Oculodentodigital Dysplasia

O que é Oculodentodigital Dysplasia?

É uma genética rara síndromes que afeta principalmente os olhos, dentes e dedos do corpo.

este síndromes também é conhecido como:
Meyer-Schwickerath síndromes Óculo-dento-ósseo síndromes Displasia Oculodentoóssea; Odod Oculodentoosseoussyndrome Odd Síndromes ODO

Quais mudanças genéticas causam Oculodentodigital Dysplasia?

Mudanças no gene GJA1 são responsáveis por causar a síndromes. É herdada em um padrão autossômico dominante, porém a maioria dos casos da síndrome é o resultado de uma nova mutação ou de uma nova mutação.

No caso de herança autossômica dominante, apenas um dos pais é o portador da mutação do gene, e eles têm 50% de chance de transmiti-la a cada um de seus filhos. As síndromes herdadas em uma herança autossômica dominante são causadas por apenas uma cópia da mutação do gene.

Em alguns casos, uma síndrome genética pode ser o resultado de uma mutação de novo e o primeiro caso em uma família. Neste caso, trata-se de uma nova mutação gênica que ocorre durante o processo reprodutivo.

Quais são os principais sintomas de Oculodentodigital Dysplasia?

Problemas oculares são os principais sintoma do síndromes. Indivíduos com o síndromes geralmente terá olhos pequenos, oblíquos e bem espaçados. Olhos cruzados e glaucoma também são problemas oculares comuns. Em alguns casos, eles podem causar perda de visão.

Problemas relacionados aos dentes incluem a presença de dentes pequenos. Os indivíduos também podem ter dentes ausentes e esmalte fraco. Isso também causa problemas de saúde bucal.

Sintomas relacionados aos dedos das mãos e dos pés incluem crescimentos nas mãos e membranas dos 45 e 5 dedos das mãos ou dos pés. Eles também podem ter dedos curvos e unhas mais quebradiças do que o normal.

Outras características faciais do síndromes incluem nariz fino e cabeça pequena. O crescimento do cabelo também pode ser afetado, levando a cabelos mais esparsos em indivíduos com síndromes.

Possíveis traços / características clínicas:
Herança autossômica dominante, Paraparesia, Convulsão, Taurodontia, Hipoplasia do esmalte dentário, Ala nasal subdesenvolvida, Glaucoma, Unhas frágeis, Falange média curta do 5 dedo, Reflexos tendinosos profundos hiperativos, Cubitus valgus, Microcornea, Fenda lábio superior, Epicanto , Luxação do quadril, Deficiência auditiva condutiva, Disartria, Cabelo fino, Microcefalia, Cabelo de crescimento lento, Tetraparesia, Cabelo seco, Espasticidade, Agenesia dentária seletiva, Clinodactilia, Hiperostose vertebral, Perda prematura de dentes, Narinas finas antevertidas, Cabelo esparso, Contratura articular do 5 o dedo, Deficiência intelectual, Microdontia, Microftalmia, Bexiga neurogênica, Ponte nasal estreita, 4-5 sindactilia do dedo, 3-4 sindactilia do dedo do pé, Arritmia, Anormalidade do pavilhão auricular, Cristas alveolares largas, Catarata, Dentes cariados, Defeito do septo atrial, Calcificação dos gânglios da base, Blefarofimose, Anormalidade da substância branca cerebral, Ataxia, Fenda palatina

Como alguém faz o teste de Oculodentodigital Dysplasia?

O teste inicial para Oculodentodigital Dysplasia pode começar com a triagem de análise facial, por meio do FDNA Telehealth plataforma telegenética, que pode identificar os principais marcadores do síndromes e delineia a necessidade de mais testes. Seguirá uma consulta com um conselheiro genético e, em seguida, um geneticista. 

Com base nesta consulta clínica com um geneticista, as diferentes opções para testes genéticos serão compartilhadas e o consentimento será solicitado para testes adicionais.

Informações médicas sobre Oculodentodigital Dysplasia

Esta condição autossômica dominante se manifesta com fácies característica, microftalmia, sindactilia de 3 º, 4 º e 5 º dígitos e outras anormalidades esqueléticas. O nariz é pinçado com alae nasi hipoplásica e narinas finas. Microftalmia, microcórnea, glaucoma e uma membrana pupilar persistente foram todos observados. Um paciente em uma família relatada por Amador et al., (2008) tinha catarata. Hipopigmentação retiniana com manchas de pigmento linear também pode ocorrer (Gabriel et al., 2011) A hipoplasia do esmalte dos dentes é comum. As radiografias revelam hiperplasia do corpo da mandíbula e cristas alveolares e alargamento dos ossos tubulares. Brueton et al., (1990) e Schrander-Stumpel et al., (1993) sugeriram que sindactilia tipo III tem características sobrepostas. Vários autores notaram espasticidade e hiperreflexia (Barnard et al. ,, 1981; Beighton et al., 1979; Reisner et al., 1969; Nivelon-Chevallier et al., 1981; Schrander-Stumpel e Franke, 1996). Cabelo seco e sem brilho de crescimento lento foi comentado por Kurlander et al., (1966), Sugar et al., (1966) e Kjaer et al., (2004). Neste último artigo, uma nova mutação GJA1 foi encontrada.
Podem ser observadas alterações na substância branca e calcificação dos gânglios da base. Schrander-Stumpel e Franke (1996) revisam os estudos de imagem cerebral nesses pacientes. Gutmann et al., (1991) relataram uma mulher de 21 anos de idade com paraparesia espástica progressiva e substância branca anormal na varredura de RMN. Eles especularam que essa pode ser a causa da espasticidade em alguns pacientes. Ginsberg et al., (1996) relataram achados de ressonância magnética semelhantes em uma mãe e filha. Apenas a mãe apresentou evidência de espasticidade. A filha tinha 15 anos. Norton et al., (1995) relataram uma linhagem de duas gerações em que um pai e cinco filhos foram afetados. O pai teve uma paraparesia progressiva e foi descoberto que tinha evidências de leucodistrofia na ressonância magnética. Altos sinais na substância branca foram encontrados em 2 pacientes por Alao et al., (2010). Um era deficiente mental.
Gladwin et al., (1997) mapearam o gene para 6 q22-q24 em seis famílias. Estes incluíram as famílias relatadas por Brueton et al., (1990) e Schrander-Stumpel et al., (1993) onde as características faciais eram sutis e o diagnóstico coincidia com sindactilia tipo III. Shapiro et al., (1997) apresentaram evidências sugerindo antecipação genética. Em uma família de quatro gerações, os sinais neurológicos de leucodistrofia pareciam aparecer mais cedo em gerações sucessivas. Borsani et al., (1999) mapearam o gene EYA4, que é um membro da família de olhos ausentes de vertebrados para 6 q23. No entanto, nenhuma mutação foi encontrada em casos de TDO.
Paznekas et al., (2003) demonstraram mutações no gene da conexina 43 (GJA1). Estas eram principalmente mutações de mau senso. Outras 7 novas mutações foram relatadas por Richardson et al., (2004). Uma das famílias tinha sindactilia tipo III sozinha e nenhuma das outras características de TDO.
Uma família relatada por van Steensel et al., (2005) tinha, além disso, ceratodermia palmoplantar. Foi encontrada uma deleção de 2 -bp no gene GJA1. Isso ocorreu no terminal C, enquanto a maioria das mutações até o momento estão no terminal N. A hiperqueratose foi uma característica em outro paciente com uma nova deleção que resultou em um truncamento C-terminal da conexina 43 - provavelmente responsável pela hiperceratose (Vreeburg et al., 2007). Vingolo et al., (1994) relataram um pedigree de cinco gerações e revisaram a literatura. Vários indivíduos da família tinham catarata, glaucoma e nistagmo. Subseqüentemente, foi demonstrado que esta família (Vitiello et al., 2005) possui uma mutação no gene responsável pela displasia óculo-dento-digital, apesar do fato de haver apenas manifestações oculares. Um paciente relatado por Honkaniemi et al., (2005) que apresentou espasticidade progressiva, incontinência urinária e lesões de substância branca, tinha uma nova mutação (segundo exon). Outras características neurológicas em uma família de geração 4 incluíram espasticidade progressiva e severa e sinais cerebelares (Amador et al., 2008). Um distúrbio convulsivo grave e paquigiria foram características (sem dados de DNA, mas boas imagens) no caso descrito por Barzegar et al., (2012).
Uma família de 3 geração (Brice et al., 2013) com uma mutação p.K206R em GJA1 tinha muitos dos afetados com linfedema primário.
Porntaveetus et al. (2017) descreveu um homem com Oculodentodigital Dysplasia e uma mutação missense de novo no gene GJA1. As características clínicas incluíram cabelos secos e sem brilho, microftalmia, microcórnea, hipoacusia e polissindactilia. As características dismórficas foram bossa frontal, face plana, sobrancelhas e cílios esparsos, telecanto, pregas epicânticas proeminentes, fissuras palpebrais curtas, estrabismo, ptose, nariz longo e estreito, asa nasal hipoplásica, ponte nasal deprimida e micrognatia. O envolvimento dentário incluiu hipoplasia grave do esmalte. A ultrassonografia cerebral demonstrou lesões císticas nos sulcos caudotalâmicos direito e esquerdo.
Park et al. (2017) descreveu uma paciente do sexo feminino com 40 anos de idade com paraparesia espástica e um heterozigoto missense c relatado anteriormente. 61 G> Uma mutação no gene GJA1. Ela começou a sentir rigidez nas pernas no meio dos 30 s. O dismorfismo facial incluiu microftalmia com olhos pequenos fundos, nariz fino, ale nasi hipoplásico e dobras epicânticas bilaterais. Sua pele e cabelo estavam quebradiços e secos. Ela tinha campilodactilia bilateral de 4 dedos e uma história de sindactilia de 4 o e 5 o dedo bilateral. No exame neurológico, ela mostrou espasticidade com hiper-reflexia generalizada e uma marcha em tesoura. A paciente sofria de frequência urinária, noctúria e micção incompleta de urina. A ressonância magnética do cérebro mostrou atrofia difusa do cérebro, tronco encefálico e medula espinhal.

* Esta informação é cortesia da L M D.
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