Mucopolysaccharidosis Type IVA (MPS4A)

O que é Mucopolysaccharidosis Type IVA (MPS4A)?

Mucopolissacaridose, Tipo IVA; MPS4A é uma doença metabólica genética rara. Muitas vezes também é conhecido como Morquio síndromes.

A doença pode se manifestar no nascimento ou mais tarde. O síndromes é progressiva, mas pode se desenvolver em uma taxa lenta ou rápida, dependendo do tipo que o indivíduo desenvolve.

este síndromes também é conhecido como:
Galactosamina- 6 -sulfatase Deficiência Galns Deficiência Morquio A Doença Morquio Síndromes A Mps Iva MPSIV Mucopolissacaridose tipo IV Mucopolissacaridose tipo_IV

Quais mudanças genéticas causam Mucopolysaccharidosis Type IVA (MPS4A)?

A síndromes é uma doença de armazenamento lisossomal causada por mutações no gene GALNS. É herdado em um padrão autossômico recessivo.

A doença afeta a capacidade do corpo de quebrar as grandes moléculas de açúcar conhecidas como glicosaminoglicanos. O acúmulo dessas moléculas no tecido corporal desencadeia os sintomas da síndrome.

Herança autossômica recessiva significa que um indivíduo afetado recebe uma cópia de um gene mutado de cada um de seus pais, dando-lhes duas cópias de um gene mutado. Os pais que carregam apenas uma cópia da mutação do gene geralmente não apresentam sintomas, mas têm uma chance de 25% de transmitir as cópias das mutações do gene para cada um de seus filhos.


Quais são os principais sintomas de Mucopolysaccharidosis Type IVA (MPS4A)?

Sintomas do síndromes incluídos tecidos e órgãos aumentados e com cicatrizes.

Outras possíveis condições de saúde relacionadas ao síndromes incluem anormalidades esqueléticas e baixa estatura e perda de audição e problemas relacionados aos olhos. Articulações hiperflexíveis, muitas vezes presentes como um sintoma.

Características físicas do síndromes incluem baixa estatura, joelhos dobrados e baixo tônus muscular.

Possíveis traços / características clínicas:
Defeito ventilatório restritivo, Excreção de sulfato de ceratan na urina, Excreção de sulfato de condroitina na urina, Início juvenil, Infecções recorrentes do trato respiratório superior, Desvio ulnar do pulso, Escoliose, Herança autossômica recessiva, Esterno proeminente, Dentes amplamente espaçados, Segundo plano platinado, quinto metacarpo, Osteoporose, Corpos vertebrais ovóides, Boca larga, Baixa estatura de tronco curto desproporcional, Deformidades epifisárias dos ossos tubulares, Coxa valga, Alargamento da caixa torácica, Características faciais ásperas, Asas ilíacas constritas, Esmalte acinzentado, Hipoplasia do processo odontoide, Hiperlordose, Cifose, Genu valgum, Deficiência auditiva, Opacificação do estroma corneano, Hepatomegalia, Frouxidão articular, Alargamento metafisário, Prognatia mandibular, Deficiência intelectual, Hérnia inguinal, Subluxação cervical, Mielopatia cervical, Cárie, Morfologia anormal da válvula cardíaca

Como alguém faz o teste de Mucopolysaccharidosis Type IVA (MPS4A)?

O teste inicial para Mucopolissacaridose, Tipo IVA, pode começar com a triagem de análise facial, por meio da plataforma de telegenética FDNA Telehealth, que pode identificar os principais marcadores da síndromes e delinear a necessidade de mais testes. Seguirá uma consulta com um conselheiro genético e, em seguida, um geneticista. 

Com base nesta consulta clínica com um geneticista, as diferentes opções para testes genéticos serão compartilhadas e o consentimento será solicitado para testes adicionais.

Informações médicas sobre Mucopolysaccharidosis Type IVA (MPS4A)

This form of mucopolysaccharidosis is subdivided according to the particular enzyme defect responsible (see Beck et al., 1986). Nelson et al., (2003) found the incidence in Western Australia to be approximately 1 in 640,000. Clinically the condition is characterised by severe skeletal abnormalities with cloudy corneae and aortic regurgitation. Onset may be in the first two years of life with genu valgum, a short trunk and neck, pectus carinatum and coarse facies. Clouding of the cornea is mild but deafness may be a problem. The joints may be loose without the claw hand seen in other mucopolysaccharidoses. Odontoid hypoplasia leads to atlantoaxial instability. Radiographs reveal severe dysostosis multiplex. Patients with the severe form may not survive beyond their twenties. Intelligence is often normal. Northover et al., (1996) provide a good review of type A. Sukegawa et al., (2000) report missense mutations in the N-acetyl-6 sulfatase gene, responsible for type A. Further mutations in Tunisian patients were reported by Laradi et al., (2006). Type B is caused by a mutation in GLB1 and the sibs with regression reported by Giugliani et al., (1987) have a GLB1 mutation (Mayer et al., 2009). Catarzi et al., (2012) reported a case caused by maternal uniparental isodisomy of the telomeric region of chromosome 16.

* This information is courtesy of the L M D.
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