Peters-Plus Syndrome

O que é a síndromes de Peters plus?

Também conhecido como Krause-Kivlin síndromes, esta rara condição genética pode afetar várias partes do corpo. A parte do corpo mais comumente afetada são os olhos.

este síndromes também é conhecido como:
Krause-kivlin Síndromes Krause-Van Schooneveld-Kivlin síndromes Anomalia de Peters com nanismo de membro curto Anomalia de Peters com fenda lábio e palato-retardo mental-orelha anomalias Peters 'mais Peters'-plus

Quais mudanças genéticas causam a síndromes de Peters plus?

Alterações no gene B3GLCT que o impedem de funcionar corretamente são responsáveis por causar a síndromes.

É herdado em um padrão autossômico recessivo.

Quais são os principais sintomas da síndromes de Peters plus?

O principal sintoma do síndromes é conhecido como anomalia de Peters. Isso causa anormalidades nas estruturas da parte frontal do olho.

Outros principais sintomas incluem retardo de crescimento e crescimento restrito, bem como membros mais curtos do que o normal.

Características faciais exclusivas, incluindo rosto estendido, filtro longo e lábio em forma de arco de cupido. A maioria dos indivíduos também apresenta fenda labial e / ou palatina.

Deficiência intelectual e atraso no desenvolvimento também são comuns com o síndromes.

Síndromes pode variar amplamente entre os indivíduos em termos de presença e gravidade.

Possíveis traços / características clínicas:
Fissura palpebral inclinada, Bossa frontal, Testa proeminente, Ptose, Hipoplasia / aplasia renal, Distância intermamilar ampla, Osso da pelve quadrada, Espinha bífida oculta, Escoliose, Defeito do septo ventricular, Hérnia umbilical, Estenose pulmonar, Colocação de metatarsal curto, Metacarpal curto, polegar, palma curta, macrocefalia, vermelhão fino do lábio superior, fístula urogenital, microcefalia, rosto redondo, hipertricose facial, dificuldades de alimentação na infância, arco de cupido exagerado, deficiência auditiva condutiva, agenesia do corpo caloso, craniossinostose, diminuição do peso corporal, microcornéia, criptorquidia , Lábio superior fissurado, Hipoplasia clitoriana, Clinodactilia do 5 o dedo, Incisivo cônico, Ventriculomegalia, Diástase reta, Deslocamento do meato uretral, Braquidactilia, Filtro longo, Baixo, orelhas giradas posteriormente, Nariz curto, Miopia, Antevertido narinas, Fístula intestinal, Retardo de crescimento intrauterino, Deficiência intelectual, progressiva, Morfologia anormal de f genitália interna masculina

Como alguém faz o teste para a síndromes de Peters plus?

O teste inicial para a síndromes de Peters plus pode começar com a triagem de análise facial, através do FDNA Telehealth plataforma telegenética, que pode identificar os principais marcadores da síndrome e delinear a necessidade de mais testes. Seguirá uma consulta com um conselheiro genético e, em seguida, um geneticista.

Com base nesta consulta clínica com um geneticista, as diferentes opções para testes genéticos serão compartilhadas e o consentimento será solicitado para testes adicionais.

Informações médicas sobre Peters-Plus Syndrome

The facial features of this condition are reminiscent of the fetal face or Robinow syndrome, in that the face is round with a long philtrum, a short nose and a long cupid's bow mouth. The eyes seem widely spaced and the forehead is prominent. In the limbs, there is rhizomelic shortening, although in some reports the mesomelic and acromelic elements seemed to be especially involved. Vision is impaired by a sclerocornea, which is characterised by extension of opaque scleral tissue and fine vascular arcades into the peripheral cornea. In the Peters' anomaly, the opacity tends to be more central and is associated with iridocorneal adhesions. Hypotonia, joint hyperextensibility, congenital heart defects, renal abnormalities, hypospadias, and cryptorchidism, are additional features in some cases and mental retardation is probably part of the spectrum. Ide et al., (1975) described another possible case in a black, 7-year-old girl. Van Schooneveld et al., (1984) reported eleven patients, including two sets of sibs, with the same condition. Frydman et al., (1991) reported three affected cousins from an inbred pedigree, and an isolated case. They also provide a good review of the condition. Hennekam et al., (1993) and Thompson et al., (1993) provide good reviews of the literature.
Camera et al., (1993) described a case with agenesis of the corpus callosum. Maillette de Buy Wenniger-Prick LJ and Hennekam RCM (2002) provide a good review. Two brothers and 4 isolated patients were found by Oberstein et al., (2006) to have an interstitial deletion at 13q12-13 and biallelic truncating mutations in beta1,3-galactosyltransferase-like gene. A further 16 patients were found to have the same mutation. Mutations were found in all 4 patients with the typical phenotype reported by Reis et al., (2008), but not in another 4 with not all the characteristic features. The patient, with a mutation, reported by Aliferis et al., (2010), had no cleft lip or palate but had a duplication of a kidney.
Schoner et al., (2013) reported the post-mortem findings in 4 fetuses with B3GALTL mutations and added an encephalocele and a Dandy-Walker malformation to the clinical features. A case reported by Siala et al., (2013 - no pictures shown and no mutation found, had ambiguous genitalia.
A male patient with congenital bilateral corneal opacity was reported by Kagmeni et. al. (2016). Additional characteristics included broad microcephaly, nose base, bilateral polydactyly, camptodactyly, clinodactyly of the supernumerary finger, umbilical hernia, abdominal hypochromic macules, bilateral supernumerary toes, and hypertrophy of the hallux. He also had HIV as well as his mother.
Shima et. al. (2016) described a case of Peters-plus diagnosed prenatally, found at 36 weeks of gestation, disproportionate size of the eye globes with left microphthalmia and hyperechogenicity in the anterior part of the enlarged right eye. At birth, bilateral corneal clouding, microcephaly and dysmorphic features were noticed.
Two patients with this syndrome (from a cohort of 23 patients with Peters anomaly) were reported by Reichl et. al. (2018).

* This information is courtesy of the L M D.
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