Mental Retardation, Autosomal Dominant 32 (mrd32)

O que é Mental Retardation, Autosomal Dominant 32 (mrd32) síndromes?

Também conhecido como Arboleda-Tham síndromes, é uma doença genética rara que se apresenta com deficiência intelectual, atraso na fala, uma cabeça pequena (microcefalia) e problemas com o coração e o sistema gastrointestinal.

O retardo mental agora é conhecido como deficiência intelectual (transtorno do desenvolvimento intelectual).

Quais alterações genéticas causam retardo mental, síndromes 32 autossômica dominante?

Mutações no gene KAT6A são responsáveis por causar a síndromes.

É herdado em um padrão autossômico dominante.

Quais são os principais sintomas da síndromes de retardo mental, síndrome autossômica dominante 32?

O principal sintoma do síndromes é deficiência intelectual, incluindo retardo psicomotor. Atraso de fala também é comum com o síndromes e, em alguns casos, pode ser limitado ao desenvolvimento zero da fala.

Características faciais únicas do síndromes incluem uma pequena cabeça (microcefalia), uma ponte nasal proeminente, cruzes de olhos e dobras epicânticas (pele cobrindo a parte interna da pálpebra).

Problemas cardíacos e cardíacos também são comuns com o síndromes. Isso inclui defeitos congênitos do septo cardíaco.

Alguns indivíduos também podem ter problemas e condições gastrointestinais.

Possíveis traços / características clínicas:
Convulsão, orelhas giradas posteriormente, Plagiocefalia, Persistência do canal arterial, Ptose, Estrabismo, Vermelhão fino do lábio superior, Microcefalia, Desconforto respiratório, Defeito do septo ventricular, Anormalidade da dentição, Ponta nasal larga, Defeito do septo atrial, Orelhas de implantação baixa, Deficiência intelectual , Microrretrognatia, Hipotonia muscular, Testa estreita, Ponte nasal proeminente, Atraso global de desenvolvimento, Epicanto, Cantos da boca voltados para baixo, Dificuldades de alimentação na infância, Craniossinostose, Deficiência visual cerebral

Como alguém faz o teste de retardo mental, síndromes autossômica dominante 32?

O teste inicial para Mental Retardation, Autosomal Dominant 32 (mrd32) síndromes pode começar com a triagem de análise facial, por meio do FDNA Telehealth plataforma telegenética, que pode identificar os principais marcadores do síndromes e delineia a necessidade de mais testes. Seguirá uma consulta com um conselheiro genético e, em seguida, um geneticista.

Com base nesta consulta clínica com um geneticista, as diferentes opções para testes genéticos serão compartilhadas e o consentimento será solicitado para testes adicionais.

Informações médicas sobre Mental Retardation, Autosomal Dominant 32 (mrd32)

Four single patients reported by Arboleda et al. (2015) had mutations in KAT6A. Clinically, they were different except for intellectual disability, poverty of speech, feeding difficulties and cardiac septal problems. Although not mentioned, the photos show a triangular face with pointed chin.
Further patients were reported by Tham et al. (2015). These authors suggest, and it seems likely from the photos, that the face could be recognizable (bitemporal narrowing, broad nasal tip, thin upper lip, small jaw, down-turned corners of the mouth and low-set posteriorly rotated ears). Two had craniosynostosis (out of six). Four had a PDA.
Millan et al. (2016) described six unrelated patients with neurodevelopmental delay and heterozygous de novo mutations in the KAT6A gene. Clinical characteristics included intellectual disability, hypotonia, failure to thrive and feeding difficulties (mainly due to gastroesophageal reflux). Most individuals had absent or minimal verbal communication skills. Dysmorphic features were microcephaly, coarse facial features, loose skin on the face, flattened midface, short nose with broad base, prominent nasal bridge with downturned tip, a thin upper lip and dysplastic and posteriorly-rotated ears. An adult individual had only a bulbous nose.
A female patient with novel features (absent pituitary stalk and multiple pituitary hormone deficiencies) was reported by Zwaveling-Soonawala et al. (2017).
A father and daughter with heterozygous missense mutation in the KAT6A gene were reported by Trihn et al. (2018).
A male patient with de novo heterozygous protein-truncating mutation in the KAT6A was reported by Efthymiou et. al. (2018). He had intellectual disability with autistic features, infantile seizures and a movement disorder with paroxysmal episodes of abnormal startle responses. Dysmorphic features were coarse face, dysplastic ears, prominent nasal bridge, prominent lower jaw, highly arched palate, and mild bitemporal narrowing.
Kennedy et al. (2018) reported a big cohort of 52 new individuals with truncating, missense and splice-site KAT6A pathogenic variants, in addition to the previously reported cases. The age range was 1-32 years. The authors found that the severity of intellectual disability (ID) correlates to the pathogenic variant location with moderate or severe ID in late-truncating cases (exon 16 and 17) and mild ID in early-truncating cases (exons 1–15). Most of the patients had marked expressive speech delay. Half of the patients had cardiac abnormalities and strabismus, a third had sleep disturbances and dysfunctional intestinal motility. Brain structural abnormalities were rare. Microcephaly was reported in 25% of patients. Six patients had craniosynostosis. Facial features included bitemporal narrowing, epicanthic folds, prominent nasal bridge, broad nasal tip, which may become more obvious with age, thin and tented upper lip, short and flat philtrum, and low-set and posteriorly rotated ears. Many patients had teeth abnormalities, including small, peg-shaped, supernumary teeth, and dental crowding.

* This information is courtesy of the L M D.
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