Partington X-Linked Mental Retardation syndrome

O que é Partington X-Linked Mental Retardation syndrome?

É um raro neurológico e genético síndromes. As principais características do síndromes são deficiência intelectual (geralmente leve a moderada) e uma condição conhecida como distonia das mãos. Por causa de como o síndromes é herdada, ocorre com muito mais frequência em homens do que em mulheres.

este síndromes também é conhecido como:
Isocromossomo 12 p Síndromes Pallister-Killian síndromes Tetrassomia 12 p síndromes Tetrassomia 12 p, Mosaico

Quais mudanças genéticas causam Partington X-Linked Mental Retardation syndrome?

Mudanças no gene ARX são responsáveis por causar a síndromes. Outras síndromes também são causadas por mutações neste gene.

A síndrome é herdada em um padrão recessivo ligado ao X. As síndromes herdadas em um padrão recessivo ligado ao X geralmente afetam apenas os homens. Os homens têm apenas um cromossomo X e, portanto, uma cópia de uma mutação genética nele causa a síndrome. As mulheres, com dois cromossomos X, apenas um dos quais sofrerá mutação, provavelmente não serão afetadas.

Quais são os principais sintomas de Partington X-Linked Mental Retardation syndrome?

O principal sintomas do síndromes incluem deficiência intelectual leve a moderada. Problemas comportamentais também são comuns em indivíduos afetados.

Distonia das mãos, contrações musculares dolorosas involuntárias, incluindo movimentos repetitivos, também são comuns.

Disartria é outro principal sintoma e isso significa problemas em ser capaz de articular a fala.

Problemas de marcha, como um indivíduo anda e convulsões também são sintomas do síndromes.

Possíveis traços / características clínicas:
Pescoço curto, Estenose do meato acústico externo, Cisto renal, Displasia renal, Pescoço alado, Borda vermelha fina, Prega palmar transversal única, Cílios esparsos, Convulsão, Polidactilia pós-axial da mão, Polidactilia pós-axial do pé, Obesidade, Onfalocele, Persistência do canal arterial, Persistência do canal arterial, Hérnia, Deficiência intelectual, profunda, Má rotação intestinal, Nariz curto, Narinas antevertidas, Hipotonia muscular, Rhizomelia, Filtro longo, Macroglossia, Micrognatia, Mesomelia, Hipermobilidade articular, Macrotia, Cifoscoliose, Criptorrquidia, Peso corporal diminuído, Microcentralia características faciais, Clinodactilia do 5 dedo, Luxação congênita do quadril, Hérnia diafragmática congênita, Coarctação da aorta, Erupção tardia dos dentes, Maturação esquelética atrasada, Epicanto, Vermelhão do lábio inferior com evasão, Cantos da boca voltados para baixo, Comprometimento cognitivo, Deficiência auditiva , Falange curta de dedo, Hipospádia, Hipoidrose, Estrias hipopigmentadas, Hipoplásico grandes lábios, dedo curto

Como alguém faz o teste de Partington X-Linked Mental Retardation syndrome?

O teste inicial para Partington X-Linked Mental Retardation syndrome pode começar com a triagem de análise facial, por meio do FDNA Telehealth plataforma telegenética, que pode identificar os principais marcadores do síndromes e delineia a necessidade de mais testes. Seguirá uma consulta com um conselheiro genético e, em seguida, um geneticista. 

Com base nesta consulta clínica com um geneticista, as diferentes opções para testes genéticos serão compartilhadas e o consentimento será solicitado para testes adicionais.

Informações médicas sobre Partington X-Linked Mental Retardation syndrome

Pallister-Killian syndrome is characterized by distinctive facial features (broad forehead, hypertelorism, wide mouth), sparse hair, areas of unusual skin pigmentation, congenital birth defects, and intellectual disability. Patients with this condition are tetrasomic for the short arm of chromosome 12, and affected individuals have mosaicism from an isochromosome consisting of the short arms of chromosome 12. The facial features are distinct. They tend to be coarse, with a broad forehead, normal OFC, apparent hypertelorism, sagging cheeks, and a droopy mouth. The facial coarsening becomes progressively more severe with age (Horneff et al., 1993). Hair seems sparse, especially over the temporal areas. Hypopigmented macules and even a swirly hyperpigmentation, reminiscent of incontinentia pigmenti, can be found. Supernumerary nipples are commonly found. Birth weight is often normal. Zakowski et al., (1992) reported a case with aplasia cutis of the axilla and lateral neck.

As the condition can only be diagnosed by looking at skin chromosomes, and this is not routinely done when the blood karyotype is normal, it is necessary to recognize this condition clinically. Manasse et al., (2000) reported reliable diagnosis by FISH on buccal mucosal cells.

Mild cases can be difficult to diagnose (see Bielanska et al., 1996, for example). Schaefer et al., (1997) also emphasize the variability of the phenotype, including cases with mild developmental delay and hypomelanosis of Ito but without characteristic facial abnormalities.

Cormier-Daire et al., (1997) presented data in one case suggesting the origin of the isochromosome was prezygotic. Struthers et al., (1999) presented a case where the extra marker chromosome was shown to be of maternal origin. On reviewing the literature, they suggested that a premeoitic mitotic error may be the most likely mechanism.

Paladini et al., (2000) report a characteristic facial profile that can be detected by ultrasound in the second trimester of pregnancy.

Intellectual disability can be severe but can also be mild (Stalker et al., 2006).
Mauceri et al., (2000) reported a case with a pineal tumor.

Pachygyria and polymicrogyria (parieto-temporal lobes) were reported by Adachi et al., (2003).

Cases with trisomy 12p show somewhat similar features (Allen et al., 1996; Rauch et al., 1996). West syndrome has been reported to be associated (Yamamoto et al., 2007). Some cases have been reported that were initially diagnosed as Fryns syndrome (McPherson et al., 1993; Stratton et al., 1994; Corning et al., 2000). This is an important differential diagnosis. Rodriguez et al., (1994) reported three further cases that emphasize this point.

Three patients were reported by Jamuar et al. (2012) with skeletal features that might be diagnostically useful. They were delayed ossification of vertebral bodies and pubic bones, flared anterior ribs, and broad metaphyses of the long bones, especially the femurs.

There is an excellent review by Blyth et al., (2015).

* This information is courtesy of the L M D.
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