Multiple Synostoses syndrome

O que é Multiple Synostoses syndrome?

É uma genética rara síndromes, também conhecido como WL síndromes. O síndromes afeta principalmente o desenvolvimento dos ossos. Sintomas geralmente se tornam aparentes durante a infância.

este síndromes também é conhecido como:
Surdez-simphalangismo Síndromes De Herrmann Facio-audio-simphalagism síndromes Facio-audio-simphalangismo síndromes Facioaudiossimfalangismo Síndromes Simfalangismo de Herrmann Sinostose múltipla síndromes Simfalangismo-braquidactilia Síndromes Sinostoses, múltiplas, com braquidactilia Syns1 Syns2 Syns3 Wl Síndromes

Quais mudanças genéticas causam Multiple Synostoses syndrome?

Mutações no gene NOG são responsáveis por causar a síndromes. É herdado em um padrão autossômico dominante.

No caso de herança autossômica dominante, apenas um dos pais é o portador da mutação do gene, e eles têm 50% de chance de transmiti-la a cada um de seus filhos. As síndromes herdadas em uma herança autossômica dominante são causadas por apenas uma cópia da mutação do gene.

Quais são os principais sintomas de Multiple Synostoses syndrome?

Uma das principais sintomas do síndromes é uma condição conhecida como simphalangismo proximal ou de Cushing dos dedos. Esta é uma condição em que as articulações proximais das mãos e dos pés estão fundidas. Isso, por sua vez, leva a dedos retos que não podem ser dobrados.

Em alguns indivíduos, esse simphalangismo ou fusão também pode afetar os quadris e as vértebras (coluna vertebral).

Características faciais únicas do síndromes incluem rosto comprido, nariz largo, filtro curto, lábio superior fino e olhos cruzados.

A perda auditiva também está associada ao síndromes.

Possíveis traços / características clínicas:
Esterno curto, Prega palmar transversal única, Herança autossômica dominante, Anquilose do estribo, Morfologia vertebral anormal, Unha aplástica / hipoplásica, Anoníquia, Aplasia / Hipoplasia das falanges médias da mão, Ausência de pregas interfalangianas distais, Falanges distais radiais ausentes, Falanges distais ausentes, Braquidactia cabeça, Aumento da junção costocondral, Sindactilia cutânea dos dedos, Cubitus valgo, Estenose do canal espinhal, Desvio radial do dedo, Sinostose do carpo, Sinostose do tarso, Deficiência auditiva condutiva progressiva, Simfalangismo proximal das mãos, Membros inferiores curtos, Filtro curto, Lábio superior grosso vermelhão, Vermelhão fino do lábio superior, Estrabismo, Clinodactilia, Andar gingado, Rosto estreito, Pectus excavatum, 2-3 sindactilia dos dedos do pé, Fusão das articulações mesfalangianas, Úmero curto, Ramo dos membros inferiores, Septo nasal hipoplásico, Pé curto, Alas nasais hipoplásicas processos espinhais, hálux curto

Como alguém faz o teste de Multiple Synostoses syndrome?

O teste inicial para Multiple Synostoses syndrome pode começar com a triagem de análise facial, por meio do FDNA Telehealth plataforma telegenética, que pode identificar os principais marcadores do síndromes e delineia a necessidade de mais testes. Seguirá uma consulta com um conselheiro genético e, em seguida, um geneticista. 

Com base nesta consulta clínica com um geneticista, as diferentes opções para testes genéticos serão compartilhadas e o consentimento será solicitado para testes adicionais.

Informações médicas sobre Multiple Synostoses syndrome

This syndrome was first named by Herrmann (1974) from the initials of two families he reported. Maroteaux et al., (1972) had reported the condition previously. The main features are proximal symphalangism of the fingers with carpal and tarsal synostosis, short 1st metacarpals, hypoplasia of distal phalanges, subluxation of the radial heads and progressive conductive deafness. The condition is distinguished from proximal symphalangism by the presence of a characteristic face. This consists of a broad, hemicylindrical nose with lack of alar flare and a thin upper lip. Features of Klippel-Feil anomaly may be part of the syndrome. Pfeiffer et al., (1990) described a family with this association and reviewed the literature. Edwards et al., (2000) reported an 18 year male with features of the condition, who also had spinal canal stenosis with cord compression at C3-C6, associated with cervical fusions. A mother-daughter pair with this condition reported by McIntyre et al., (2003), both had humeroradial synostosis and a high nasal bridge.
Krakow et al., (1998) mapped the gene to 17q21-22 in a Hawaiian family close to the locus for proximal symphalangism (qv) which suggests that the two disorders are allelic. Indeed, Gong et al., (1999) demonstrated mutations in the NOG gene in both conditions. This gene codes for the secreted polypeptide noggin, which binds and inactivates members of the transforming growth factor beta superfamily of signalling proteins.
The classification in symphalangism is problematical. We divide the conditions into a) proximal symphalangism, b) WL symphalangism, d) distal symphalangism and d) other symphalangism syndromes - see the synonym list for other designations of types a-c.
Proximal symphalangism consists of synostosis between the proximal and middle phalanges with correspondingly long metacarpals and metatarsals, extensive carpal and tarsal synostosis, radial head dislocation and radiohumeral synostosis. Conductive deafness due to abnormal auditory ossicles may also be a feature. It is distinguished from WL symphalangism by lack of facial abnormalities. Kassner et al., (1976) described a three generation family and provided a good review. They point out that the family described as Nievergelt's syndrome by Pearlman et al., (1964) almost certainly had this condition. Thus the synonym Nievergelt-Pearlman syndrome for this condition is incorrect.
Moumoumi et al., (1991) reported a large dominant pedigree segregating for proximal symphalangism, 5th finger clinodactyly with absent distal or distal and middle phalanges, symphalangism of the thumbs, hypoplasia of the thenar and hypothenar eminences and ankylosis of the elbows. About 50% of cases also had distal symphalangism, mainly of the 4th and 5th digits. There was also overlap with the WL-symphalangism syndrome (qv) but no individual was deaf and the facial features were apparently not remarkable.
Sahl and Gerber (1991) reported a three generation family with proximal symphalangism. The 36-year-old female proposita also had multiple small neurofibromas of the skin, but had no cafe au lait spots or axillary freckling. No mention is made of other family members having the neurofibromas.
Polymeropoulos et al., (1995) mapped the gene to 17q21-q22 in the family originally described by Cushing (1916). Gong et al., (1999) demonstrated mutations in the NOG gene which codes for the secreted polypeptide noggin, which binds and inactivates members of the transforming growth factor beta superfamily of signalling proteins.
Dixon et al., (2001) reported missense mutations in the NOG gene in three separate families where individuals had tarsal/carpal coalition. Further mutations were reported by Takahashi et al., (2001). van den Ende et al., (2005) reported NOG mutations in a 4-generation familly with the facial features. The 2 affected brothers reported by Debeer et al., (2005) were heterozygous for a NOGGIN mutation and 1 of the parents was probably a low level mosaic. A patient with a NOG mutation had in addition accelerated growth and hyperphosphatemia (Rudnik-Schoneborn et al., (2010).
A second locus, GDF5 (growth differentiation factor 5) has been identified (Dawson et al., (2006). Mutations in GDF5 also cause 'proximal symphalangism' - see elsewhere. A third locus (13q12) has now been identified (Wu et al., 2009). van den Ende et al., (2013), provide further evidence of heterogeneity.
Rodriguez-Zabala et al. (2017) described a boy and his father with craniosynostosis and joint synostoses caused by a missense mutation in the FGF9 gene. The patient showed dolichocephaly and mild proptosis. He had broad thumbs and halluces and skin syndactyly of 2-3 toes. Patient's father had dolichocephaly, proptosis, and a cleft palate. Limb pathology included radially deviated broad thumbs with congenital fixed contractures of the interphalangeal joints, cutaneous syndactyly of toes, broad medially deviated halluces, progressively worsening limitation of joint movements and osseous fusion of affected joints.

* This information is courtesy of the L M D.
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