Pierre Robin Sequence with Cleft Mandible and Limb Anomalies

O que é Pierre Robin Sequence with Cleft Mandible and Limb Anomalies?

É uma genética rara síndromes que é caracterizado por uma série de sintomas. Esses sintomas incluem características faciais distintas e deficiência intelectual.

Também é conhecido como Richieri Costa Pereira. síndromes. Foi relatado principalmente em famílias de descendência brasileira.

este síndromes também é conhecido como:
Disostose acrofacial - Richieri-Costa - Pereira tipo Richieri-Costa e Pereira forma de disostose acrofacial Richieri-costa-pereira Síndromes; Rcps

Quais mudanças genéticas causam Pierre Robin Sequence with Cleft Mandible and Limb Anomalies?

Alterações no gene EIF4A3 são responsáveis por causar a síndromes.

É herdado em um padrão autossômico recessivo.

Quais são os principais sintomas de Pierre Robin Sequence with Cleft Mandible and Limb Anomalies?

O principal sintomas do síndromes incluem aqueles associados à sequência de Pierre Robin - uma mandíbula pequena, uma língua deslocada ou retraída e obstrução das vias aéreas causando problemas respiratórios e fenda palatina.

O pé torto também é um dos principais sintoma do síndromes e numerosas anormalidades esqueléticas dos membros também foram relatadas.

Atraso no desenvolvimento também foi associado ao síndromes assim como a apnéia do sono.

Possíveis traços / características clínicas:
Talipes equinovaro, Insuficiência respiratória, Talipes, Desvio tibial dos dedos dos pés, Mão torta radial, Desvio radial da mão, Colocação proximal do polegar, Número reduzido de dentes, Metacarpo curto, Hipoplasia fibular, Fenda facial, Dificuldades de alimentação na infância, Clinodactilia do 5 dedo, Nariz proeminente, Luxação do quadril, Palato alto, Polegar curto, Falange curta do dedo, Atraso de desenvolvimento global, Glossoptose, Tíbia curta, Hipoplasia do rádio, Baixa estatura, Úvula bífida, Fenda mandibular, Fenda da crista alveolar inferior , Fenda palatina, Anormalidade dos ossos metacarpais, Morfologia anormal da prega ariepiglótica, Anormalidade da morfologia da tíbia, Anormalidade da orelha, Anormalidade da voz, Displasia acetabular, Agenesia do incisivo central mandibular, Aplasia / Hipoplasia do polegar, Aplasia da epiglote , Sequência de Pierre-Robin, orelha protuberante, herança autossômica recessiva, orelhas de implantação baixa, inserção baixa, orelhas giradas posteriormente, microrretrognatia, micrognatia, boca estreita

Como alguém faz o teste de Pierre Robin Sequence with Cleft Mandible and Limb Anomalies?

O teste inicial para Pierre Robin Sequence with Cleft Mandible and Limb Anomalies pode começar com a triagem de análise facial, por meio do FDNA Telehealth plataforma telegenética, que pode identificar os principais marcadores do síndromes e delineia a necessidade de mais testes. Seguirá uma consulta com um conselheiro genético e, em seguida, um geneticista. 

Com base nesta consulta clínica com um geneticista, as diferentes opções para testes genéticos serão compartilhadas e o consentimento será solicitado para testes adicionais.

Informações médicas sobre Pierre Robin Sequence with Cleft Mandible and Limb Anomalies

Richieri-Costa and Pereira (1992) reported five unrelated Brazilian children with a very distinctive syndrome manifesting with a Pierre Robin anomaly and limb abnormalities. The mandible was very small with a midline cleft. The mouth was small and there was a cleft of the lower alveolar margin with missing incisors. The palate was either cleft or high arched. From the published photographs a degree of hypertelorism is apparent. The ears were low-set but prominent. The thumbs were hypoplastic and proximally placed, there was a varying degree of radial hypoplasia and marked 5th finger clinodactyly. Talipes equinovarus and a short hallux were evident in the feet. Tabith and Goncalves (1997) reported laryngeal anomalies including a short, round larynx, absent or reduced epiglottis, hypertrophic aryepiglottic folds, and a fold in posterior part of the larynx situated above the level of the glottis. Parental consanguinity and evidence of affected sibs by history suggested an autosomal recessive condition. Tabith and Guedes De Azevedo Bento-Goncalves(2003) described two further cases with laryngeal malformations.
Richieri-Costa and Pereira (1993) reported two further unrelated males. The parents of one child were first cousins. Richieri-Costa and Brandao-Almeida (1997) reported a further case. Walter-Nicolet et al., (1999) reported a further male case and provide a good review.
The single case reported by Golbert et al., (2007) had, in addition, mesomelic limb shortening, hip dislocation, dysplastic acetebulae and clavicular dysplasia. There was hypoplasia of the first metacarpal and fusion of metacarpals 4 and 5. The patient reported by Graziadio et al., (2009), did not have the cleft mandible but instead had missing lower incisors. There was also mesomelic shortening of the lower limbs.
The condition has been expertly reviewed by Favaro et al., (2011). A further Brazilian sib-pair were reported by Souza et al., (2011). They comment on the typical laryngeal abnormality (short, round larynx, absent or abnormal epiglottis and abnormal aryepiglottic folds). In three cases reported by Miguel et al., (2012) there were laryngeal microwebs
Another Brazilian patient born to cousin parents had a severe phenotype (Raskin et al., 2013). Mutations (a noncoding expansion) have now been found in EIF4A3 (Favaro et al., 2014)
Bertola et al., (2017) described seven patients from six families. Novel clinical findings included microcephaly, less severe phenotype with only mild facial dysmorphism including absence of cleft mandible (which is a hallmark of the syndrome), and limb anomalies. The most frequent mutation was the 16-repeat expansion, followed by the 14-repeat expansion which was correlated to mild phenotypic expression.

* This information is courtesy of the L M D.
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