Raine syndrome

O que é Raine syndrome?

É uma genética rara síndromes com severo sintomas. Muitos bebês com a doença nascem mortos ou morrem logo após o nascimento. Recentemente, houve dois casos de crianças com o síndromes sobrevivendo na primeira infância, sugerindo que pode haver uma forma mais branda de síndromes. O síndromes foi relatado em oito famílias, a maioria delas de origem do Oriente Médio. Em muitos dos casos, os pais das crianças afetadas eram parentes de sangue.

este síndromes também é conhecido como:
Displasia Osteosclerótica Óssea Letal

Quais mudanças genéticas causam Raine syndrome?

Mutações no gene FAM20C são responsáveis pela síndromes.

O síndromes é herdada em um padrão autossômico recessivo.

Quais são os principais sintomas de Raine syndrome?

Características faciais únicas do síndromes incluem uma cabeça pequena, uma ponte nasal deprimida, nariz pequeno, orelhas de implantação baixa, um rosto médio afundado e uma boca de formato triangular. Exoftalmia, saliência para fora dos olhos, é um comum sintoma. Os indivíduos também tendem a ter gengivas dilatadas.

Um principal sintoma do síndromes é a osteosclerose, um endurecimento dos ossos. Os indivíduos também podem ter costelas que se formam irregularmente.

Possíveis traços / características clínicas:
Hipertelorismo, Baixa estatura, Hipoplasia do esmalte dentário, Hipofosfatemia, Supercrescimento gengival, Ponte nasal deprimida, Hidrocefalia, Sobrancelha muito arqueada, Palato alto, Hidronefrose, Curvatura dos ossos longos, Braquidactilia, Fosfatase alcalina elevada, Arco de cupido aumentado, crista nasal, aplanamento do malar, fissuras palpebrais inclinadas para baixo, artrogripose múltipla congênita, orelha protuberante, pescoço curto, boca larga, herança autossômica recessiva, plagiocefalia, braquiturricefalia, calcificação cerebral, estenose coanal, hipoplasia pulmonar, hipoplasia respiratória, hipoplasia respiratória, falha, morte neonatal, língua protrusa, microcefalia, retrusão da face média, proptose, fontanelas grandes, pectus excavatum, prognatia mandibular, micrognatia, microdontia, micromelia, retardo de crescimento intrauterino, boca estreita, narinas antevertidas, nariz curto, dente natal, deficiência auditiva mista, Densidade mineral óssea aumentada, baixa definição, posterio orelhas giradas

Como alguém faz o teste de Raine syndrome?

O teste inicial para Raine pode começar com a triagem de análise facial, através do FDNA Telehealth plataforma telegenética, que pode identificar os principais marcadores do síndromes e delineia a necessidade de mais testes. Seguirá uma consulta com um conselheiro genético e, em seguida, um geneticista.

Com base nesta consulta clínica com um geneticista, as diferentes opções de teste genético serão compartilhadas e o consentimento será solicitado para testes adicionais.

Informações médicas sobre Raine syndrome

Raine et al., (1989) reported a female infant who died in the neonatal period manifesting severely sclerotic long bones and ribs with extensive periostitis and metaphyseal flaring, and a sclerotic base to the skull with an absent mandibular angle. There was a markedly depressed nasal bridge, midface hypoplasia, severe proptosis, a cleft soft palate and marked gum hypertrophy.
Kingston et al., (1991) reported an almost identical male case. The parents were first cousins. The authors pointed out that an obtuse mandibular angle is a feature of the condition.
Kan and Kozlowski (1992) reported a further female case.
Al Mane et al., (1996) reported a case with intracerebral calcification involving the periventricular white matter and basal ganglia in addition to meningeal calcification involving the tentorium.
Shalev et al., (1999) reported a further case and provide a good review. The case had additional features including optic atrophy, everted lower eyelids, and choanal atresia.
Acosta et al., (2000) and Al-Gazali et al., (2003) reported further cases with milder skeletal changes. The latter had bowing of the long bones. The parents were consanguineous. A further case was reported by Mahafza et al., (2001).
Rickert et al., (2002) report three cases, the offspring of consanguineous parents. The neuropathology of the condition is described in detail. There were areas of calcification unevenly distributed throughout the central nervous syndrome. There was intense perifocal microgliosis around single immature calcospherites as well as mild astrogliosis around and within the confluent lesions. Occasionally mineralisations occurred in blood-vessel walls, mainly affecting the basal ganglia.
Hulskamp et al., (2003) reported three further cases and note that severe shortening of the distal phalanges may be present. Renal tract anomalies such as ureteral stenosis, hydroureter and hydronephrosis were also noted.
Chitayat et al., (2007) reported a further case with intracranial calcification mainly along blood vessels. This case had a clover-leaf skull. The condition has now been mapped and homozygous mutations found in FAM20C (Simpson et al., 2007).
Two cases that are now aged eight and 11 years were reported by Simpson et al., (2009). Both could have been mistaken for Pfeiffer or Crouzon syndromes. Both had FAM20C mutations.
Two sisters, both with mutations, reported by Koob et al., (2011) had features that overlapped with chondrodysplasia punctata. There was in addition intracranial calcification, renal calcification and vertebral clefting.
The condition is expertly reviewed by Faundes et al., (2014). Acevedo et al., (2015) add amelogenesis imperfecta and dentin abnormalities to the list of features. They report two Brazilian families with a non-lethal phenotype.
Tamai et al., (2017) described a female Japanese patient, born to non-consanguineous parents, with non-lethal Raine syndrome. This individual presented with cerebral hyperechogenicity and hypoplastic nose on ultrasound, pyriform aperture stenosis, craniofacial abnormalities, intracranial calcifications, osteosclerosis, and chondrodysplasia punctata. At the time of publication, the patient was two years old with mild psychomotor developmental delays.
A female patient from a consanguineous family and a homozygous missense mutation in the FAM20C gene was reported by Sheth et al., (2018). Clinical characteristics included developmental delay, osteosclerosis, hallux valgus, sandal gap, clinodactyly of toes, and pes planus. Dysmorphic features were flat forehead, epicanthal folds, hypertelorism, depressed and low nasal bridge, bulbous nasal tip, flaring nares, prominent philtrum, and pointed chin. No orodental anomalies were found. The authors also review the clinical and molecular characteristics of previously reported patients.

* This information is courtesy of the L M D.
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