Noonan syndrome

O que é Noonan syndrome?

Desordem genética que se apresenta com características faciais incomuns e baixa estatura. As condições de saúde associadas a esse distúrbio incluem eczema, atraso no desenvolvimento, baixa estatura, pescoço alado, estenose pulmonar e características faciais exclusivas. É uma condição genética hereditária e apenas uma cópia do gene mutado em cada célula é suficiente para causar o distúrbio.

Síndromes Sinônimos
Pseudo-vira feminino Síndromes, Turner Masculino Síndromes, Noonan syndrome, Fenótipo de Turner com cariótipo normal

Quais mudanças genéticas causam Noonan syndrome?

Noonan syndromefaz parte de um grupo de doenças relacionadas conhecidas como RASopatias. Mudanças em um dos vários genes autossômicos dominantes causam a síndromes. Cerca de metade de todos os casos são causados por mutações no gene PTPN11, com mais 10-15% dos casos causados por mutações no gene SOS1. Mutações nos genes RAF1 e RIT1 são responsáveis por cerca de 5% dos casos. E mais 15-20% dos casos apresentam causa desconhecida. Os genes PTPN11, SOS1, RAF1 e RIT1 são responsáveis por fornecer as instruções para a produção de proteínas necessárias para a divisão e crescimento celular. Mutações nos genes associados a Noonan syndrome fazer com que essa proteína fique ativa por mais tempo do que o normal, em vez de ligar e desligar em resposta aos sinais celulares. Isso, então, interrompe a regulação do crescimento celular e leva a características clínicas de Noonan syndrome.

No caso de herança autossômica dominante, apenas um dos pais é o portador da mutação do gene e eles têm 50% de chance de transmiti-la a cada um de seus filhos. Síndromes herdados em uma herança autossômica dominante são causados por apenas uma cópia da mutação do gene.


Genes, localizações e modos de herança
RRAS, 19 q13. 33 - Autossômico dominante

Número OMIM - 163950 (verifique a página OMIM para obter informações atualizadas)

Quais são os principais sintomas de Noonan syndrome?

O principal sintomas de Noonan syndrome incluem traços faciais característicos, como um sulco profundo entre o nariz e a boca, olhos bem espaçados que geralmente são azul-claros ou verde-azulados e orelhas de implantação baixa voltadas para trás. Um arco alto no céu da boca, uma mandíbula inferior pequena e excesso de pele ou tecido do pescoço também são características do síndromes. Crianças com Noonan syndrome geralmente têm comprimento e peso normais ao nascer, mas seu crescimento diminui com o tempo. Indivíduos com o síndromes também pode ter um tórax afundado ou protuberante.

A doença cardíaca congênita também pode ser um sintoma de Noonan syndrome, especificamente um estreitamento da válvula que controla o fluxo sanguíneo do coração para os pulmões. Os indivíduos também podem apresentar cardiomiopatia hipertrófica de contração, que aumenta e enfraquece o músculo cardíaco.

Eczema e distúrbios hemorrágicos também são fatores dominantes sintoma de Noonan syndrome levando a hematomas e hemorragias nasais excessivas.

Noonan syndrome leva à puberdade tardia em adolescentes do sexo masculino e possível infertilidade relacionada a testículos que não desceram.

A maioria dos indivíduos com Noonan syndrome são de inteligência normal, mas um atraso no desenvolvimento é comum sintoma. Problemas de visão e audição também são potenciais sintomas.

Como alguém faz o teste de Noonan syndrome?

O teste inicial para Noonan syndrome pode começar com a triagem de análise facial, por meio do FDNA Telehealth plataforma telegenética, que pode identificar os principais marcadores do síndromes e delineia a necessidade de mais testes. Seguirá uma consulta com um conselheiro genético e, em seguida, um geneticista. 

Com base nesta consulta clínica com um geneticista, as diferentes opções para testes genéticos serão compartilhadas e o consentimento será solicitado para testes adicionais.

Informações médicas sobre Noonan syndrome

Hoban et al., (2012) reported an infant with features of Noonan syndrome, but with a severe hypertrophic cardiomyopathy and a SHOC2 mutation. Cordeddu et al., (2009) had previously reported the same, but with in addition the loose anagen hair syndrome.
Note that some patients with SHOC2 and PTPN11 mutations (Ekvall et al., 2011) can have a severe phenotype, but without a lethal cardiomyopathy.
Gripp et al., (2013) reported a new patient and review the condition. Their patient also had loose anagen hair syndrome and myelofibrosis. Four out of 4 have had to date a structural cardiac anomaly and 80% have had hypotonia and macrocephaly. Skin hyperpigmentation, sparse lightly coloured hair and increased fine skin wrinkles are common. There is also relative megalencephaly and a benign external hydrocephalus. Severe craniosynostosis was documented in the case reported by Takenouchi et al., (2014). Two further patients were reported by Baldassarre et al., (2014). There was extremely different phenotypic expression in the severity of the cardiac lesion and the intellectual disability."

* This information is courtesy of the L M D.
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