Lenz-Majewski Hyperostotic Dwarfism (LMHD)

O que é Lenz-Majewski Hyperostotic Dwarfism (LMHD)?

Esta é uma condição genética incrivelmente rara, com apenas 9 casos relatados em todo o mundo até o momento. A principal identificação sintomas do síndromes incluem nanismo, aparência facial única, cutis laxa (flacidez da pele) e esclerose óssea progressiva.

O síndromes também é caracterizada por deficiência intelectual, que muitas vezes é bastante grave.

este síndromes também é conhecido como:
Nanismo hiperostótico Lenz-majewski Síndromes

Quais mudanças genéticas causam Lenz-Majewski Hyperostotic Dwarfism (LMHD)?

O gene PTDSS1 é responsável por causar a síndromes. É herdado em um padrão autossômico dominante.

No caso de herança autossômica dominante, apenas um dos pais é o portador da mutação do gene, e eles têm 50% de chance de passá-la para cada um de seus filhos. As síndromes herdadas em uma herança autossômica dominante são causadas por apenas uma cópia da mutação do gene.

Quais são os principais sintomas de Lenz-Majewski Hyperostotic Dwarfism (LMHD)?

As características faciais únicas do síndromes incluem olhos bem espaçados, orelhas grandes e uma testa larga. Uma cabeça grande e fontanelas largas também são comuns.

Deficiência intelectual moderada a grave é uma característica do síndromes em todos os pacientes identificados.

Outro comum sintomas incluem clavícula ausente, esmalte dentário anormal, anormalidade dos ossos e maturação óssea retardada. Grave retardo de crescimento é outra sintoma.

Possíveis traços / características clínicas:
Herança autossômica dominante, deficiência auditiva neurossensorial, boca larga, pele fina, veias proeminentes do couro cabeludo, sindactilia, cifose, hipertelorismo, deficiência cognitiva, hipospádia, hérnia da parede abdominal, hidrocefalia, sinostose úmero-radial, testa larga, hiperextensibilidade das articulações dos dedos, estatura, Criptorquidismo, Cútis marmorata, Cútis laxa, Hiperostose craniofacial, Agenesia do corpo caloso, Deslocamento do meato uretral, Braquidactilia, Espessamento diafisário, Sindactilia dos dedos, Insuficiência de crescimento, Paralisia facial, Metáfise dilatada do cotovelo, Maturação do esqueleto Limitação da mobilidade articular, Retardo do fechamento da sutura craniana, Fenda palatina, Vermelhão grosso do lábio inferior, Microcefalia, Macrocefalia, Simfalangismo afetando as falanges da mão, Esporádica, Esclerose progressiva da base do crânio, Aparência prematuramente envelhecida, Cabelo espesso, Simfalangismo proximal das mãos Macrocefalia relativa, protuberância frontal, testa proeminente, escolios é, deficiência intelectual

Como alguém faz o teste de Lenz-Majewski Hyperostotic Dwarfism (LMHD)?

O teste inicial para a síndromes do nanismo hiperostótico de Lenz-Majewski pode começar com a triagem de análise facial, por meio da plataforma de telegenética FDNA Telehealth, que pode identificar os principais marcadores da síndrome e delinear a necessidade de mais testes. Seguirá uma consulta com um conselheiro genético e, em seguida, um geneticista.

Com base nesta consulta clínica com um geneticista, as diferentes opções para testes genéticos serão compartilhadas e o consentimento será solicitado para testes adicionais.

Informações médicas sobre Lenz-Majewski Hyperostotic Dwarfism (LMHD)

This syndrome was probably first described by Braham et al., (1969). It is well reviewed by Gorlin and Whitley (1983). Affected infants have loose, wrinkled skin, prominent veins, especially over the scalp, large floppy ears and failure to thrive. There may be choanal atresia or stenosis and nasolacrimal duct obstruction. Males can have hypospadias and cryptorchidism. The digits are shortened with partial skin syndactyly. Radiographs reveal progressive sclerosis of the skull, facial bones and vertebrae; broad clavicles and ribs; short or absent middle phalanges; diaphyseal under modelling and midshaft cortical thickening; metaphyseal and epiphyseal hyperostosis; and retarded skeletal maturation (Gorlin and Whitley, 1983).
Nishimura et al., (1997) reported a Japanese boy with features of the condition, however, although there was sclerosis of the base of the skull and metaphyseal widening there was no diaphyseal hyperostosis or proximal symphalangism which have been features of previous cases.
Saraiva (2000) reported a female case with dysgenesis of the corpus callosum and a mild hemispheric white matter atrophy. Moderate to severe mental retardation appears to be part of the condition. All cases have been isolated and there is a suggestion of increased parental age.
Majewski (2000) provided a follow up of the original case, at the age of 30 years. The hyperostosis had been progressive and the face became coarse. There was severe mental handicap. A good review of the condition was provided. The case reported by Wattanasirichaigoon et al., (2004) had a cleft palate, facial palsy and a hydrocephalus.
A single case, with mild phenotype, was reported by Dateki et al., (2007). It differed in that there was only diaphyseal under modelling (instead of diaphyseal hyperostosis) and metaepiphyseal sclerosis (instead of metaeiphyseal radiolucency).
Mutations have now been found (Sousa et al., 2014) in PTDSS1 which encodes phosphatidylserine synthetase 1. See also the case reported by Tamhankar et al., (2015) with a mutation.
Piard et al. (2017) described three unrelated individuals with Lenz-Majewski syndrome and a de novo heterozygous mutation in PTDSS1. They presented with cutis laxa, facial dysmorphism, severe growth retardation, hyperostotic skeletal dysplasia, and intellectual disability.

* This information is courtesy of the L M D.
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