velha for a mãe no momento da reprodução.

A síndrome não é herdada porque os homens com a síndrome são inférteis.

Quais são os principais sintomas de Klinefelter syndrome?

Os sintomas da síndromes podem variar amplamente entre os indivíduos. Muitos homens com a síndrome não são diagnosticados até a puberdade ou mesmo na idade adulta devido à ausência de sintomas ou à presença apenas de sintomas muito leves.

Os sintomas da síndrome podem variar com a idade. Mas os principais sintomas incluem hipotonia (baixo tônus muscular na infância), atraso no desenvolvimento físico e atraso no desenvolvimento da fala. Na infância, dificuldades de aprendizagem são frequentemente identificadas.

A maioria dos homens com as síndromes tem problemas relacionados à puberdade. Ou eles não experimentam, começa muito mais tarde do que a média ou nunca termina.

Os sintomas físicos da síndrome incluem braços e pernas mais longos, uma estatura alta, mas um torso mais curto.

Como alguém faz o teste de Klinefelter syndrome?

O teste inicial para Klinefelter syndrome pode começar com a triagem de análise facial, por meio do FDNA Telehealth plataforma telegenética, que pode identificar os principais marcadores do síndromes e delineia a necessidade de mais testes. Seguirá uma consulta com um conselheiro genético e, em seguida, um geneticista. 

Com base nesta consulta clínica com um geneticista, as diferentes opções para testes genéticos serão compartilhadas e o consentimento será solicitado para testes adicionais.

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Paula e Bobby
Pais de lillie

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