Mental Retardation, X-Linked, Syndromic, Bain Type

O que é Mental Retardation, X-Linked, Syndromic, Bain Type?

É uma genética rara síndromes, o principal sintomas dos quais incluem deficiência intelectual, autismo, baixo tônus muscular e convulsões. O síndromes afeta apenas o sexo feminino, devido à forma como é herdada.

este síndromes também é conhecido como:
MRXSB

Quais mudanças genéticas causam Mental Retardation, X-Linked, Syndromic, Bain Type?

Mutações no gene HNRNPH2 são responsáveis por causar a síndromes. A síndrome é um distúrbio ligado ao X.

As síndromes herdadas em um padrão recessivo ligado ao X geralmente afetam apenas os homens. Os homens têm apenas um cromossomo X e, portanto, uma cópia de uma mutação genética nele causa a síndrome. As mulheres, com dois cromossomos X, apenas um dos quais sofrerá mutação, provavelmente não serão afetadas.

Com as síndromes herdadas em um padrão dominante ligado ao X, uma mutação em apenas uma das cópias do gene causa a síndrome. Pode ser em um dos cromossomos X femininos e em um dos cromossomos X masculinos. Os homens tendem a ter sintomas mais graves do que as mulheres.

Quais são os principais sintomas de Mental Retardation, X-Linked, Syndromic, Bain Type?

Os principais sintomas da síndromes incluem atraso no desenvolvimento, bem como regressão do desenvolvimento. Isso significa a perda de habilidades que um indivíduo já adquiriu. Os indivíduos geralmente não desenvolvem a fala. Alguns indivíduos afetados também desenvolvem outros transtornos relacionados ao desenvolvimento mental, incluindo transtorno de déficit de atenção e hiperatividade, ansiedade e transtorno obsessivo-compulsivo. O autismo também é diagnosticado em alguns indivíduos afetados.

Outros sintomas incluem cabeça pequena, características faciais únicas (incluindo mandíbula pequena e olhos grandes) e baixa estatura.

Como alguém faz o teste de Mental Retardation, X-Linked, Syndromic, Bain Type?

O teste inicial para Mental Retardation, X-Linked, Syndromic, Bain Type pode começar com a triagem de análise facial, por meio do FDNA Telehealth plataforma telegenética, que pode identificar os principais marcadores do síndromes e delineia a necessidade de mais testes. Seguirá uma consulta com um conselheiro genético e, em seguida, um geneticista. 

Com base nesta consulta clínica com um geneticista, as diferentes opções para testes genéticos serão compartilhadas e o consentimento será solicitado para testes adicionais.

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Paula e Bobby
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