Opsismodysplasia

O que é Opsismodysplasia?

É uma síndromes genética rara que afeta principalmente o sistema esquelético do corpo. Geralmente é diagnosticado no nascimento por suas características faciais únicas e distintas.

Quais mudanças genéticas causam Opsismodysplasia?

A síndromes é causada por alterações no gene INPPL1.

É herdado em um padrão autossômico recessivo.

Quais são os principais sintomas de Opsismodysplasia?

O principal sintomas do síndromes são congênitos, tornando-os presentes ao nascimento.

Isso inclui as características faciais exclusivas associadas ao síndromes- uma cabeça grande, um espaço maior entre os ossos da frente do crânio, uma testa proeminente, ponte nasal deprimida, um nariz pequeno e filtro longo. Os indivíduos afetados também têm membros curtos e mãos e pés pequenos.

O síndromes também coloca os indivíduos afetados em um risco aumentado de problemas respiratórios, infecções e consequente falência.

Possíveis traços / características clínicas:
Anormalidade das fontanelas ou suturas cranianas, Vértebras anormalmente ossificadas, Anormalidade da morfologia da epífise, Ventosa da costela anterior, Ventosa da costela posterior, Polidrâmnio, Esclera azul, Anormalidade da metáfise, Anormalidade da falange do polegar, Morfologia do osso da falange pélvica, Morfologia do osso da cintura pélvica, Infecções respiratórias recorrentes, Esplenomegalia, Insuficiência respiratória, Abdómen protuberante, Palmeira curta, Macrocefalia, Platispondalia grave, Osso longo curto, Ossos ilíacos quadrados, Isquia hipoplásica, Pé curto, Corpos vertebrais hipoplásicos, Osso pubiano hipoplásico, Subcrescimento dos membros, Hipofosfatemia, Hipofosfatemia teto acetabular, Ponte nasal deprimida, Hepatomegalia, Tórax em forma de sino, Edema, Baixa estatura desproporcional de membros curtos, Braquidactilia, Limitação da mobilidade articular, Perda de fosfato renal, Maturação esquelética retardada, Herança autossômica recessiva, Pescoço curto, Forma anormal da coluna vertebral corpos, rizomelia, hipotonia muscular, filtro longo, f cônico inger, Pectus excavatum

Como alguém faz o teste de Opsismodysplasia?

O teste inicial para Opsismodysplasia pode começar com a triagem de análise facial, por meio do FDNA Telehealth plataforma telegenética, que pode identificar os principais marcadores do síndromes e delineia a necessidade de mais testes. Seguirá uma consulta com um conselheiro genético e, em seguida, um geneticista. 

Com base nesta consulta clínica com um geneticista, as diferentes opções para testes genéticos serão compartilhadas e o consentimento será solicitado para testes adicionais.

Informações médicas sobre Opsismodysplasia

This condition was named by Maroteaux et al., (1984) after the Greek for delay in maturity; it had previously been described by Zonana et al., (1977). The main features of the condition are markedly delayed bone maturation, shortening of the phalanges, metacarpals and metatarsals with concave metaphyses, severe platyspondyly or absence of ossification of the vertebral bodies, square iliac bones, horizontal acetabulae with medial and lateral spurs, and delayed ossification of the ischiopubic bones. The thorax is narrow and there is rhizomelic shortening of the limbs. The fingers are short and stubby, but all appear to be almost of the same length. The face shows frontal bossing, a short nose with a depressed nasal bridge, and a long philtrum. Histopathology reveals a wide and irregular hypertrophic zone of the growth cartilage with wide connective tissue septa. Balloon-shaped cells with abnormal lacunae and inclusions are seen. Maroteaux et al., (1984) reported opposite sex sibs and Beemer and Kozlowski (1994) reported a 3-year-old boy, the offspring of first cousins. Santos and Saraiva (1995) also reported a male case who was the offspring of first cousins.
Cormier-Daire et al., (2003) report eleven further cases and provide a good review. A case with hydrocephalus (the 3rd in the literature) was reported by Ramos et al., (2006). These authors review the 24 cases published to date. Zeger et al., (2007) reported 2 cases who seemed in addition to have hypophosphatemic rickets.
Two groups Below et al., (2013) and Huber et al., (2013) have found mutations in INPPL1.
Two siblings with missense mutation in the INPPL1 mutation were reported by Khwaja et. al. (2015). Both patients underwent treatment with intravenous pamidronate and showed improvement in bone density.
Fradet et. al. (2017) reviewed the different mutations in the INPPL1 gene.

* This information is courtesy of the L M D.
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