Microcephalic Osteodysplastic Primordial Dwarfism 1

O que é Microcephalic Osteodysplastic Primordial Dwarfism 1?

É uma genética rara síndromes definido por recursos específicos. Estes incluem crescimento restrito, uma cabeça muito pequena, desenvolvimento e crescimento ósseo anormais, características faciais únicas e anomalias cerebrais. Expectativa de vida com o síndromes é baixo, com a maioria dos indivíduos afetados não sobrevivendo ao primeiro ano de vida.

este síndromes também é conhecido como:
Nanismo primordial braquimélico Displasia cefalo-esquelética. Nanismo de baixo peso ao nascer com displasia esquelética. Nanismo osteodisplásico microcefálico primordial tipo I Mopd I; Mopd Osteodysplastic Primordial Dwarfism, Type I Taybi-linder Síndromes; Tals

Quais mudanças genéticas causam Microcephalic Osteodysplastic Primordial Dwarfism 1?

Mudanças no gene RNU4ATAC são responsáveis por causar o síndromes.

O síndromes é herdada em um padrão autossômico recessivo.

Possíveis traços / características clínicas:
Heterotopia da substância cinzenta, Contratura do quadril, Úmero curto, Hiperqueratose, Hipoplasia dos lobos frontais, Ília hipoplásica, Occipital proeminente, Herança autossômica recessiva, Paquigiria, Apreensão, Cílios esparsos, Prega palmar transversal única, Fontanela anterior pequena, Fontanela anterior pequena, Cisto renal Oligoidrâmnio, Hipoplasia renal, Platyspondy, Clavículas longas, orelhas inseridas baixas, Testa inclinada, 11 pares de costelas, Icterícia neonatal prolongada, Pé comprido, Mãos grandes, Contratura em flexão do joelho, Micrognatia, Microtia, Micromelia, Micropênis, Deficiência intelectual, Retardo de crescimento intra-uterino, Defeito do septo atrial, Úmero arqueado, Anormalidade do pavilhão auricular, Agenesia do vermis cerebelar, Epífises ausentes do joelho, Criptorquidia, Luxação do cotovelo, Contratura em flexão do cotovelo, Metafises aumentadas, Nariz proeminente, Luxação do quadril, Brachydactly prosperar, Maturação esquelética retardada, Pele seca, Agenesia do corpo caloso, Coarctação da aorta, Fenda do arco vertebral, Shor t metacarpal

Quais são os principais sintomas de Microcephalic Osteodysplastic Primordial Dwarfism 1?

O principal sintomas do síndromes estão relacionados ao desenvolvimento de crescimento restrito. Isso inclui baixo peso ao nascer, membros curtos e cabeça pequena.

Características faciais únicas do síndromes incluem testa inclinada, orelhas proeminentes, nariz proeminente, ponte nasal plana e uma mandíbula pequena.

Outras características físicas do síndromes incluem cabelos ralos e sobrancelhas, pele seca, luxação do quadril ou cotovelo.

A deficiência intelectual também é um sintoma do síndromes, assim como anomalias cerebrais específicas, incluindo lissencefalia, o subdesenvolvimento dos lobos frontais do cérebro e uma condição que afeta o desenvolvimento do tecido nervoso que conecta as duas metades do cerebelo do cérebro.

Como alguém faz o teste de Microcephalic Osteodysplastic Primordial Dwarfism 1?

O teste inicial para Microcephalic Osteodysplastic Primordial Dwarfism 1 pode começar com a triagem de análise facial, por meio do FDNA Telehealth plataforma telegenética, que pode identificar os principais marcadores do síndromes e delineia a necessidade de mais testes. Seguirá uma consulta com um conselheiro genético e, em seguida, um geneticista. 

Com base nesta consulta clínica com um geneticista, as diferentes opções para testes genéticos serão compartilhadas e o consentimento será solicitado para testes adicionais.

Informações médicas sobre Microcephalic Osteodysplastic Primordial Dwarfism 1

This syndrome was first described by Majewski et al., (1982) who subdivided similar cases into types I, II and III. Winter et al., (1985) argued that types I and III may reflect the appearance of the same condition at different ages. This suggestion has been backed up by subsequent reports (Haan et al., 1989; Maroteaux et al., 1990; Meinecke et al., 1991). The latter authors reported affected sibs. Likewise the case reported by Boscherini et al., (1996) might represent type I or type III osteodysplastic primordial dwarfism.
The main features are low birth-weight dwarfism, extreme microcephaly, a prominent nose and eyes, sparse scalp hair, a short neck, short limbs with dislocation of the elbows and hips, relatively broad hands and feet and dry hyperkeratotic skin. Radiographs reveal shortening and bowing of the humeri and femora in type I and elongated clavicles, cleft cervical arches, lumbar platyspondyly, hypoplastic iliac wings and a horizontal acetabulum in type III. The sibs reported by Taybi and Linder (1967) may have had the same condition. Vichi et al., (2001) report two further cases with the ""Taybi-Linder"" phenotype and discuss the overlap between osteodysplastic primordial dwarfism types I and III and Taybi-Linder syndrome. The inheritance pattern is likely to be autosomal rcessive.
Eason et al., (1995) reported a possible case with a generalized renal tubular leak leading to hypokalaemia, hyponatraemia, hypocalcaemia, and hypophosphataemia. The baby died of a chest infection at 5 months. Berger et al., (1998) reported a case with neonatal cholestasis and focal medullary dysplasia of the kidneys. The case reported by Corsello et al., (1996) possibly falls into this group. She was five-years-old and had some evidence of craniosynostosis with shortened vertebral bodies. The CT scan findings of this case were reported by Costello and Giuffre (1998). they showed abscence of the frontal sulci and a trigonocephalic skull shape. Lissencephaly and neuronal migration defects are a part of this condition (Klinge et al., 2002).
Sigaudy et al., (1998) reported four further cases and provide a good review. The disorder was localised at 2q14.2-q14.3 (Leutenegger et al., 2006). Mutations have been found in RNU4ATAC (Heli et al., 2011. He et al., 2011, Edery et al., 2011). The 3 patients (with mutations) reported by Abdel-Salam et al., (2012) had milder neurological features, but a later report (Abdel-Salem et al., 2013) found further patients with gyration abnormalities, malformations of the callosal body and an interhemispheric cyst.
Two sibs were reported by Kroigard et al., (2016) who had RNU4ATAC mutations who were surviving into early adulthood. The clinical picture was relatively mild, but both had deafness, tapeto-retinal deterioration and cataracts.

Kroigarda et al. (2016) described two adult siblings with atypical mild MOPD1 syndrome. The patients were compound heterozygotes for a missense and a duplication mutation in the RNU4ATAC gene. Both patients presented with prenatal and postnatal growth retardation, microcephaly, developmental delay, intellectual disability, bilateral cataracts and tapetoretinal degeneration, progressive sensorineural hearing loss, dysmorphic features, dental problems (malocclusion, crowded teeth, microdontia and enamel abnormalities), atopic dermatitis, allergies and asthma in childhood, dry skin and short, broad and tapering fingers. Facial features differed between patients and included receding forehead, large prominent eyes, arched eyebrows, hypoplasia of the ala nasi, bulbous nose, micrognathia, thin hair, small low-set ears, full lips and short neck. The girl also had neonatal hypoglycaemia, broad and short toes, dystrophic nails and slight kyphosis. The boy’s additional features included cryptorchidism, flat feet and syndactyly of the second and third toes. Radiological examination of the long bones revealed generalized shortening with metaphyseal broadening in both patients and also a delayed bone age in the girl. Cranial MRI of the girl showed partial agenesis of corpus callosum and general atrophy.

* This information is courtesy of the L M D.
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