Myhre syndrome (MYHRS)

O que é Myhre syndrome (MYHRS)?

Esta doença rara é incrivelmente rara, com menos de 100 casos registrados em todo o mundo para ousar.

Embora se acredite que muitos casos não são diagnosticados e que o número de casos reconhecidos continua a aumentar devido à melhoria da conscientização e dos testes.

As principais características do síndromes incluem características faciais exclusivas e deficiência intelectual.

Síndromes Sinônimos:
Deficiência mental de crescimento Síndromes De estenose laringotraqueal de Myhre, artropatia, prognatismo e baixa estatura; Voltas Síndromes Myhre síndromes

Quais mudanças genéticas causam Myhre syndrome (MYHRS)?

Mutações no gene SMAD 4 são responsáveis pela síndromes. A condição pode ser herdada ou ocorrer como resultado de uma mutação de novo. A maioria dos casos relatados é devido a uma mutação esporádica.

Em alguns casos, uma síndrome genética pode ser o resultado de uma mutação de novo e o primeiro caso em uma família. Neste caso, trata-se de uma nova mutação gênica que ocorre durante o processo reprodutivo.

Quando herdado, é herdado em um padrão autossômico dominante. No caso de herança autossômica dominante, apenas um dos pais é o portador da mutação do gene e eles têm 50% de chance de transmiti-la a cada um de seus filhos. As síndromes herdadas em uma herança autossômica dominante são causadas por apenas uma cópia da mutação do gene.

Quais são os principais sintomas de Myhre syndrome (MYHRS)?

Problemas intelectuais e comportamentais são comuns ao síndromes e muitos indivíduos também recebem um diagnóstico de autismo ou são considerados portadores de transtorno do espectro do autismo. Deficiência intelectual leve a moderada é amplamente reconhecida sintoma.

Características faciais únicas do síndromes incluem olhos pequenos e estreitos, rosto achatado, nariz proeminente e mandíbula proeminente que se torna mais proeminente com a idade.

Outro físico sintomas incluem baixa estatura, anormalidades esqueléticas, mobilidade articular limitada, um acúmulo de tecido cicatricial na pele e órgãos internos, anormalidades pulmonares e defeitos cardíacos relacionados principalmente à aora, problemas de audição, músculos com aparência anormal, estreitamento da caixa vocal.

Possíveis traços / características clínicas:
Herança autossômica dominante, platina, puberdade precoce, convulsão, borda vermelha fina, pescoço curto, lábio leporino não mediano, obesidade, dedo do pé sobreposto, derrame pericárdico, persistência do canal arterial, insuficiência respiratória, desvio radial do dedo, camptodactilia, sobrancelha média retrusão, Pele rígida, Clinodactilia, Ptose, Fusão vertebral, Osso longo curto, Calvária espessada, Cabelo espesso, Vermelhão fino do lábio superior, Microcefalia, Estrabismo, Filtro curto, Ponte nasal proeminente, Hérnia da parede abdominal, Hipertrofia muscular generalizada, Hipertensão, Hipertelorismo, Hipermetropia, Dedo curto, Insuficiência cognitiva, Baixa estatura, Insuficiência auditiva, Asa ilíaca hipoplásica, Hipoplasia da maxila, Dedo do pé curto, Cabelo fino, Braquidactilia, Deslocamento do meato uretral, Pele espessada, Anormalidade EMG, Limitação da mobilidade articular, Achatamento do malar, fenda palatina, coarctação da aorta, epífise em forma de cone, hiperostose craniofacial, criptorquidia, olho profundamente implantado, Anormalidade comportamental,

Como alguém faz o teste de Myhre syndrome (MYHRS)?

O teste inicial para a síndromes de Myhre pode começar com uma triagem de análise facial, por meio da plataforma de telegenética FDNA Telehealth, que pode identificar os principais marcadores da síndrome e delinear a necessidade de mais testes. Seguirá uma consulta com um conselheiro genético e, em seguida, um geneticista.

Com base nesta consulta clínica com um geneticista, as diferentes opções para testes genéticos serão compartilhadas e o consentimento será solicitado para testes adicionais.

Informações médicas sobre Myhre syndrome (MYHRS)

Short stature, characteristic facial features, fibrosis, congenital heart defects, hearing loss, and intellectual disability are seen in this disorder. Heterozygous mutations in the SMAD4 gene cause Myhre syndrome.

Two unrelated males were described by Myhre et al., (1981) with intellectual disability, short stature, a muscular build, decreased joint mobility and mixed hearing loss.
There was a similar facial appearance in both patients, with maxillary hypoplasia, prognathism and a short philtrum (one patient had a repaired cleft lip and palate). Radiographs revealed a thickened calvarium, a prominent broad mandible, hypoplastic iliac wings, broad ribs, shortened tubular bones and ""large flattened non-beaked vertebrae."" One case was thought to have an ASD.

A further possibly affected male was described by Soljak et al., (1983). Both reports mentioned similarities to Moore-Federman syndrome, but individuals from the family in that case report were not intellectually disabled (note Burglen et al., 2003). A further case was reported by Whiteford et al., (2001).

Burglen et al., (2003) reported four further cases, one with normal development. The authors noted that progressive thickening of the skin seems to be a feature, as is hypertension and mixed hearing loss in older patients. The authors provide a good review and stress the similarities to Moore-Federman, acromicric dysplasia, geleophysic dysplasia and LAPS syndrome.

A female with normal intelligence was reported by Rulli et al., (2005) and another female by van Steensel et al., (2005). This latter female had in addition stiff skin, hypertrophic scar formation and fusion of vertebral bodies.

Three new patients were reported by McGowan et al., (2011). The facial appearance, thickened skin (in two in a mosaic pattern), and muscular habitus were ""memorable"" features. A progressive, proximal, tracheal stenosis developed in one, and another died following a choking episode. Note similarities with LAPS syndrome.

Titomanlio et al., (2001) reported a further case with autism. Skin biopsy showed a thick dermis with a close-packed woven network of collagen. The subcutaneous fat was arranged in lobules that were separated by unusually thick interlobular septa. There were also some inflammatory changes.

An additional female (Mexican) patient was reported by Becerra-Solano et al., (2008). These authors review the literature and comment that all female patients to date have a square body build. This was also present in the case reported by Brachmann-Gagescu et al., (2011). The patient also had cerebellar atrophy and was ataxic.

Occasionally, patients have cataracts and retinitis pigmentosa, and a maculopathy has also been described (Al Ageeli et al., 2012).

Caputo et al., (2012) mapped the condition using eight patients, and mutations were found in the tumor-suppressor gene SMAD4. Twenty-nine out of 32 cases had SMAD4 mutations (Michot et al., 2014). The three without had typical findings of Myhre syndrome.

Recurrent pericarditis has been reported (Picco et al., 2013). Garavelli et al., (2016) reported a patient who developed pericarditis, and they reviewed the evolution of the clinical features of Myhre syndrome in 48 patients. The authors concluded that pericarditis and laryngotracheal involvement constitute important life-threatening complications.

Alagia et al., (2017) described two years old female patient with Myhre syndrome due to a recurrent p.Ile500Val mutation in the SMAD4 gene. The patient had growth deficiency, slightly delayed development and dysmorphic features, including short palpebral fissures, hypertelorism, flat nasal bridge, highly arched palate, and brachydactyly. She also had tetralogy of Fallot and corectopia, which had not been previously reported.

* This information is courtesy of the L M D.
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