Paula e Bobby
Pais de lillie
Opitz GBBB syndrome
O que é Opitz GBBB syndrome?
Opitz GBBB syndromeé uma condição genética rara que afeta principalmente homens. As mulheres são portadoras deste distúrbio ligado ao X, mas raramente apresentam qualquer sintomas.
O síndromes apresenta-se com sintomas que pode variar consideravelmente entre os indivíduos em sua presença e gravidade.
As características definidoras desta doença rara incluem olhos muito espaçados e problemas que afetam a caixa vocal, a traqueia e o esôfago.
este síndromes também é conhecido como:
BBB síndromes Hipertelorismo com anormalidade esofágica e hipospádia Hipertelorismo-hipospádia Síndromes Óculo-genito-laríngeo síndromes Opitz Bbbg Síndromes, Tipo I; Bbbg1 Opitz GBBB syndrome, Opitz ligado ao X Síndromes, Ligado ao X; Osx Opitz Síndromes; Os Opitz-Frias síndromes Opitz-g Síndromes, Tipo I; Ogs1 Telecanthus-hypospadias Síndromes
Quais mudanças genéticas causam Opitz GBBB syndrome?
O gene MID1 é responsável por causar a síndromes.
A síndrome é uma doença genética ligada ao X. Isso significa que as mulheres muitas vezes são apenas portadoras da síndrome e a transmitem aos filhos.
Outro gene, SPECC1L, está relacionado a características semelhantes, mas é herdado de forma autossômica dominante.
No caso de herança autossômica dominante, apenas um dos pais é o portador da mutação do gene, e eles têm 50% de chance de passá-la para cada um de seus filhos. As síndromes herdadas em uma herança autossômica dominante são causadas por apenas uma cópia da mutação do gene.
Quais são os principais sintomas de Opitz GBBB syndrome?
O principal sintomas do síndromes incluem características faciais únicas, atraso no desenvolvimento, deficiência intelectual e, às vezes, anormalidades genitais.
As características faciais únicas do distúrbio incluem olhos bem espaçados, testa proeminente, ponte nasal larga e fenda labial e / ou palatina.
Outras condições ou problemas de saúde relacionados incluem anormalidades respiratórias, defeitos cerebrais e defeitos cardíacos congênitos.
Possíveis traços / características clínicas:
Narinas antevertidas, Anormalidade da nasofaringe, Aspiração, Ponte nasal larga, Fenda palatina, Atresia anal, Pico da viúva, Fenda faríngea posterior, Malformação do coração e dos grandes vasos, Fenda lábio superior, Criptorquidismo, Agenesia do corpo caloso, Disfagia, Filtro liso , Herança recessiva ligada ao X, Vermelhão fino do lábio superior, Telecanto, Testa proeminente, Bossa frontal, Hipertelorismo, Atraso de desenvolvimento global, Hipospádia, Refluxo gastroesofágico, Palato alto
Como alguém faz o teste de Opitz GBBB syndrome?
O teste inicial para Opitz GBBB syndrome pode começar com a triagem de análise facial, por meio do FDNA Telehealth plataforma telegenética, que pode identificar os principais marcadores do síndromes e delineia a necessidade de mais testes. Seguirá uma consulta com um conselheiro genético e, em seguida, um geneticista.
Com base nesta consulta clínica com um geneticista, as diferentes opções para testes genéticos serão compartilhadas e o consentimento será solicitado para testes adicionais.
Informações médicas sobre Opitz GBBB syndrome
Pacientes com Opitz GBBB syndrome tem hipertelorismo, fenda laringotraqueoesofágica, fenda lábio / palatina, dificuldade para engolir, defeitos geniturinários incluindo hipospádia, deficiência intelectual, atraso no desenvolvimento e defeitos cardíacos congênitos. Robin et al. (1995) encontraram evidências de heterogeneidade, mapeando algumas famílias com GBBB síndromes para Xp22 e alguns para 22 q11. Robin et al., (1996) sugeriram que os casos ligados ao X tinham narinas antevertidas e fendas faríngeas posteriores, o que os distinguia dos casos 22 q ligados. A forma autossômica dominante de Opitz GBBB syndrome (tipo II) é causado por mutações heterozigotas no gene SPECC1L.
Duas famílias de três gerações relatadas por Kuszka et al., (2015) tinham mutações em SPECC1L. Bhoj et al. (2015) relataram indivíduos com hipertelorismo de Teebi síndromes e mutações SPECC1L.
* Esta informação é cortesia da L M D.
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